Bệnh osler-Weber-Rendu : Các nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

What Hội chứng Osler-Weber-Rendu (OWR) cũng được biết đến như là di truyền xuất huyết (HHT), đó là một rối loạn mạch máu di truyền thường dẫn đến xuất huyết quá mức. Theo Tổ chức HHT Foundation International , hội chứng ảnh hưởng đến khoảng một trên 5.000 người.Tuy nhiên, nhiều người mắc bệnh không biết mình có nó, vì vậy con số này có thể cao hơn

tên hội chứng Osler-Weber-Rendu được đặt tên cho các bác sĩ đã nghiên cứu tình trạng này vào những năm 1890. Họ phát hiện ra rằng các vấn đề với đông máu không gây ra tình trạng này, được giả định trước đó. Thay vào đó, tình trạng này là do các vấn đề thứ e mạch máu mình.

Trong hệ thống tuần hoàn lành mạnh, có ba loại mạch máu. Có những động mạch, mao mạch và tĩnh mạch. Máu di chuyển ra khỏi trái tim của bạn được truyền qua các động mạch, vận chuyển ở áp suất cao. Máu hướng về phía trái tim của bạn được vận chuyển qua tĩnh mạch, và nó đi dưới áp suất thấp hơn. Các mao mạch nằm giữa hai loại mạch máu này, và lối đi hẹp của mao mạch giúp giảm huyết áp trước khi nó đi vào tĩnh mạch.

Những người có OWR thiếu mao mạch trong một số mạch máu của họ. Những mạch máu bất thường này được gọi là dị tật bẩm sinh (AVM).

Vì không có gì hạ thấp được áp lực của máu trước khi chảy vào tĩnh mạch, những người bị OWR thường gặp tĩnh mạch căng thẳng và cuối cùng có thể vỡ ra. Khi AVM lớn xảy ra, xuất huyết có thể xảy ra. Xuất huyết ở những khu vực này có thể trở nên đe dọa tính mạng:

Huyết Người bị OWR cũng có các mạch máu bất thường gọi là "telangiectasias" gần da và các bề mặt niêm mạc. Những mạch máu này bị giãn ra, hoặc mở rộng, và thường có thể nhìn thấy dưới dạng những chấm nhỏ màu đỏ trên bề mặt da.

Các triệu chứngCác triệu chứng của hội chứng Osler-Weber-Rendu là gì?

• Các triệu chứng và dấu hiệu của OWR và mức độ nghiêm trọng của chúng rất khác nhau, ngay cả trong các thành viên trong gia đình.
• Một dấu hiệu chung của OWR là dấu vết màu đỏ lớn, đôi khi được gọi là vết bẩn rượu port. Một vết bẩn do rượu port gây ra bởi một bộ sưu tập các mạch máu giãn nở, và nó có thể sẫm màu khi người đó ở lứa tuổi.
• Telangiectasias là một triệu chứng phổ biến khác của OWR. Chúng thường là những chấm nhỏ màu đỏ và dễ bị chảy máu. Dấu hiệu có thể xuất hiện trên trẻ nhỏ hoặc không cho đến sau tuổi dậy thì. Telangiectasias có thể xuất hiện trên:
• mặt

môi

tai lưỡi

ngón tay

da trắng

hệ thống tiêu hóa

• AVM có thể xảy ra bất cứ nơi nào bên trong cơ thể. Các vị trí phổ biến nhất là:
• mũi
• phổi
• đường tiêu hóa> não
• cột sống
• Triệu chứng phổ biến nhất của OWR là chảy máu cam do telangiectasias ở mũi.Trên thực tế, đây thường là triệu chứng sớm nhất của OWR. Ho ra máu có thể xảy ra hàng ngày hoặc ít nhất là hai lần mỗi năm.
• Khi AVM hình thành trong phổi, chúng có thể ảnh hưởng đến chức năng của phổi. Người bị chứng phổi AVM có thể bị hụt hơi. Họ có thể ho ra máu. Các biến chứng nặng nề từ phổi bao gồm đột qu lung và nhiễm trùng ở não. Những người có OWR có thể phát triển những biến chứng này vì không có mao mạch, huyết khối và nhiễm trùng có thể đi trực tiếp từ phần còn lại của cơ thể tới não không có đệm.

Một người có AVM đường tiêu hóa có thể dễ bị các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như phân đầy máu. Đây không phải là nói chung là đau đớn. Tuy nhiên, mất máu thường dẫn đến thiếu máu. AVMs đường tiêu hóa có thể xảy ra ở dạ dày, ruột, thực quản.

• AVM có thể đặc biệt nguy hiểm khi chúng xảy ra trong não. Khi bị chảy máu, nó có thể gây co giật và đột qu minor nhỏ.
• Nguyên nhân Nguyên nhân gây ra hội chứng Osler-Weber-Rendu?
• Những người có OWR thừa hưởng một gen bất thường gây ra các mạch máu của họ để hình thành không chính xác. OWR là một rối loạn thống trị autosomal. Điều này có nghĩa là chỉ có một phụ huynh cần phải có gen bất thường truyền nó cho con mình. OWR không bỏ qua một thế hệ. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các thành viên trong gia đình. Nếu bạn có OWR, có thể là con của bạn có thể có một giai đoạn nhẹ hơn hoặc nghiêm trọng hơn bạn.
• Trong những trường hợp hiếm hoi, một đứa trẻ có thể được sinh ra với OWR ngay cả khi không có cha mẹ có hội chứng. Điều này xảy ra khi một trong những gen gây ra OWR biến đổi trong một tế bào trứng hoặc tinh trùng.
• Chẩn đoán Chẩn đoán Osler-Weber-Rendu Syndrome
• Sự hiện diện của telangiectasias là một dấu hiệu của OWR. Các dấu hiệu khác có thể dẫn đến chẩn đoán bao gồm:

chảy máu cam nhiều lần

thiếu máu> có cha / mẹ có hội chứng

Nếu bạn có OWR, bác sĩ có thể muốn làm các xét nghiệm bổ sung. Ví dụ:

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra thiếu máu hoặc thiếu chất sắt trong máu.

Một CT scan có thể cho thấy AVM nội bộ, chẳng hạn như trong phổi, gan, và não.

Một bác sĩ đường tiêu hóa có thể chèn một máy ảnh nhỏ xuống cổ họng của bạn để kiểm tra AVMs trong thực quản của bạn. Đây được gọi là nội soi.

Siêu âm tim sử dụng sóng âm để kiểm tra lưu lượng máu trong và ngoài tim.

Nếu bạn có OWR, bạn nên được kiểm tra AVMs trong phổi và não. Điều này có thể giúp bác sĩ phát hiện ra một vấn đề nguy hiểm tiềm ẩn trước khi xảy ra sự cố. MRI có thể kiểm tra các vấn đề trong não. CT scan có thể phát hiện ra các xét nghiệm AVM phổi.

Bác sĩ có thể theo dõi các triệu chứng đang diễn ra của hội chứng này thông qua kiểm tra thường xuyên.

• Việc kiểm tra gen thường không cần thiết để chẩn đoán OWR. Những bài kiểm tra này rất đắt và có thể không có sẵn trong mọi trường hợp. Những người có tiền sử gia đình về OWR, những người quan tâm đến xét nghiệm di truyền, nên thảo luận các lựa chọn của họ với một cố vấn di truyền.
• Điều trị Tổ chức Osler-Weber-Rendu Syndrome
• Các triệu chứng khác nhau của OWR mỗi người đòi hỏi phải có cách điều trị riêng.
• Ho ra máu

Ho ra máu là một trong những biểu hiện phổ biến nhất của OWR. May mắn thay, có một số loại phương pháp điều trị có thể giúp đỡ. Các biện pháp điều trị không xâm lấn bao gồm:

• sử dụng máy làm ẩm để giữ không khí trong nhà hoặc nơi làm việc ướt
• giữ bên trong mũi của bạn được bôi trơn bằng thuốc mỡ
• dùng estrogen để giảm huyết khối
• Nếu các biện pháp không xâm lấn thất bại, có những lựa chọn khác. Liệu pháp bằng laser làm nóng và niêm phong các cạnh của mỗi telangiectasia. Tuy nhiên, bạn có thể cần phải có nhiều lần lặp đi lặp lại để giảm triệu chứng. Phẫu thuật nắn lại vết nang cũng là một lựa chọn cho những người bị chảy máu cam nghiêm trọng. Mục tiêu của thủ thuật này là thay màng niêm mạc, hoặc lớp lót mỏng của mũi, với một lớp ghép da cung cấp lớp lót dày hơn. Việc này làm giảm chảy máu cam.

AVM nội bộ

Có thể cần phải giải phẫu nghiêm trọng hơn cho AVMs trong phổi hoặc não. Mục đích là để có hành động phòng ngừa trước khi có vấn đề. Embolization là một quá trình phẫu thuật để điều trị AVM phổi bằng cách dừng dòng máu tới những mạch máu bất thường này. Nó có thể được thực hiện trong một vài giờ như phẫu thuật ngoại trú. Thủ tục này liên quan đến việc chèn một vật liệu, chẳng hạn như một cuộn dây kim loại, phích cắm hoặc keo, vào AVM để ngăn chặn nó. Phẫu thuật là cần thiết cho AVMs não và phụ thuộc vào kích thước và vị trí của họ.

Embolization rất trickier để thực hiện trên gan. Nó có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Vì vậy, điều trị cho AVMs gan được nhắm mục tiêu để cải thiện triệu chứng. Nếu quản lý y khoa không thành công, một người có OWR cần ghép gan.

Thiếu máu

Nếu xuất huyết đường ruột gây thiếu máu, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên thay thế bằng liệu pháp thay thế sắt. Đây sẽ là dạng viên, trừ khi bạn không hấp thụ đủ chất sắt. Trong trường hợp đó, bạn có thể phải tiêm tĩnh mạch. Trong trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể yêu cầu điều trị bằng nội tiết hoặc truyền máu.

Các triệu chứng trên da

Các bác sĩ da liễu có thể điều trị nhãn hiệu rượu port-wine bằng liệu pháp laser nếu bị chảy máu nhiều hoặc bạn không thích cách nhìn của họ.

• Các biến chứng khác của hội chứng ORW
• Khi vi khuẩn miệng xâm nhập vào máu và đi qua phổi, nó có thể gây ra áp xe não. Áp-xe là một bộ sưu tập các vật liệu bị nhiễm có chứa tế bào miễn dịch và mủ. Điều này thường xảy ra nhất trong quá trình làm răng. Nếu bạn bị AVM phổi hoặc chưa được sàng lọc, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc sử dụng kháng sinh trước khi tiến hành bất kỳ công việc nha khoa nào.
• OutlookOutlook của Osler-Weber-Rendu Syndrome

Hầu hết những người có OWR đều có cuộc sống bình thường. Hội chứng chỉ đe doạ đến mạng sống khi một AVM nội bộ bắt đầu chảy máu không kiểm soát được. Thăm bác sĩ của bạn thường xuyên, để họ có thể giám sát bất kỳ AVM nội bộ nào.