Albinism: Nguyên nhân, các loại và triệu chứng

Các loạiCác loại Albinism là gì?

Các khiếm khuyết gen khác nhau đặc trưng cho rất nhiều loại bạch cầu. Các loại albinism bao gồm:

OCA ảnh hưởng đến da, tóc, và mắt. Có một số loại phụ của OCA: OCA1

OCA2

OCA3

• OCA4
• OCA1
• OCA1 là do khiếm khuyết trong enzym tyrosinase. Có hai phân typ của OCA1.
• OCA1a: Những người có OCA1a có một sự vắng mặt hoàn toàn của melanin, sắc tố làm cho da, mắt và tóc của họ màu. Những người có subtype này có mái tóc trắng, da nhợt nhạt, và đôi mắt sáng.

OCA1b: Những người có OCA1b sản xuất một số melanin. Chúng có làn da sáng, tóc và mắt. Màu của chúng có thể tăng lên theo độ tuổi của chúng.

• OCA2
• OCA2 ít nghiêm trọng hơn OCA1. Đó là do một khiếm khuyết trong gen OCA2 làm giảm sản xuất melanin. Những người có OCA2 được sinh ra với màu sắc ánh sáng và da, và tóc của họ có thể có màu vàng, vàng nhạt, hoặc màu nâu nhạt. OCA2 phổ biến nhất ở người châu Phi hạ Sahara, người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa.

OCA3 là một khiếm khuyết trong gen TYRP1. Nó thường ảnh hưởng đến người da đen, đặc biệt là da đen người Nam Phi. Những người có OCA3 có da đỏ nâu, tóc đỏ, và đôi mắt màu nâu hoặc mắt nâu.

OCA4

OCA4 là do khiếm khuyết trong protein SLC45A2. Kết quả là sản sinh melanin tối thiểu và thường xuất hiện ở người gốc Đông Á. Những người có OCA4 có các triệu chứng tương tự như ở những người có OCA2. OA là kết quả của sự đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra gần như hoàn toàn ở nam giới. Loại albinism này chỉ ảnh hưởng đến đôi mắt. Người bị viêm khớp có tóc, da và mắt bình thường, nhưng không có màu trong võng mạc (phía sau mắt).

HPS là một dạng bạch cầu hiếm gặp, có khuyết tật ở một trong tám gien. Nó tạo ra các triệu chứng tương tự như OCA, và xảy ra với rối loạn phổi, ruột, và chảy máu.

Hội chứng Chediak-Higashi

Hội chứng Chediak-Higashi là một dạng albinin hiếm gặp khác là kết quả của một khiếm khuyết trong gen LYST. Nó tạo ra các triệu chứng tương tự như OCA, nhưng không ảnh hưởng đến tất cả các vùng trên da. Tóc thường có màu nâu hoặc màu vàng với ánh sáng bạc, và da thường có màu kem trắng hoặc xám.Những người có hội chứng Chediak-Higashi có khiếm khuyết trong các tế bào bạch cầu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Hội Chứng Griscelli (GS)

GS là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm. Đó là do một khiếm khuyết ở một trong ba gien. Chỉ có 60 trường hợp được biết đến của GS trên toàn thế giới từ năm 1978. GS xuất hiện với albinism (nhưng không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề miễn dịch và các vấn đề thần kinh. GS thường gây tử vong trong thập niên đầu đời.

Nguyên nhân Nguyên nhân Albinism?

Một khiếm khuyết ở một trong số các gen tạo ra hoặc phân phối melanin gây ra albinism. Các khiếm khuyết có thể dẫn đến sự vắng mặt của sản xuất melanin, hoặc giảm một lượng sản xuất melanin. Gen khiếm khuyết truyền từ cả cha lẫn mẹ sang con và gây ra bạch tuộc.

Các nhân tố nguy cơGió có nguy cơ cho Albinism?

Albinism là một rối loạn di truyền hiện diện khi sinh. Trẻ em có nguy cơ sinh ra với albinism nếu họ có cha mẹ với albinism, hoặc cha mẹ mang gen cho albinism.

Các triệu chứngCác triệu chứng của Albinism là gì?

Những người có albinism sẽ có các triệu chứng sau:

sự vắng mặt của màu tóc, da, hoặc mắt

nhẹ hơn màu bình thường của tóc, da, hoặc mắt

các mảng da có không có màu sắc

Albinism xuất hiện với các vấn đề về thị lực, bao gồm:

mắt bị lồi (mắt chéo)

• sợ ánh sáng (nhạy cảm với ánh sáng)
• nystagmus (cử động mắt nhanh không tự nguyện)
• khiếm thị hoặc mù

loạn thị

• Chẩn đoánHalinism được chẩn đoán như thế nào?
• Cách chính xác nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng là thông qua kiểm tra di truyền để phát hiện gen có khuyết tật liên quan đến bạch cầu. Các cách phát hiện albinism ít chính xác hơn bao gồm việc đánh giá các triệu chứng của bác sĩ hoặc một bài kiểm tra điện tình hình ảnh. Thử nghiệm này đo phản ứng của các tế bào nhạy cảm ánh sáng trong mắt để thấy các vấn đề về mắt có liên quan đến bạch cầu.
• Điều trịCác liệu pháp điều trị cho Albinism là gì?
• Không có thuốc chữa cho bạch huyết. Điều trị cho albinism có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa ánh nắng mặt trời thiệt hại. Điều trị có thể bao gồm:
• kính mát để bảo vệ mắt khỏi tia UV

quần áo bảo vệ và kem chống nắng để bảo vệ da khỏi tia UV

kính đeo toa để sửa chữa các vấn đề về thị lực

phẫu thuật trên cơ mắt để điều chỉnh chính xác chuyển động mắt bất thường

OutlookWhat là triển vọng dài hạn?

• Hầu hết các dạng albinism không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hội chứng Hermansky-Pudlak, hội chứng Chediak-Higashi, và hội chứng Griscelli ảnh hưởng đến tuổi thọ do các vấn đề về sức khoẻ liên quan đến hội chứng.
• Những người có albinism có thể phải hạn chế hoạt động ngoài trời của họ vì da và mắt của họ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Các tia tử ngoại từ mặt trời có thể gây ung thư da và mất thị lực ở một số người có bạch quả.