Xơ cứng hệ thống là gì? triệu chứng, điều trị và tuổi thọ

Xơ cứng hệ thống là gì?

Xơ cứng hệ thống là một rối loạn tự miễn ảnh hưởng đến da và các cơ quan nội tạng. Rối loạn tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch gặp trục trặc và tấn công các mô và cơ quan của chính cơ thể. Từ "xơ cứng bì" có nghĩa là da cứng trong tiếng Hy Lạp, và tình trạng này được đặc trưng bởi sự tích tụ của mô sẹo (xơ hóa) trong da và các cơ quan khác. Tình trạng này còn được gọi là xơ cứng hệ thống vì xơ hóa có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác ngoài da. Xơ hóa là do sản xuất quá mức một loại protein cứng gọi là collagen, thường tăng cường và hỗ trợ các mô liên kết trên toàn cơ thể.

Các dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng hệ thống là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng hệ thống thường bắt đầu bằng các đợt của hiện tượng Raynaud, có thể xảy ra vài tuần đến vài năm trước khi bị xơ hóa. Trong hiện tượng Raynaud, ngón tay và ngón chân của những người bị ảnh hưởng chuyển sang màu trắng hoặc xanh do nhiệt độ lạnh hoặc các căng thẳng khác. Hiệu ứng này xảy ra do các vấn đề với các mạch nhỏ mang máu đến các chi. Một dấu hiệu ban đầu khác của bệnh xơ cứng hệ thống là sưng phồng hoặc sưng tay trước khi làm dày và cứng da do xơ hóa. Dày da thường xảy ra đầu tiên ở ngón tay (được gọi là sclerodactyly) và cũng có thể liên quan đến bàn tay và khuôn mặt. Ngoài ra, những người bị xơ cứng hệ thống thường có vết loét mở (loét) trên ngón tay, vết sưng đau dưới da (vôi hóa) hoặc các cụm mạch máu nhỏ mở rộng ngay dưới da (telangiectasia).

Xơ hóa cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng và có thể dẫn đến suy yếu hoặc thất bại của các cơ quan bị ảnh hưởng. Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất là thực quản, tim, phổi và thận. Sự tham gia của các cơ quan nội tạng có thể được báo hiệu bởi chứng ợ nóng, khó nuốt (chứng khó nuốt), huyết áp cao (tăng huyết áp), các vấn đề về thận, khó thở, tiêu chảy hoặc suy yếu các cơn co thắt cơ bắp di chuyển thức ăn qua đường tiêu hóa (tắc ruột) .

Các loại khác nhau của xơ cứng hệ thống là gì?

Có ba loại xơ cứng hệ thống, được xác định bởi các mô bị ảnh hưởng trong rối loạn. Trong một loại xơ cứng hệ thống, được gọi là xơ cứng hệ thống da hạn chế, xơ hóa thường chỉ ảnh hưởng đến bàn tay, cánh tay và khuôn mặt. Xơ cứng hệ thống da hạn chế từng được gọi là hội chứng CREST, được đặt tên cho các đặc điểm chung của tình trạng: calcinosis, hiện tượng Raynaud, rối loạn chức năng vận động thực quản, xơ cứng bì và viễn thị. Trong một loại xơ cứng hệ thống khác, được gọi là xơ cứng hệ thống lan tỏa, xơ hóa ảnh hưởng đến các vùng da lớn, bao gồm thân và cánh tay và chân trên, và thường liên quan đến các cơ quan nội tạng. Trong xơ cứng hệ thống lan tỏa, tình trạng xấu đi nhanh chóng và tổn thương nội tạng xảy ra sớm hơn so với các loại khác của tình trạng. Trong loại xơ cứng hệ thống thứ ba, được gọi là xơ cứng hệ thống sine scleroderma ("sin" có nghĩa là không có trong tiếng Latin), xơ hóa ảnh hưởng đến một hoặc nhiều cơ quan nội tạng nhưng không phải da.

Những người bị xơ cứng hệ thống có chịu các điều kiện khác không?

Khoảng 15 phần trăm đến 25 phần trăm những người có đặc điểm của bệnh xơ cứng hệ thống cũng có các dấu hiệu và triệu chứng của một tình trạng khác ảnh hưởng đến mô liên kết, chẳng hạn như viêm đa cơ, viêm da cơ, viêm khớp dạng thấp, hội chứng Sjögren hoặc bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Sự kết hợp của xơ cứng hệ thống với các bất thường mô liên kết khác được gọi là hội chứng chồng chéo xơ cứng.

Làm thế nào phổ biến là xơ cứng hệ thống?

Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng hệ thống được ước tính dao động từ 50 đến 300 trường hợp trên 1 triệu người. Vì những lý do chưa được biết, phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 4 lần so với nam giới.

Những gen liên quan đến xơ cứng hệ thống?

Các nhà nghiên cứu đã xác định các biến thể trong một số gen có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển xơ cứng hệ thống. Các gen liên quan phổ biến nhất thuộc về một họ gen được gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu của người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ thống miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein do những kẻ xâm lược nước ngoài (như virus và vi khuẩn) tạo ra. Mỗi gen HLA có nhiều biến thể bình thường khác nhau, cho phép hệ thống miễn dịch của mỗi người phản ứng với một loạt các protein ngoại lai. Các biến thể bình thường cụ thể của một số gen HLA dường như ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển xơ cứng hệ thống.

Các biến thể bình thường trong các gen khác liên quan đến chức năng miễn dịch của cơ thể, chẳng hạn như IRF5 và STAT4, cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển bệnh xơ cứng hệ thống. Biến thể trong gen IRF5 có liên quan đặc biệt với xơ cứng hệ thống lan tỏa ở da, và một biến thể trong gen STAT4 có liên quan đến xơ cứng hệ thống da hạn chế. Các gen IRF5 và STAT4 đều đóng vai trò khởi tạo phản ứng miễn dịch khi cơ thể phát hiện một kẻ xâm lược nước ngoài (mầm bệnh) như virus.

Người ta không biết làm thế nào các biến thể trong các gen liên quan góp phần làm tăng nguy cơ xơ cứng hệ thống. Biến thể trong nhiều gen có thể phối hợp với nhau để tăng nguy cơ phát triển tình trạng này và các nhà nghiên cứu đang nỗ lực xác định và xác nhận các gen khác liên quan đến nguy cơ gia tăng. Ngoài ra, sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường dường như đóng một vai trò trong việc phát triển xơ cứng hệ thống.

Làm thế nào để mọi người kế thừa xơ cứng hệ thống?

Hầu hết các trường hợp xơ cứng hệ thống là lẻ tẻ, có nghĩa là chúng xảy ra ở những người không có tiền sử về tình trạng này trong gia đình họ. Tuy nhiên, một số người bị xơ cứng hệ thống có họ hàng gần với các rối loạn tự miễn dịch khác.

Một tỷ lệ nhỏ của tất cả các trường hợp xơ cứng hệ thống đã được báo cáo để chạy trong các gia đình; tuy nhiên, điều kiện không có mô hình thừa kế rõ ràng. Nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một phần trong việc xác định nguy cơ phát triển tình trạng này. Kết quả là, thừa hưởng một biến thể di truyền liên quan đến xơ cứng hệ thống không có nghĩa là một người sẽ phát triển tình trạng này.

Những tên khác mà mọi người sử dụng cho xơ cứng hệ thống?

• xơ cứng tiến triển gia đình
• xơ cứng tiến triển
• xơ cứng hệ thống