Achondrogenesis: Các loại , Nguyên nhân và triệu chứng

Achondroenesis là gì?

Achondrogenesis là một nhóm rối loạn di truyền hiếm và nghiêm trọng dẫn đến một thân ngắn, chân tay nhỏ, và ngực hẹp. Nó xảy ra khi cơ thể người không sản sinh ra đủ hormon tăng trưởng. Kết quả là sụn và xương không phát triển đúng, gây ra những bất thường trong hệ thống xương.

Bạn có nhiều khả năng có con với rối loạn này nếu cả bạn và người phối ngẫu mang gen. Hầu hết trẻ sơ sinh bị đau cơ vòm chết trước hoặc ngay sau khi sinh vì chúng không thể thở đúng cách. Không có phương pháp điều trị nào tồn tại cho rối loạn này. Chăm sóc tập trung làm cho đứa trẻ cảm thấy thoải mái nhất có thể trong suốt quãng đời của họ.

Kiểu 1A

Trong mô hình đại trực tràng loại 1A, xương sọ của bé rất mềm và các chi dưới rất ngắn. Giống như cả ba loại, ngực hẹp, khiến cho em bé khó thở. Xương ở xương sống và xương chậu không hình thành tốt. Em bé cũng có xương sườn ngắn dễ vỡ.

Loại 1B

Loại 1B rất giống với 1A, và phân biệt giữa hai loại thường đòi hỏi thử nghiệm di truyền. Ngoài các chi ngắn và ngực hẹp, loại 1B bao gồm một bụng tròn và đôi khi là một túi gần nút háng hoặc bụng. Nếu em bé của bạn có loại achondrogenesis này, bàn chân của họ có thể được xoay bên trong. Ngón chân và ngón tay cũng rất ngắn.

Loại 2

Cũng giống như hai loại khác, trẻ sơ sinh sinh ra với achondrogenesis kiểu 2 có chi ngắn và ngực hẹp. Sườn của chúng thường ngắn và phổi của chúng không phát triển tốt. Xương ở xương sống và xương chậu không được hình thành. Miệng của miệng có thể có lỗ mở được gọi là vòm miệng hở. Một cằm nhỏ và trán lớn là những dấu hiệu khác. Bụng có thể lớn, và một số trẻ sơ sinh sẽ có quá nhiều chất lỏng trong cơ thể của mình trước khi chúng được sinh ra.

Nguyên nhân Nguyên nhân gây ra chứng Achondrogenesis?

Rối loạn hiếm gặp này là di truyền. Nếu cả bạn và người phối ngẫu mang gen, có 25-phần trăm cơ hội mà con bạn sẽ mắc phải. Vì rối loạn di truyền là suy thoái, những người mang gen của gen không cho thấy dấu hiệu của tình trạng này.

Các triệu chứngGì là triệu chứng của Achondrogenesis?

Các chi ngắn và ngực hẹp phổ biến với tất cả các loại achondrogen. Các triệu chứng khác khác nhau theo từng loại.Có thể cần phải thử nghiệm di truyền để phân biệt loại chính xác.

xương sọ mềm

xương sống và khung xương chậu

xương sườn ngắn và dễ vỡ

Loại 1B Triệu chứng

• bao quanh bụng
• gần nút bụng
• xương sọ mềm

> ngón chân ngắn và ngón tay

• bàn chân quay ngược chiều sâu
• Loại 2 Triệu chứng
• xương sườn ngắn
• phổi phát triển kém

vòm miệng

• nhỏ cằm
• lớn trán và bụng
• Chẩn đoán Achondrogenesis Được chẩn đoán?
• Bác sĩ sẽ yêu cầu chụp X quang để kiểm tra xương của em bé. Thông thường, các dấu hiệu rõ ràng đối với mắt người, và bác sĩ sẽ biết ngay nếu con bạn có một số loại bệnh này.
• Điều trị Điều trị Achondrogenesis

Không có phương pháp điều trị nào cho achondrogenesis. Để giữ cho em bé của bạn thoải mái nhất có thể, bệnh viện sẽ theo dõi trẻ sơ sinh và có thể sử dụng máy thở. Thuốc cũng có thể là cần thiết để hạn chế đau và khó chịu.

Outlook Có thể mong đợi gì trong thời gian dài?

Trẻ sinh ra với achondrogen thường chết một cách nhanh chóng bởi vì những cái rương nhỏ của chúng không cho phép chúng thở. Nhiều người chết trong tử cung.

Phòng ngừa Ngăn ngừa Achondrogenesis: Tư vấn di truyền

Nếu achondrogenesis tồn tại trong gia đình bạn, lựa chọn duy nhất của bạn để ngăn ngừa rối loạn là phải có tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình. Trong quá trình tư vấn di truyền, một chuyên gia sẽ thu thập lịch sử y tế của bạn, hỏi về các bệnh đã xảy ra ở cả hai phía của gia đình bạn. Các bác sĩ sẽ chạy thử nghiệm để xác định xem bạn và bạn đời của bạn đang mang gen cho achondrogenesis hay không. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình có tiền sử đại tràng có thể chọn lựa lựa chọn này trước khi quyết định có thai hay không.