Krabbe Bệnh: Các nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Bệnh Krabbe là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường gây tử vong cho hệ thần kinh, đó là một bệnh di truyền di truyền, nghĩa là nó được truyền lại trong gia đình. Những người mắc bệnh Krabbe không thể tạo ra đủ một chất gọi là galactosylceramidase, là chất cần thiết để làm myelin. Myelin là chất liệu mà cơ thể bạn sử dụng để bao bọc và bảo vệ sợi thần kinh Nếu không có sự bảo vệ này, các tế bào trong não sẽ chết và các dây thần kinh trong não và các bộ phận khác của cơ thể không hoạt động bình thường

Bệnh Krabbe thường gặp ở trẻ sơ sinh (khởi phát từ 6 tháng tuổi), nhưng nó cũng có thể phát triển sau này trong đời. o chữa bệnh cho Krabbe, và hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này sẽ chết trước tuổi 2.

Các triệu chứngCác triệu chứng của bệnh Krabbe là gì?

Nói chung, người trẻ tuổi khi bắt đầu bệnh Krabbe, bệnh sẽ nhanh hơn. Những người bị bệnh Krabbe sau này trong cuộc đời có thể có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với trẻ sơ sinh bị bệnh.

vấn đề ăn

sốt

ói mửa liên tục

mất kiểm soát đầu

• Bệnh thận Krabbe sớm
• dễ bị kích thích và khóc quá mức
• kém phối hợp vận động hoặc độ cứng
• co giật
• co thắt cơ (đặc biệt là cánh tay và chân)
• sự thay đổi trong sự suy nhược cơ> suy nhược và động cơ
• điếc và mù
• mất thị lực tiến bộ dẫn đến chứng mù
• khó đi bộ (thiếu ngủ)
• Bệnh Krabbe muộn

Kỹ năng phối hợp tay người nghèo

cơ yếu hoặc cơ cứng cứng

Nguyên nhân Nguyên nhân của bệnh Krabbe?

• Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền, có nghĩa là một người thừa kế bệnh từ cha mẹ của họ. Đó là do một đột biến di truyền - một sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA tạo nên một gen nhất định. Đột biến ảnh hưởng đến thông điệp mà gen gửi tới các tế bào trong cơ thể bạn.
• Có thể tìm thấy gen của bệnh Krabbe trên nhiễm sắc thể số 14. Một đứa trẻ cần phải có một gen bất thường từ cả hai cha mẹ để thừa hưởng bệnh. Gen bất thường dẫn đến thiếu enzym quan trọng mà cơ thể bạn cần gọi là galactosylceramidase (GALC).
• Cơ thể bạn cần GALC để tạo và duy trì myelin, một chất bao quanh và giúp bảo vệ dây thần kinh của bạn. Ở những người mắc bệnh Krabbe, những người không có GALC, một chất gọi là galactolipids sẽ tích tụ trong não. Galactolipids được lưu trữ bởi các tế bào được gọi là các tế bào globoid. Vì lý do này, bệnh Krabbe đôi khi còn được gọi là leukodystrophy tế bào globoid.Có hai loại bệnh Krabbe:
• Bệnh Krabbe sớm xảy ra trong những tháng đầu sau sinh, thông thường trước khi trẻ sơ sinh đến 6 tháng tuổi.

Bệnh Krabbe muộn xuất hiện sau đó ở trẻ em hoặc ở giai đoạn thanh thiếu niên sớm.

Các yếu tố rủi roKhác có nguy cơ mắc bệnh Krabbe?

Bệnh Krabbe rất hiếm. Theo Phòng khám Mayo, căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người ở Hoa Kỳ. Nó xảy ra thường xuyên nhất ở những người gốc Scandinavia. Một đứa trẻ có một trong bốn cơ hội phát triển rối loạn nếu cả hai cha mẹ có gen khiếm khuyết.

Chẩn đoán Bệnh Krabbe được chẩn đoán như thế nào?

• Bác sĩ sẽ khám sức khoẻ để tìm kiếm các triệu chứng. Bác sĩ sẽ lấy mẫu xét nghiệm sinh thiết mô máu hoặc mô da và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. PTN có thể kiểm tra hoạt tính của enzym GALC trong mẫu. Nếu mức hoạt động GALC rất thấp, đứa trẻ có thể bị bệnh Krabbe. Các xét nghiệm sau đây cũng có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán: chụp hình ảnh (MRI) của não để tìm các nghiên cứu thần kinh bất thường
• để đo tốc độ mà các xung điện được gửi qua hệ thần kinh

kiểm tra mắt để tìm kiếm các dấu hiệu của tổn thương thần kinh thị giác

thử nghiệm di truyền để phát hiện các khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh Krabbe.

Liệu pháp Điều trị Bệnh Krabbe được điều trị như thế nào?

Không có thuốc chữa cho bệnh Krabbe. Tuy nhiên, các điều trị sau đây có thể được đưa ra cho bệnh nhân để làm giảm triệu chứng của họ:

• thuốc chống co giật để ngăn chặn động kinh
• thuốc làm giãn cơ (giúp giảm co thắt cơ)
• liệu pháp vật lý để giúp làm suy giảm cơ bắp > liệu pháp nghề nghiệp để giúp trẻ lớn hơn có những công việc chung, chẳng hạn như ăn mặc và ăn uống
• Nghiên cứu đã tìm ra hai quy trình có thể có ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh Krabbe, chứ không chỉ là điều trị các triệu chứng: cấy ghép tủy xương (còn gọi là ghép tế bào gốc tạo máu) và cấy ghép dây rốn. Trong những thủ thuật này, người mắc bệnh Krabbe nhận tế bào từ người khỏe mạnh. Các tế bào mới có thể làm cho enzym GALC mà bệnh nhân không thể tự tạo ra được. Cả hai thủ tục này đều có rủi ro riêng của chúng.

Cấy ghép tủy xương

Một người lớn sẽ tặng một ít tủy xương (một chất liệu có trong xương) để thay thế tủy xương ở trẻ bị bệnh Krabbe. Kết quả tốt nhất chỉ ở những bệnh nhân mắc bệnh Krabbe muộn khi điều trị trước khi xuất hiện triệu chứng nặng. Nó không hữu ích ở trẻ sơ sinh bị bệnh Krabbe khởi phát sớm đã phát triển các triệu chứng.

• Truyền máu dây
• Một bác sĩ sẽ truyền tế bào máu dây rốn cho bệnh nhân. Các tế bào được lấy từ dây rốn của một người hiến tặng không liên quan đến bệnh nhân. Tuy nhiên, thủ tục này cũng đã được chỉ ra để giúp đỡ chỉ những bệnh nhân điều trị trước khi xuất hiện triệu chứng.
• Các biến chứngCác biến chứng của bệnh Krabbe là gì?
• Bệnh thường đe dọa tính mạng. Vì nó làm hỏng hệ thần kinh trung ương nên các biến chứng bao gồm:

mù

điếc> suy nhược cơ suy giảm tinh thần nghiêm trọng

suy hô hấp và tử vong

OutlookWhat Long-Term Triển vọng cho người mắc bệnh Krabbe?

Triển vọng là rất nghèo. Trung bình, trẻ sơ sinh bị bệnh Krabbe sẽ chết trước tuổi 2. Trẻ em phát triển bệnh sau này sẽ sống lâu hơn, nhưng thường chết sau 2 đến 7 năm sau khi được chẩn đoán.

Dự phòngCó thể bệnh Krabbe được phòng ngừa?

Nếu cả hai cha mẹ mang khuyết điểm di truyền gây ra bệnh Krabbe, có 25% cơ hội truyền bệnh cho con của họ. Nguy cơ lan truyền bệnh này 25% không thể hạ thấp được nếu cha mẹ mang gen đột biến gen. Cách duy nhất để tránh rủi ro là nếu người vận chuyển quyết định không có con. Tuy nhiên, cha mẹ có thể tìm ra nếu họ mang gen này cho bệnh Krabbe thông qua xét nghiệm máu. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe, các thử nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện để sàng lọc thai nhi cho tình trạng này. Tư vấn di truyền được khuyến cáo cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe nếu họ đang cân nhắc có con.