Hội chứng: Các nguyên nhân, các loại và triệu chứng

Hội chứng Down (hội chứng Down) là một tình trạng trong đó một đứa trẻ được sinh ra với một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể thứ 21 - do đó tên khác của nó, trisomy 21. Điều này làm chậm phát triển thể chất và tâm thần chậm trễ.

Nhiều người khuyết tật sống lâu, và chúng cũng có thể rút ngắn tuổi thọ, tuy nhiên, những người có hội chứng Down có thể sống lành mạnh và có cuộc sống đầy đủ. Những tiến bộ y học gần đây cũng như sự hỗ trợ về văn hoá và thể chế cho những người có hội chứng Down và gia đình họ , cung cấp nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của tình trạng này

Nguyên nhânGì gây ra hội chứng Down?

Trong tất cả các trường hợp sinh sản, cả hai cha mẹ chuyển gen của họ cho con cái của họ. Những gen này được thực hiện trong nhiễm sắc thể. Khi các tế bào của em bé phát triển, mỗi tế bào được cho là nhận được 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Nửa số nhiễm sắc thể là từ mẹ, và một nửa là từ cha.

Ở trẻ bị hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân biệt đúng. Em bé kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao một phần của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai. Nhiễm sắc thể thêm này gây ra các vấn đề khi não và các đặc tính vật lý phát triển.

Loại Các hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down:

Trisomy 21

Trisomy 21 nghĩa là có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down.

Mosaicism xảy ra khi một đứa trẻ được sinh ra với một nhiễm sắc thể bổ sung ở một số nhưng không phải tất cả các tế bào của chúng. Những người có hội chứng trầm cảm hội chứng Down thường có triệu chứng ít hơn những người có trisomy 21.

Translocation

Trong nhóm hội chứng Down này, trẻ em chỉ có một phần thêm của nhiễm sắc thể 21. Có 46 nhiễm sắc thể tổng số. Tuy nhiên, một trong số chúng có một phần thêm của nhiễm sắc thể 21 đính kèm.

Các yếu tố nguy cơ Con tôi có thể có nguy cơ bị hội chứng Down không?

Một số bậc cha mẹ có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Theo Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật và Phòng ngừa, các bà mẹ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng có con bị hội chứng Down hơn các bà mẹ trẻ. Nguy cơ càng cao thì người mẹ càng cao.

Nghiên cứu cho thấy tuổi cha cũng có ảnh hưởng. Một nghiên cứu năm 2003 cho thấy rằng những người cha trên 40 tuổi có gấp đôi nguy cơ có con bị hội chứng Down.

Các bậc cha mẹ khác có nguy cơ cao mắc hội chứng Down bao gồm:

những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down

những người di chuyển di truyền

Điều quan trọng cần nhớ là không có ai trong số những yếu tố này có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ có một đứa trẻ mắc hội chứng Down.Tuy nhiên, theo thống kê và trên một số lượng lớn, họ có thể làm bạn có nguy cơ cao hơn.

• Các triệu chứngCác triệu chứng của hội chứng Down là gì?
• Mặc dù khả năng mang thai đứa trẻ có hội chứng Down có thể được ước tính bằng cách sàng lọc trong thời gian mang thai, bạn sẽ không gặp bất kỳ triệu chứng nào của việc mang thai đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Khi sinh, trẻ sơ sinh bị hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm:

các khuôn mặt phẳng

tai và tai nhỏ

cổ ngắn> mắt lồi

• mắt nghiêng lên > tai có hình dạng
• giai đoạn cơ tim yếu
• Trẻ sơ sinh có hội chứng Down có thể sinh trưởng với kích thước trung bình, nhưng sẽ phát triển chậm hơn trẻ không có tình trạng này.
• Người bị hội chứng Down thường có một số khuyết tật về phát triển, nhưng thường nhẹ đến trung bình. Sự chậm trễ về tinh thần và phát triển xã hội có thể có nghĩa là đứa trẻ có thể có:
• hành vi bốc đồng
• đánh giá kém
• sự chú ý ngắn

khả năng học tập chậm

Các biến chứng về y học thường đi kèm với hội chứng Down. Các triệu chứng này có thể bao gồm:

• khiếm khuyết tim bẩm sinh
• mất thính giác
• thị lực kém
• đục thủy tinh thể (mắt bị châm biếm)> các vấn đề về hông, như rối loạn

bạch cầu

• táo bón mãn tính
• ngưng thở khi ngủ
• chứng mất trí (suy nghĩ và vấn đề về trí nhớ)
• giảm năng tuyến giáp (chức năng tuyến giáp thấp)
• tăng cân trễ> Những người có hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn Họ có thể phải vật lộn với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiểu, và nhiễm trùng da ScreeningScreening cho hội chứng Down trong thai kỳ
• chăm sóc trước khi sinh ở Hoa Kỳ Nếu bạn là phụ nữ trên 35, cha của con bạn trên 40 tuổi, hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down, bạn có thể muốn được đánh giá
• Tam cá nguyệt đầu
• Siêu âm đánh giá và xét nghiệm máu có thể tìm hội chứng Down ở bào thai của bạn. sts có tỷ lệ dương tính giả cao hơn các xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn mang thai sau đó. Nếu kết quả không bình thường, bác sĩ có thể theo dõi việc chọc nang sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
• Tam cá nguyệt thứ hai
• Một màn hình siêu âm và máy đánh giá dấu vân tay (QMS) có thể giúp xác định hội chứng Down và các khuyết tật khác trong não và tủy sống. Thử nghiệm này được thực hiện từ 15 đến 20 tuần mang thai.
• Nếu bất kỳ xét nghiệm nào không bình thường, bạn sẽ được coi là có nguy cơ cao đối với dị tật bẩm sinh.
• Các thử nghiệm trước khi sinh thêm
• Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để phát hiện hội chứng Down ở con bạn. Những thuốc này có thể bao gồm:

Amniocentesis.

Bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể mà con của bạn có. Thử nghiệm thường được thực hiện sau 15 tuần.

Lấy mẫu bằng cỏ khô (CVS).

Bác sĩ sẽ lấy tế bào từ rau của bạn để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi. Thử nghiệm này được thực hiện giữa tuần thứ 9 và tuần thứ 14 của thai kỳ.Nó có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, nhưng theo Phòng khám Mayo, chỉ bằng chưa đến 1%.

Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS, hay cordocentesis).

Bác sĩ sẽ lấy máu từ dây rốn và kiểm tra nó cho các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể. Nó được thực hiện sau tuần thứ 18 của thai kỳ. Nó có nguy cơ sẩy thai cao hơn, do đó nó chỉ được thực hiện nếu tất cả các xét nghiệm khác không chắc chắn.

Một số phụ nữ chọn không trải qua những thử nghiệm này do nguy cơ sẩy thai. Họ muốn có nguy cơ có một đứa trẻ bị hội chứng Down hơn là mất mang thai.

Các xét nghiệm lúc sinh

Khi sinh, bác sĩ sẽ:

khám sức khoẻ cho con của bạn

• yêu cầu xét nghiệm máu gọi là karyotype để xác nhận hội chứng Down Điều trị Điều trị hội chứng Down
• Có không có thuốc chữa cho hội chứng Down, nhưng có rất nhiều sự hỗ trợ và các chương trình giáo dục có thể giúp cả người mắc bệnh và gia đình họ. NDSS chỉ là một nơi để tìm kiếm các chương trình trên toàn quốc. Các chương trình hiện có bắt đầu với những can thiệp ở giai đoạn sơ sinh. Luật liên bang yêu cầu các tiểu bang cung cấp các chương trình trị liệu cho các gia đình hội đủ điều kiện. Trong các chương trình này, giáo viên giáo dục đặc biệt và các nhà trị liệu sẽ giúp con bạn học:
• kỹ năng cảm giác kỹ năng xã hội

kỹ năng tự giúp

kỹ năng vận động

ngôn ngữ và khả năng nhận thức

• hội chứng thường gặp các cột mốc quan trọng về tuổi tác. Tuy nhiên, họ có thể học hỏi chậm hơn so với các trẻ em khác.
• Trường học là một phần quan trọng trong cuộc đời của một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bất kể khả năng trí tuệ. Các trường công lập và tư thục hỗ trợ những người có hội chứng Down và gia đình họ với các lớp học hòa nhập và các cơ hội giáo dục đặc biệt. Việc đi học cho phép xã hội hóa có giá trị và giúp học sinh có hội chứng Down xây dựng các kỹ năng sống quan trọng.

Cuộc sống OutlookLiving với hội chứng Down

Tuổi thọ của người bị hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Năm 1960, một em bé sinh ra mắc hội chứng Down thường không thấy sinh nhật thứ 10 của mình. Ngày nay, tuổi thọ của những người bị hội chứng Down đã đạt mức trung bình từ 50 đến 60 năm.

Nếu bạn đang nuôi trẻ có hội chứng Down, bạn sẽ cần một mối quan hệ gần gũi với các chuyên gia y tế, những người hiểu được những thách thức duy nhất của tình trạng này. Ngoài các mối quan tâm lớn hơn - như các khuyết điểm về tim và bệnh bạch cầu - những người có hội chứng Down có thể cần phải được bảo vệ khỏi các bệnh nhiễm trùng thông thường như cảm lạnh.

• Những người có hội chứng Down đang sống lâu hơn và cuộc sống phong phú hơn bây giờ hơn bao giờ hết. Mặc dù họ thường phải đối mặt với một loạt các thách thức độc đáo, họ cũng có thể vượt qua những trở ngại và phát triển. Xây dựng một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ của các chuyên gia có kinh nghiệm và hiểu biết về gia đình và bạn bè là rất quan trọng cho sự thành công của những người có hội chứng Down và gia đình họ.
• Hãy tham khảo Hội nghị Quốc gia về hội chứng Down và Hiệp hội Quốc gia về Hội chứng Down để được giúp đỡ và hỗ trợ.