Abetalipoproteinemia là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và hơn nữa

Abetalipoproteinemia (ABL)?

Abetalipoproteinemia là gì? ngăn ngừa cơ thể hấp thụ hoàn toàn một lượng chất béo nhất định, nếu không điều trị, nó có thể gây ra thiếu hụt vitamin có thể có tác động lâu dài đến sức khoẻ của bạn. Chất béo trong thức ăn và vitamin họ chứa là quan trọng cho sự phát triển và tăng trưởng của nhiều cơ quan trong cơ thể của bạn và ABL còn được gọi là hội chứng Bassen-Kornzweig, chứng acanthocytosis, hoặc sự thiếu hụt apolipoprotein B. Đó là kết quả của một gen khiếm khuyết và chạy trong các gia đình. Các triệu chứng của ABL rất khác nhau, phản ánh nhiều vai trò quan trọng của chất béo và vitamin trong cơ thể Các triệu chứng bao gồm các vấn đề về sự phát triển và tăng trưởng của trẻ sơ sinh bài phát biểu và các vấn đề phối hợp ở người lớn. trong Tổ chức Rare Disabilities Quốc gia (NORD), các triệu chứng thường ảnh hưởng đến:

các mô hình tăng trưởng bất thường ở trẻ sơ sinh, chẳng hạn như sự chậm trễ phát triển hoặc sự thất bại của các triệu chứng phát triển> độ cong bất thường của các vấn đề về sự cân bằng và khéo léo

các vấn đề với sự phối hợp

sự yếu cơ

một vùng bụng lồi ra

• các vấn đề về thị lực
• rối loạn ngôn ngữ
• phát biểu
• chất béo, bọt, mùi hôi, hoặc phân không đều

• Nếu bạn hoặc con của bạn có bất kỳ triệu chứng gì của ABL, bạn nên nói chuyện với bác sĩ. ABL có thể điều trị, nhưng sự chậm trễ trong điều trị có thể có hiệu quả lâu dài.
• Nguyên nhânGì Gây Nguyên nhân Abetaliproteinemia?
• ABL là kết quả của các vấn đề với một gen cho cơ thể của bạn làm thế nào để kết hợp chất béo với protein để làm một cái gì đó gọi là lipoprotein. Khi gen không hoạt động, sẽ rất khó khăn cho cơ thể bạn tiêu hóa một số loại chất béo và vitamin nhất định.
• ABL là tình trạng suy giảm autosomal. Bạn phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả hai bố mẹ để có tình trạng này.
• ABL là một rối loạn hiếm. Thư viện Tham khảo về Di truyền học của Thư viện Quốc gia Hoa Kỳ lưu ý rằng chỉ có 100 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.
• Chẩn đoán Làm thế nào là Abetalipoproteinemia được chẩn đoán?
• Bác sĩ có thể sử dụng một số loại xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán ABL.
• Các xét nghiệm máu chuyển hoá
• Một trong những cách các bác sĩ chẩn đoán ABL là tìm kiếm sự thay đổi trong quá trình trao đổi chất của bạn. Các xét nghiệm về thiếu hụt các vitamin sau đây là thông thường: vitamin 999 vitamin D 999 vitamin K 999 bác sĩ cũng có thể kiểm tra mức apolipoprotein B. Chuyển hóa Apolipoprotein B có thể khác nhau ở những người có ABL và các rối loạn lipid khác.
• Bác sĩ của bạn cũng có thể chạy một lượng máu đầy đủ và một nghiên cứu cholesterol.

Các xét nghiệm di truyền về máu

Nếu bạn có tiền sử gia đình về ABL, bác sĩ có thể kiểm tra xem bạn có đột biến gen MTP hay không. Đây là gen gây ra ABL. Biết được liệu bạn có đột biến không chỉ hữu ích trong việc tìm ra bạn có tình trạng bệnh hay không. Nó cũng có thể giúp bạn quyết định xem đối tác của bạn cần thử nghiệm trước khi bạn có con hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán khác

Ngoài việc xét nghiệm máu, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm khác để xem ABL ảnh hưởng đến cơ thể bạn như thế nào. Một số ví dụ về các xét nghiệm như sau:

khám mắt

Thí nghiệm mẫu phân

điện tim> Có thể phải mất nhiều lần đến bác sĩ để chẩn đoán ABL. Đôi khi có thể khó xác định được các triệu chứng do ABL hay tình trạng khác.

Các liệu phápĐiều trị cho Abetalipoproteinemia là gì?

Cách điều trị chung cho ABL là lượng vitamin hòa tan trong chất béo cao. Bạn cũng có thể nhận được các chất bổ sung khác, bao gồm axit linoleic, là một acid béo omega-6.

Chế độ ăn có thể là một phần quan trọng trong việc điều trị ABL. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên nói chuyện với một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn giảm lượng chất béo. Điều này có thể liên quan đến việc thay đổi sữa ít hoặc ăn các khẩu phần thịt và các thực phẩm béo khác.

• NORD lưu ý rằng các điều trị điều tra có thể sớm có sẵn cho những người có ABL. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để biết thông tin về các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra đối với các liệu pháp mới.
• Biến chứngCác biến chứng liên quan đến Abetalipoproteinemia là gì?
• Có một số biến chứng tiềm ẩn nghiêm trọng của ABL. Các vấn đề về thị lực có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và dẫn đến chứng mù. Thay đổi chức năng của cơ thể có thể gây ra các cơn run và dẫn đến khó khăn khi đi bộ hay thực hiện các hoạt động thường xuyên. Một số người bị ABL cũng có thể bị suy nhược tinh thần.
• Tin tốt là việc điều trị cho những biến chứng này có sẵn. Bác sĩ của bạn có thể không thể phục hồi sức khoẻ hoàn hảo. Tuy nhiên, nếu bạn gặp những triệu chứng này, họ có thể làm việc với bạn để lấy lại sự rõ ràng, thị giác và chức năng cơ bắp càng nhiều càng tốt.

OutlookWhat là dài hạn Outlook?

Các biến chứng cụ thể của ABL có thể thay đổi tùy theo người, và triển vọng của bạn phụ thuộc vào mức độ bệnh tật của bạn. Trong khi nhiều người làm tốt điều trị, ABL có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng trong cơ và hệ thống thần kinh.