Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm có gây ra một axit amin gọi là phenylalanine để tích tụ trong cơ thể. Phenylalanine được tìm thấy trong tất cả các protein và một số chất làm ngọt nhân tạo Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể bạn sử dụng để biến đổi phenylalanine thành tyrosine, cơ thể bạn cần tạo ra các chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine, và dopamine PKU gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase Khi enzym này mất tích, cơ thể không thể phân huỷ được phenylalanine, gây ra sự tích tụ phenylalanin trong cơ thể của bạn

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sàng lọc cho PKU ngay sau khi sinh. Tình trạng này không phổ biến ở nước này, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 10 000 đến 15 000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng của PKU là rất hiếm ở Hoa Kỳ, vì việc sàng lọc sớm cho phép điều trị bắt đầu ngay sau khi sinh. Chẩn đoán sớm và điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng của PKU và ngăn ngừa tổn thương não.

Triệu chứng Các triệu chứng của phenylketon niệu

Các triệu chứng PKU có thể dao động từ nhẹ đến nặng. Hình thức nghiêm trọng nhất của rối loạn này được gọi là PKU cổ điển. Một trẻ sơ sinh có PKU cổ điển có thể xuất hiện bình thường trong vài tháng đầu tiên của cuộc đời. Nếu trẻ không được điều trị bằng PKU trong thời gian này, chúng sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng sau:

động kinh

run, hoặc run rẩy và lắc

• tăng trưởng còi cọc
• hiếu động thái
• như eczema
• mùi hôi thối của hơi thở, da, hoặc nước tiểu
• tổn thương não không thể phục hồi và tàn tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời

hành vi vấn đề và động kinh ở trẻ lớn hơn

Hình thức PKU ít nặng hơn được gọi là PKU hoặc không hyperfenylalaninemia. Điều này xảy ra khi em bé có quá nhiều phenylalanine trong cơ thể. Trẻ sơ sinh có dạng rối loạn này có thể chỉ có những triệu chứng nhẹ, nhưng chúng cần phải theo một chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật về trí tuệ.

• Một khi chế độ ăn uống cụ thể và các phương pháp điều trị cần thiết khác được bắt đầu, các triệu chứng bắt đầu giảm đi. Những người có PKU có chế độ ăn kiêng đúng cách thường không có triệu chứng.
• Nguyên nhânCác triệu chứng phenylketonuria

PKU là một tình trạng di truyền do khiếm khuyết trong gen PAH. Gen PAH giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase, enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine. Sự tích tụ phenylalanine nguy hiểm có thể xảy ra khi ai đó ăn các thức ăn giàu chất đạm như trứng và thịt.

Cả hai bố mẹ đều phải truyền một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH cho con của họ để thừa hưởng rối loạn.Nếu chỉ có một người cha truyền một gien biến đổi, đứa trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng chúng sẽ là một người mang gen.

Chẩn đoánGiảm nó được chẩn đoán

Kể từ những năm 1960, các bệnh viện ở Hoa Kỳ đã kiểm tra thường xuyên trẻ sơ sinh cho PKU bằng cách lấy mẫu máu. Bác sĩ sử dụng kim hoặc lancet để lấy một ít giọt máu từ gót chân của bé để kiểm tra PKU và các rối loạn di truyền khác.

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi trẻ từ 1 đến 2 ngày tuổi và vẫn ở trong bệnh viện. Nếu bạn không đưa em bé của mình vào bệnh viện, bạn cần phải tiến hành thử nghiệm sàng lọc với bác sĩ.

Các thử nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để xác nhận các kết quả bước đầu. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện diện của đột biến gen PAH gây ra PKU. Những xét nghiệm này thường được thực hiện trong vòng sáu tuần sau sinh.

Nếu trẻ hoặc người lớn có triệu chứng của PKU, chẳng hạn như chậm phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán. Thử nghiệm này đòi hỏi phải lấy một mẫu máu và phân tích nó cho sự hiện diện của enzyme cần thiết để phá vỡ phenylalanine.

Các phương pháp điều trị Các lựa chọn điều trị

Những người có PKU có thể giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách theo một chế độ ăn uống đặc biệt và bằng cách dùng thuốc.

Chế độ ăn kiêng

Cách chính để điều trị PKU là ăn một chế độ ăn kiêng đặc biệt giới hạn các thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh có PKU có thể được cho bú sữa mẹ. Họ thường cũng cần phải tiêu thụ một công thức đặc biệt gọi là Lofenalac. Khi con của bạn đủ lớn để ăn thực phẩm đặc, bạn cần phải tránh để chúng ăn những thức ăn giàu protein. Những thực phẩm này bao gồm:

trứng

phô mai

hạt

• sữa
• thịt gà
• thịt bò
• thịt heo
• cá
• Để đảm bảo rằng họ vẫn nhận được một lượng protein đầy đủ, trẻ em có PKU cần tiêu thụ sữa bột PKU. Nó chứa tất cả các axit amin mà cơ thể cần, ngoại trừ phenylalanine. Ngoài ra còn có một số loại thực phẩm có ít chất đạm, PKU thân thiện có thể tìm thấy tại các cửa hàng y tế đặc sản.
• Những người có PKU sẽ phải tuân theo những hạn chế về chế độ ăn uống và tiêu thụ sữa chua trong suốt cuộc đời để có thể kiểm soát các triệu chứng của họ.
• Cần lưu ý rằng kế hoạch bữa ăn của PKU khác nhau đối với người. Những người có PKU cần làm việc chặt chẽ với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để duy trì sự cân bằng giữa chất dinh dưỡng và hạn chế lượng phenylalanine. Họ cũng phải theo dõi mức độ phenylalanine của họ bằng cách giữ hồ sơ về lượng phenylalanine trong thực phẩm họ ăn suốt cả ngày.
• Một số cơ quan lập pháp tiểu bang đã ban hành các dự luật cung cấp một số bảo hiểm cho các loại thực phẩm và công thức cần thiết để điều trị PKU. Kiểm tra với cơ quan lập pháp tiểu bang và công ty bảo hiểm y tế của bạn để tìm hiểu xem bảo hiểm này có sẵn cho bạn hay không. Nếu bạn không có bảo hiểm y tế, bạn có thể kiểm tra với các sở y tế địa phương để xem những lựa chọn nào có sẵn để giúp bạn trang bị công thức PKU.

Thuốc

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa phê duyệt sapropterin (Kuvan) để điều trị PKU.Sapropterin giúp hạ thấp mức phenylalanine. Thuốc này phải được sử dụng kết hợp với kế hoạch bữa ăn đặc biệt PKU. Tuy nhiên, nó không làm việc cho tất cả mọi người với PKU. Nó có hiệu quả nhất ở trẻ em có các trường hợp nhẹ của PKU.

Trong thai kỳ Mang thai và chứng phenylketon niệu

Phụ nữ có PKU có thể có nguy cơ bị biến chứng, kể cả sảy thai, nếu họ không theo kế hoạch bữa ăn của PKU trong những năm sinh đẻ. Cũng có khả năng là thai nhi sẽ bị phơi nhiễm với phenylalanine ở mức cao. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề khác nhau ở trẻ sơ sinh, bao gồm:

khuyết tật trí tuệ

khuyết tật tim

chậm phát triển

trẻ nhẹ

• đầu
• đầu nhỏ bất thường
• ở trẻ sơ sinh, nhưng một bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra xem có dấu hiệu của bất kỳ mối quan tâm y tế nào mà con của bạn có thể có.
• Triển vọng Outlook dài hạn đối với những người có chứng phenylketon niệu
• Triển vọng dài hạn của những người có PKU rất tốt nếu họ theo kế hoạch bữa ăn hàng tuần của mình một cách chặt chẽ và ngay sau khi sinh. Khi chẩn đoán và điều trị bị trì hoãn, tổn thương não có thể xảy ra. Điều này có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ trong năm đầu tiên của đứa trẻ. PKU không điều trị cũng có thể gây ra:

Các vấn đề về hành vi và tình cảm

Các vấn đề về thần kinh, như chứng run và động kinh

Sự ngăn ngừaCan phenylketonuria có thể ngăn ngừa được?

• PKU là một bệnh di truyền, vì vậy không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, một xét nghiệm enzyme có thể được thực hiện cho những người có kế hoạch có con. Một xét nghiệm enzyme là một xét nghiệm máu có thể xác định xem một ai đó mang gen khiếm khuyết gây ra PKU. Thử nghiệm cũng có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai để sàng lọc cho trẻ sơ sinh khỏi PKU.
• Nếu bạn có PKU, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng bằng cách làm theo kế hoạch bữa ăn của bạn trong suốt cuộc đời của bạn.