Aarskog Syndrome: Nguyên nhân, Các yếu tố nguy cơ và chẩn đoán

Hội Chứng Aarskog là gì? << Hội chứng Aarskog, hoặc hội chứng Aarskog-Scott, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp do đột biến nhiễm sắc thể X. Rối loạn này có thể ảnh hưởng đến:

tầm nhìn> cơ quan sinh dục

• xương
• Gây hậu quả chủ yếu ở nam giới Tuy nhiên, phụ nữ có thể phát triển thành một phiên bản nhẹ hơn của rối loạn Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi ba năm Hội chứng Aarskog là một tình trạng suốt đời mà không cần chữa bệnh
• Các triệu chứngCác triệu chứng của hội chứng Aarskog là gì?
• Hội chứng Aarskog ảnh hưởng đến những khu vực chính của giải phẫu học của trẻ:

các đặc điểm trên khuôn mặt

cơ và cấu trúc xương

bộ phận sinh dục

thứ eur não

• Các tính năng trên khuôn mặt
• Nếu con bạn bị hội chứng Aarskog, trẻ có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm:
• ngón tay cái của một gã đàn ông góa phụ ở đường chân tóc của họ
• lỗ mũi nghiêng về phía trước

một cái mũi rộng hoặc nhỏ nhỏ bất thường

một khuôn mặt tròn

mắt rộng

• mắt nghiêng < Sự phát triển của răng và sự phát triển của răng
• Sự phát triển của răng và sự phát triển của răng
• Sự phát triển của răng và
• ! - Hội chứng Aarskog cũng có thể gây ra các cơ và xương nhẹ đến mức vừa phải. Các dấu hiệu của những dị dạng này bao gồm:
• ngực ngắn
• ngón chân và ngón tay
• ngón tay và ngón tay
• một nếp nhăn thay vì nhiều nếp gấp trong lòng bàn tay > ngón tay cong cong
• Chứng dị dạng sinh dục
• Các dị dạng sinh dục là những hình thành không điển hình của bộ phận sinh dục. Các dị tật bẩm sinh và sự phát triển là những dấu hiệu thường gặp của hội chứng Aarskog và thường bao gồm:
• một cục u trong bìu hay háng, còn được gọi là tinh hoàn tràn chưa hạ xuống> màng não không đều

Hội chứng Aarskog cũng có thể gây suy nhược thần kinh nhẹ đến trung bình, bao gồm:

chậm nhận thức

rối loạn tăng động chú ý chú ý (ADHD)

• trì hoãn sự phát triển nhận thức
• Nguyên nhânKhông Nguyên nhân Hội Chứng Aarskog?
• Hội chứng Aarskog là một rối loạn di truyền. Đó là kết quả của sự đột biến của gen dysplasia tổ chức faciogenital 1, hoặc gen FGD1. Gen này liên kết với nhiễm sắc thể X. X nhiễm sắc thể truyền từ cha mẹ sang con cái.
• Con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X, vì vậy con đực của một phụ nữ mang khuyết điểm di truyền có thể sẽ có hội chứng Aarskog.
• Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Nếu một trong các nhiễm sắc thể mang khuyết điểm, nhiễm sắc thể khác sẽ bù lại. Điều này có nghĩa là phụ nữ có thể là người vận chuyển hoặc có thể phát triển một dạng nhẹ của rối loạn.
• Các yếu tố nguy cơCó ai có nguy cơ mắc hội chứng Aarskog?

Giới tính và trang điểm di truyền là hai yếu tố có thể làm tăng khả năng hội chứng Aarskog. Nếu một đứa trẻ là nam, bé có khả năng phát triển hội chứng Aarskog vì bé chỉ có một nhiễm sắc thể X. Ngoài ra, nếu người mẹ mang gen cho hội chứng Aarskog, con của bà có nguy cơ mắc chứng rối loạn tăng lên.

Chẩn đoán Hội chứng Aarskog được chẩn đoán như thế nào?

• Bác sĩ của con bạn có thể kiểm tra các đặc điểm trên mặt để xác định xem họ có hội chứng Aarskog hay không. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra sức khoẻ toàn diện và hỏi về lịch sử y tế của gia đình bạn. Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ con của bạn bị hội chứng Aarskog, họ có thể yêu cầu thử nghiệm di truyền để xác nhận sự hiện diện của đột biến gen FGD1 của con bạn. Ngoài ra, đầu X-quang có thể giúp bác sĩ của bạn xác định mức độ nghiêm trọng của dị tật gây ra bởi hội chứng Aarskog.
• Điều trịĐiều trị cho Hội chứng Aarskog là gì?
• Không có cách gì chữa khỏi hội chứng Aarskog. Điều trị thường bao gồm điều chỉnh bất kỳ dị tật nào trong xương, mô và răng của con bạn. Điều trị có thể bao gồm các thủ tục phẫu thuật, như:
• nha khoa chỉnh nha và nha khoa để sửa chữa răng bị lệch và cấu trúc xương bất thường

phẫu thuật sửa chữa thoát vị để lấy một ca phẫu thuật tinh hoàn ở háng hoặc đáy tử cung để cho tinh hoàn xuống

Các phương pháp điều trị khác bao gồm hỗ trợ hỗ trợ cho sự chậm trễ nhận thức và phát triển. Nếu con bạn bị ADHD, trợ giúp tâm thần có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng này. Một chuyên gia về hành vi hoặc nhân viên tư vấn có thể dạy cho bạn các kỹ năng làm cha mẹ và các chiến lược đối phó với việc nuôi trẻ bị hội chứng Aarskog.

• Trẻ em bị hội chứng Aarskog có thể cần được hỗ trợ tinh thần bổ sung vì bất kỳ khó khăn về thể chất hoặc xã hội. Họ có thể phát triển thấp lòng tự trọng nếu họ gặp rắc rối bởi bất kỳ sự khác biệt giữa bản thân và bạn bè của họ. Duy trì hỗ trợ và tìm kiếm tư vấn cho con của bạn nếu bạn tin rằng nó sẽ có lợi cho họ.
• Phòng Ngừa Tôi Có Thể Ngăn Ngừa Hội Chứng Aarskog?
• Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Aarskog. Tuy nhiên, phụ nữ có thể trải qua thử nghiệm di truyền để xác định liệu chúng có mang gen đột biến FGD1 hay không. Nếu thử nghiệm di truyền cho thấy gen đột biến này, cân nhắc những rủi ro khi lựa chọn có hay không có con.