Các rối loạn nhịp tim < > porphyrias: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Porphyria là gì?

Porphyrias là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp. Những người bị rối loạn này không làm heme, một thành phần của hemoglobin (protein trong hồng cầu vận chuyển oxy) đúng cách. Heme được làm bằng porphyrin (một hợp chất hữu cơ tự nhiên xảy ra trong cơ thể) bị ràng buộc với sắt. Heme giúp các tế bào hồng cầu (RBCs) mang oxy và cũng làm cho màu hồng của chúng. Nó cũng được tìm thấy trong myoglobin, một protein trong tim và cơ xương.

Cơ thể đi qua vài bước để tạo heme. Tuy nhiên, ở những người có porphyria, cơ thể thiếu enzym nhất định cần thiết để hoàn thành quá trình này, làm porphyrin tích tụ trong mô và máu. Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng, từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng phổ biến nhất của porphyria là đau bụng, nhạy cảm với ánh sáng (gây ra mẩn đỏ hoặc nổi mề đay), và các vấn đề với cơ và hệ thần kinh. Các triệu chứng porphyria khác nhau và phụ thuộc vào enzym nào bị thiếu.

Nguyên nhânCauses

Porphyria là một bệnh di truyền. Theo Tạp chí Kế hoạch hóa gia đình (JFP), hầu hết các loại porphyria đều thuộc về ưu thế autosomal, có nghĩa là một người chỉ kế thừa gen bất thường từ một người cha. (JFP, 2012) Tuy nhiên, một số yếu tố có thể gây ra các triệu chứng, được gọi là "các cuộc tấn công. "Các yếu tố bao gồm:

• các loại thuốc
• nhiễm trùng
• sử dụng rượu
• các hormon nhất định, như estrogen
• ánh nắng

TypesTypes

Có một số loại porphyria khác nhau, được phân thành hai loại: gan và hồng cầu. Các dạng gan của rối loạn là do các vấn đề trong gan và có liên quan đến các triệu chứng như đau bụng và các vấn đề với hệ thần kinh trung ương. Các dạng erythropoietic là do các vấn đề trong RBCs.

Có 5 loại chứng rối loạn porphyria gan:

• loạn nhịp tim cấp tính liên tục (AIP)
• bệnh phong tính di truyền (HCP)
• rối loạn dehydratase aminolevulinic axit amin giảm không đáng kể (AVADDP)
• porphyria cutanea tarda (PCT ) Theo Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia (NCBI), PCT là loại porphyria phổ biến nhất. Nó có liên quan đến sự nhạy cảm cực độ với ánh sáng mặt trời. (NCBI, 2011)
• Porphyria Erythropoietic có liên quan đến độ nhạy sáng. Có hai loại-muroporphyria và protoporphyria.

Triệu chứng Các triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào loại porphyria. Đau bụng nghiêm trọng có ở tất cả các loại, cũng như nước tiểu có màu nâu đỏ. Điều này là do xây dựng của porphyrins, và thường xảy ra sau khi một cuộc tấn công.

Các triệu chứng liên quan đến bệnh gan bao gồm:

đau chân tay

bệnh thần kinh

• cao huyết áp
• nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh)
• mất cân bằng điện giải
• Các triệu chứng liên quan đến bệnh hồng cầu bao gồm:
• cực đoan Độ nhạy của da với thiếu ánh sáng

thiếu máu (khi cơ thể không sản sinh đủ RBCs mới)

• Sự thay đổi sắc tố da
• hành vi thất thường liên quan đến nắng
• Chẩn đoán Chẩn đoán Porphyria
• Nhiều xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán điều kiện.

Các xét nghiệm tìm các vấn đề về thể chất bao gồm:

chụp cắt lớp vi tính (CT)

siêu âm ngực Kiểm tra các vấn đề về máu bao gồm:

• xét nghiệm nước tiểu cho huỳnh quang
• porphobilinogen (PBG) xét nghiệm nước tiểu
• đếm máu đầy đủ (CBC)

Điều trị Xử lý

• Không có phương pháp chữa bệnh cho porphyria. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng. Hầu hết các trường hợp đều được điều trị bằng thuốc.
• Các điều trị bệnh gan bao gồm:
• thuốc chẹn beta (Atenolol) để quản lý chế độ ăn uống carbohydrate huyết áp

để giúp phục hồi

thuốc giảm đau để quản lý cơn đau> hematin để làm giảm các cuộc tấn công

Các phương pháp điều trị erythropoietic bệnh bao gồm:

• chất bổ sung sắt cho thiếu máu
• truyền máu
• ghép tủy xương
• Ngăn ngừaPrevention

Porphyria không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bằng cách tránh hoặc loại bỏ gây nên.

• Các loại thuốc giải trí
• Tránh căng thẳng tinh thần
• uống rượu quá mức

thuốc kháng sinh nhất định

Ngăn ngừa các triệu chứng hồng cầu tập trung vào việc giảm phơi nhiễm ánh sáng bằng cách:

tránh ánh sáng ánh nắng mặt trời

• mặc áo dài tay, mũ và quần áo bảo hộ khác trong khi ở bên ngoài
• yêu cầu bảo vệ trong khi phẫu thuật - trong một số ít trường hợp thương tổn do ánh sáng mặt trời có thể xảy ra. Điều này xảy ra khi ánh sáng perforates các cơ quan và dẫn đến nhiễm trùng.
• Các biến chứngComplications
• Porphyria không chữa được và khó quản lý. Biến chứng là phổ biến. Các bệnh này bao gồm:

chứng hôn mê

• sỏi mật
• tê liệt
• suy hô hấp

bệnh gan và sẹo

sẹo da

• Triển vọng lâu dài Porphyria
• Triển vọng lâu dài thay đổi rộng rãi. Bệnh nhân có thể không được chẩn đoán cho đến khi thiệt hại đã được thực hiện.
• Các tổn thương vĩnh viễn có thể bao gồm:
• Khó thở đòi hỏi phải thở oxy liên tục
• Chấn thương sọ
• sẹo

Chẩn đoán sớm có thể giúp bạn sống một cách bình thường. Quản lý cũng rất quan trọng.

Nếu bạn có tình trạng di truyền, hãy trao đổi với cố vấn di truyền. Anh ta có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ lây bệnh cho con của bạn.