Charcot Marie Tooth Disease: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Chẩn đoán

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một rối loạn thần kinh ngoại vi di truyền. Thần kinh ngoại vi của bạn nằm trên bề mặt não và tủy sống. Những dây thần kinh này kết nối hệ thống thần kinh trung ương của bạn với phần còn lại của cơ thể.

CMT được đặt theo tên của các bác sĩ khám phá ra nó vào năm 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Henry Tooth. Tình trạng này đôi khi được gọi là động mạch di truyền và chứng đau dây thần kinh cảm giác, hoặc teo cơ cơ.

Các triệu chứngGì là triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth?

Các triệu chứng của CMT thường xảy ra ở tuổi vị thành niên, nhưng chúng có thể xuất hiện muộn ở độ tuổi trung niên. CMT ảnh hưởng đến các dây thần kinh điều khiển hoạt động cơ bắp tự nguyện của bạn.

điểm yếu của cơ bắp

gặp khó khăn

• thường xuyên vấp ngã hoặc gặp trở ngại
• khó đi bộ
• bước cao khi đi bộ
• Các dấu hiệu vật lý bao gồm:
• chân biến dạng (như là hãm hoặc vòm cao)

chân dưới ngược lại

• Khi CMT tiến triển, bạn có thể gặp khó khăn khi di chuyển ngón tay, cổ tay, bàn chân và lưỡi.

Nguyên nhân Nguyên nhân CMT?

CMT là một bệnh bẩm sinh. Điều này có nghĩa là nó hiện diện khi sinh.

Tình trạng này là do một hoặc nhiều gen bị lỗi. Trong hầu hết các trường hợp, bạn thừa hưởng các gen có khuyết tật từ một hoặc cả hai cha mẹ của bạn. Các khuyết tật làm phiền chức năng và cấu trúc của vỏ bọc thần kinh ngoại vi và các sợi trục. Đây là những lớp cách điện quanh dây thần kinh của bạn.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, người ta sinh ra với CMT tự phát, không thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ cha mẹ.

Có 5 loại chính của CMT, và mỗi loại đều có nguyên nhân riêng:

CMT1

thường gây ra bởi sự trùng lặp của một gen trên nhiễm sắc thể số 17. Gen này điều khiển sự sản sinh vỏ bọc myelin của thần kinh . CMT1 cũng gây ra bởi các khiếm khuyết gen khác.

• CMT2là kết quả từ một khiếm khuyết trong sợi trục thần kinh ngoại biên của bạn. Đây là do một khuyết tật trong gen mitofusin 2 của bạn.
• CMT3, còn gọi là bệnh Dejerine-Sottas, là do đột biến gen P0 hoặc PMP-22 của bạn. Loại CMT này rất hiếm.CMT4
• là do một số đột biến gen. Các gen này bao gồm GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, và FIG4.
• CMTXlà do đột biến điểm trong protein connexin-32 trên nhiễm sắc thể X của bạn.
• CMT1 là loại phổ biến nhất của CMT. Tất cả các loại CMT làm suy yếu tín hiệu đi từ dây thần kinh trong các chi của bạn đến não của bạn.Chẩn đoán Chẩn đoán CMT

Để chẩn đoán CMT, bác sĩ sẽ yêu cầu các xét nghiệm để xác định nguyên nhân và mức độ tổn thương thần kinh.Các xét nghiệm này có thể bao gồm nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, electromyography, sinh thiết thần kinh, và xét nghiệm di truyền.

Nghiên cứu dẫn thần kinh có thể kiểm tra chức năng của các tín hiệu điện trong dây thần kinh của bạn. Trong quá trình kiểm tra này, một nhà thần kinh học sẽ đặt các điện cực nhỏ lên da của bạn. Sau đó, chúng sẽ truyền một lượng điện nhỏ cho các điện cực. Một phản ứng yếu có thể chỉ ra CMT.

Thử nghiệm điện toán (EMG) được thực hiện bằng cách chèn kim mỏng vào một trong các cơ của bạn. Kim này được gắn vào dây kết nối với máy. Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm mềm và sau đó thư giãn cơ, trong khi máy đo hoạt động điện của cơ.

Sinh thiết thần kinh được thực hiện bởi bác sỹ phẫu thuật. Thủ tục này liên quan đến việc loại bỏ một mảnh dây thần kinh từ bê của bạn để thử nghiệm. Mẫu dây thần kinh này được kiểm tra cho sự xuất hiện của CMT.

Xét nghiệm di truyền được sử dụng để kiểm tra các khiếm khuyết trong gen gây CMT. Việc này được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu của bạn.

Các phương pháp Điều trị CMT

Vật lý trị liệu là cách điều trị thông thường cho những người có CMT. Nó bao gồm nhiều đợt tập và các bài tập nhẹ. Liệu pháp này giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp của bạn và ngăn ngừa chứng teo hoặc mất cơ.

Nếu bạn bị mất chức năng ở chi, bạn có thể được cung cấp các thiết bị trợ giúp để giúp bạn lấy, tiếp cận và đẩy các vật thể. Các thanh nẹp nhỏ cũng có sẵn cho những người gặp khó khăn trong việc nhặt đồ. Bạn cũng có thể được cung cấp dụng cụ chỉnh hình, chẳng hạn như niềng răng và nẹp, để tránh thương tích do chân yếu và để tăng sự ổn định của bạn.

Nếu bạn bị dị dạng bàn chân nghiêm trọng, nó có thể được điều trị bằng kết hợp các dụng cụ chỉnh hình (giày chuyên dụng) và các thủ thuật điều chỉnh phẫu thuật.

Outlook trong dài hạn Outlook

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng CMT thay đổi từ người này sang người khác. CMT có thể dẫn đến dị dạng và mất cảm giác ở chân. Để giúp làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng, hãy kiểm tra đôi chân của bạn hàng ngày về vết thương, loét và nhiễm trùng. Mang những đôi giày được trang bị phù hợp để cung cấp sự hỗ trợ mắt cá chân tốt. Nếu bạn có dị dạng bàn chân, hãy cân nhắc đầu tư vào giày tùy chỉnh.

Để giảm nguy cơ thương tích và mất chức năng, hãy chăm sóc tốt cho cơ và khớp của bạn. Ví dụ, căng ra thường xuyên và tập thể dục hàng ngày. Nếu bạn không đứng vững trên đôi chân, hãy cân nhắc đến việc sử dụng mía hoặc khung tập đi để cải thiện sự ổn định của bạn.