Fanconi Thiếu máu: Nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Fanconi Anemia (Fanconi Anemia)

Fanconi Anemia (FA) là một rối loạn di truyền dẫn đến sự suy giảm tủy xương. Tủy xương của bạn có trách nhiệm tạo ra ba loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể của bạn, bao gồm các tế bào hồng cầu, oxy cho các mô và các cơ quan của bạn, các tế bào bạch cầu, chống nhiễm trùng, và tiểu cầu, giúp máu đông máu để ngăn chặn chảy máu.

Tủy xương không thay thế các tế bào chết, bạn sẽ phát triển thất bại tủy xương

FA rất nghiêm trọng và có các biến chứng suốt đời, có thể bao gồm:

Thiếu máu

Thiếu máu là do hồng cầu thấp (RBC) > Các dị tật bẩm sinh

Các dị tật bẩm sinh liên quan đến thiếu máu Fanconi có thể bao gồm:

khuyết tật xương hoặc xương

• khuyết tật của tai mắt
• khuyết tật của tai, có thể khiến trẻ mắc FA bị điếc
• rối loạn chức năng tim của thận bị mất tích, phổ biến nhất là lỗ hổng hoặc khiếm khuyết ở thành sọ dưới, ngăn các buồng trái và phải của tim, hoặc khuyết khuyết điểm của thất trái
• Ung thư
• Có tới 10 phần trăm những người bị bệnh bạch cầu. Người bị FA cũng có thể phát triển khối u ung thư trong miệng của họ.

FA là rối loạn gen lùi. Điều này có nghĩa là cha mẹ của bạn cả hai đều phải có gen FA khiếm khuyết để bạn phát triển FA.

Quỹ nghiên cứu bệnh thiếu máu Fanconi ước tính rằng cứ 181 người đều có gen khiếm khuyết. Một trong số 131.000 trẻ em ở Hoa Kỳ sinh ra cùng với CHNC. Tình trạng này có thể xảy ra ở nam giới và phụ nữ, và nó thường thấy ở các nhóm chủng tộc và sắc tộc cụ thể.

Có những dấu hiệu cơ thể bình thường của tình trạng này khi sinh, nhưng một số trẻ em có FA không có dấu hiệu của FA cho đến khi về sau trong cuộc đời. Theo Quỹ Nghiên cứu Thiếu máu Fanconi, hơn 60% bệnh nhân sinh ra với FA có ít nhất một dị tật vật lý. Tuổi thọ trung bình của người có FA là 29 năm, mặc dù một số người sống ở độ tuổi 50.

Trẻ bị FA thường được chẩn đoán là bị bệnh bạch cầu tủy xương cấp tính và hội chứng thần kinh trung gian trong khoảng từ 5 đến 15 tuổi.

Khi người trưởng thành trở thành người lớn, họ có nguy cơ phát triển nhiều loại ung thư, ung thư miệng và xương.

Các triệu chứngCác triệu chứng của thiếu máu Fanconi là gì?

FA thường được chẩn đoán lúc sinh hoặc ngay sau đó vì nó ảnh hưởng đến cách tủy xương sản sinh ra tế bào máu. Khi bạn không có đủ số lượng tế bào máu, bạn sẽ bắt đầu gặp các triệu chứng sau:

Thiếu máu Aplastic

Thiếu máu dãn tĩnh mạch được đặc trưng bởi thiếu năng lượng do số lượng hồng cầu thấp, giúp oxy hóa máu của bạn.Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm chóng mặt, nhức đầu, và không có khả năng giữ cho bàn tay và chân của bạn ấm.

Các dị tật bẩm sinh

Một số loại dị tật bẩm sinh sẽ cho thấy rằng con bạn có FA, bao gồm:

khiếm khuyết xương, đặc biệt liên quan đến ngón tay cái và cánh tay

khiếm khuyết về mắt và tai

sự đổi màu da

Các vấn đề về phát triển có thể bao gồm:

• trẻ sơ sinh
• kém thèm ăn
• trì hoãn sự phát triển
• chiều cao nhỏ hơn bình thường
• Các vấn đề về thận

nhỏ hơn bình thường kích thước đầu

khuyết tật trí tuệ

• Các triệu chứng ở người lớn
• Người lớn được chẩn đoán sau này trong cuộc đời thường sẽ trải qua một loạt các triệu chứng hoàn toàn khác nhau. Các triệu chứng ở người lớn thường sẽ ảnh hưởng đến các bộ phận sinh dục hoặc hệ thống sinh sản. Các triệu chứng ở phụ nữ bao gồm:
• Các giai đoạn xảy ra chậm hơn so với các vấn đề sinh sản
• sinh thường
• sẩy thai thường xuyên
• mãn kinh sớm sớm

bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường

Người đàn ông có thể gặp vấn đề về khả năng sinh sản có bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.

• Nguyên nhân Nguyên nhân của Fanconi Thiếu máu
• FA là một bệnh di truyền xảy ra khi hai người có gien recessive có con. Recessive có nghĩa là gen chỉ thể hiện bản thân nó khi nó được thừa hưởng từ cả hai cha mẹ. FA là một bệnh di truyền phức tạp. Mười chín gen khác nhau đã được kết nối với FA. Những bất thường ở 19 gen này chiếm tới 95% các ca FA.
• Yếu tố nguy cơReg Factors for Fanconi Thiếu máu
• Bất kỳ đứa trẻ nào có tiền sử gia đình có tiền sử gia đình có nguy cơ mắc bệnh này. Tuy nhiên, người Do Thái và người Afrikan của Ashkenazi có nhiều khả năng hơn những người khác mang gen lặn. Người Do Thái của Ashkenazi là những người gốc Do Thái Đông Âu, và người Afrikaners là người Nam Phi trôi dạt từ những người Hà Lan đã định cư Nam Phi vào thế kỷ 17.
• Chẩn đoán Chẩn đoán Fanconi Thiếu máu

Một trong những bước đầu tiên của chẩn đoán là điều tra lịch sử gia đình của bạn. Vì một gen recessive làm cho FA, cha mẹ có thể không biết rằng chúng là những người mang mầm bệnh. Bác sĩ sẽ tìm kiếm tiền sử bệnh gia đình như thiếu máu, rối loạn tiêu hóa, và các vấn đề về miễn dịch.

Các phương pháp được sử dụng để thực hiện chẩn đoán gen của FA khác nhau. Xét nghiệm phá vỡ nhiễm sắc thể có thể được thực hiện bằng cách sử dụng tế bào da hoặc máu. Một hóa chất sẽ được kết hợp với các tế bào. Các nhiễm sắc thể của các tế bào được phân tích dưới kính hiển vi. NST của một người có HIV sẽ có sự khác biệt rất rõ rệt.

Phân tích lưu lượng cytometric, hoặc cytometry dòng chảy, sẽ phân tích tế bào da bằng cách trộn chúng với hóa chất. Nếu tế bào của bạn phản ứng với hóa chất, nó có nghĩa là bạn có thể có FA.

Việc kiểm tra đột biến bao gồm việc sử dụng một mẫu tế bào da để tìm bất kỳ khuyết tật nào trong 19 gen đã biết liên quan đến FA.

ScreeningScreening cho Fanconi Thiếu máu Trước Sinh

Những phụ nữ có tiền sử gia đình của Hội phụ nữ nên được kiểm tra di truyền thai nhi. Điều này có thể được thực hiện thông qua chọc núm và lấy mẫu villus màng phổi (CVS).

Trong thủ thuật lấy mẫu máu, bác sĩ sử dụng kim để loại bỏ dịch từ túi ối có chứa thai nhi. Chất dịch được kiểm tra sự hiện diện của gen FA.

CVS bao gồm việc chèn một ống thông qua âm đạo và cổ tử cung và sử dụng ống để lấy mẫu mô của nhau thai. Các mẫu mô sau đó được kiểm tra cho gen FA recesive. Nghiên cứu cắt nhiễm sắc thể cũng có thể được thực hiện bằng cách sử dụng CVS.

Nếu con bạn thử nghiệm dương tính với gen FA, chúng sẽ được theo dõi các dấu hiệu khác của tình trạng này. Nếu con bạn sinh ra có dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ xác nhận chẩn đoán FA bằng xét nghiệm di truyền.

Điều trị Điều trị Fanconi Thiếu máu

FA là một bệnh di truyền, và không có phương pháp chữa bệnh sẵn có. Tuy nhiên, các triệu chứng của FA có thể được điều trị. Phương pháp điều trị cho CHNC khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi của người bị ảnh hưởng.

Giải quyết tình trạng thiếu máu và các triệu chứng khác là trọng tâm chính của điều trị FA. Cần cân nhắc các chiến lược điều trị ngắn hạn và dài hạn.

Các phương pháp điều trị ngắn hạn

Phương pháp điều trị ngắn hạn cho FA có thể bao gồm:

kiểm tra số lượng máu thường xuyên để theo dõi mức độ nghiêm trọng của tình trạng

kiểm tra tủy xương hàng năm

ung thư hoặc sàng lọc khối u < Điều trị dài hạn

Mục tiêu điều trị dài hạn cho phụ nữ mang thai là cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của những người có điều kiện này. Liệu pháp Androgen sử dụng hormone nam giới trên cơ sở liên tục để tăng sản xuất tế bào máu dài hạn. Các chất tăng trưởng do con người tạo ra hoặc tự nhiên có thể giúp cơ thể bạn tạo ra nhiều tế bào máu hơn. Phẫu thuật có thể điều chỉnh các dị tật bẩm sinh xảy ra ở cánh tay, ngón tay cái, hông, và các bộ phận cơ thể khác.

Cấy ghép tế bào gốc máu và tủy xương

Trong quá trình cấy ghép tế bào máu và tủy, tế bào gốc được lấy từ một người hiến tặng lành mạnh để thay thế các tế bào gốc bất thường. Người hiến tặng thường là thành viên trong gia đình. Tủy xương của bạn bị tiêu hủy bằng cách sử dụng bức xạ hoặc hóa trị liệu. Sau đó, các tế bào tuỷ khỏe mạnh mới được tiêm vào xương của bạn, nơi chúng sẽ phát triển và tạo ra tủy và tế bào máu khỏe mạnh bình thường.

• OutlookTham quan dài hạn cho Người bị Fanconi Thiếu máu là gì?
• FA là một căn bệnh nghiêm trọng đe doạ đến tính mạng. Tình trạng này được sử dụng để gây ra một tuổi thọ thấp hơn, nhưng sự cải thiện trong việc cấy ghép tế bào máu và tủy xương đã làm tăng khả năng sống lâu hơn.
• Những người có tình trạng này và cha mẹ của trẻ có tình trạng này có thể thấy hữu ích khi gặp các nhóm hỗ trợ. Bệnh có thể là một thách thức đối với cả người có FA và thành viên trong gia đình họ.