Incontacularia sắc tố: rối loạn sắc tố da

Incmentacularia Pigmenti là gì?

• Incontacularia sắc tố, đôi khi được gọi là hội chứng IP hoặc Bloch-Sulzberger, là một rối loạn di truyền bất thường của sắc tố da có liên quan đến bất thường của da, răng, xương, não hoặc tủy sống và mắt.
• Nguyên nhân chính xác của IP vẫn chưa được biết.
• Incontacularia sắc tố thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng vì sự hiện diện của phát ban đặc trưng.
• Những thay đổi về da thường biến mất theo thời gian, nhưng việc đánh giá hệ thống thần kinh và rối loạn mắt phải được bắt đầu ngay lập tức.

Nguyên nhân Pigmenti Incontacularia

Incontacularia sắc tố thường xảy ra ở nữ giới, vì nó là một liên kết X (di truyền từ mẹ trên X, hoặc nữ, nhiễm sắc thể) bệnh di truyền chủ yếu gây tử vong ở nam giới. Bệnh di truyền này được thực hiện trên nhiễm sắc thể X. Các bé gái có hai nhiễm sắc thể X và gen bất thường trên một nhiễm sắc thể X được "cân bằng" bởi gen bình thường trên nhiễm sắc thể X khác.

Những con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X, thường không sống sót trong tử cung nếu nhiễm sắc thể X của chúng có gen bất thường về IP vì chúng thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai mà con cái có. Trừ khi một gen truyền qua đột biến tự phát, tất cả các bà mẹ của các bé gái bị IP cũng có IP, mặc dù mức độ và mức độ liên quan đến nội tạng là vô cùng thay đổi.

Triệu chứng Pigmenti Incontacularia

Bất thường về mắt có ở khoảng một phần ba số người mắc bệnh sắc tố không tự nhiên (IP). Chúng bao gồm các rối loạn của ống kính, thần kinh thị giác, võng mạc và cơ mắt. Khoảng một phần ba các cô gái có IP bị đảo mắt. Những cô gái này nên được kiểm tra bởi bác sĩ nhãn khoa (một bác sĩ chuyên điều trị các tình trạng của mắt) để giúp ngăn ngừa các vấn đề thị giác nghiêm trọng hơn.

Hầu hết những người bị IP có thị lực bình thường, nhưng một số người có vấn đề với các mạch máu ở phía sau mắt (võng mạc). Nếu điều này xảy ra, nó thường chỉ gây ra vấn đề với một mắt. Các cô gái bị IP nên kiểm tra mắt ngay khi IP được chẩn đoán và sau đó mỗi tháng trong vài tháng tiếp theo. Sau đó, mắt của họ nên được kiểm tra ba tháng một lần trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Các bất thường võng mạc trong IP là do tắc nghẽn các mạch máu nhỏ trong võng mạc. Điều này cũng tương tự, ở một số khía cạnh, đối với rối loạn võng mạc ảnh hưởng đến một số trẻ sơ sinh non tháng, mặc dù trẻ có IP thường không được sinh non. Những bất thường võng mạc này có thể dẫn đến võng mạc bị bong ra và chảy máu vào mắt.

Sự tắc nghẽn các mạch máu nhỏ này cũng ảnh hưởng đến não, có khả năng gây co giật và các rối loạn thần kinh khác. Những người bị rối loạn võng mạc do IP có nhiều khả năng bị rối loạn não và những em bé có bất thường về não có nhiều khả năng có các bất thường về võng mạc của IP. Những bất thường về não và mắt có thể không xuất hiện hoặc có thể nhận ra khi sinh nhưng có thể phát triển, đôi khi nhanh chóng, trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời.

Khi nào cần Chăm sóc y tế cho Incontacularia Pigmenti

Incontacularia sắc tố thường được chẩn đoán ở trẻ em bị ảnh hưởng khi chúng là trẻ sơ sinh vì sự hiện diện của phát ban đặc trưng. Một khi chẩn đoán sắc tố không tự nhiên được chẩn đoán, em bé cần được bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ chuyên về điều trị mắt) điều trị kịp thời.

Bài kiểm tra và bài kiểm tra cho Incontacularia Pigmenti

Một bác sĩ nhãn khoa đặt giọt trong mắt của em bé để làm giãn đồng tử và sau đó kiểm tra cẩn thận võng mạc, đặc biệt là ngoại vi võng mạc. Nếu bác sĩ nhãn khoa không thể nhìn thấy toàn bộ võng mạc, có thể nên kiểm tra thêm với em bé dưới gây mê toàn thân (EUA).

Bởi vì tổn thương não thường đi kèm với tổn thương võng mạc, những người mắc bệnh võng mạc cũng nên được kiểm tra sự hiện diện của tổn thương não. Những người bị co giật hoặc bằng chứng khác về sự tham gia của não nên được kiểm tra võng mạc thường xuyên hơn, thường được gây mê. Sử dụng thuốc mê cung cấp cho bác sĩ nhãn khoa hình ảnh tối ưu của võng mạc ngoại biên.

Điều trị Pigmenti Incontacularia

Điều trị y tế

Việc điều trị cho trẻ sơ sinh bị bệnh sắc tố không tự nhiên nên tập trung vào khả năng phát triển nhanh chóng của bệnh mù không thể đảo ngược hơn là thay đổi rõ rệt trên da. Nếu bác sĩ nhãn khoa tìm thấy bất thường võng mạc trước khi phát triển bong võng mạc hoặc chảy máu, có thể thực hiện laser hoặc các thủ tục phẫu thuật khác để ngăn ngừa mất thị giác. Ngoài ra, nếu phát hiện bong võng mạc sớm, can thiệp phẫu thuật có thể bảo tồn thị lực của trẻ.

Phòng chống Pigmenti Incontacularia

Cha mẹ cần hiểu rằng các vết phồng rộp trên da ở trẻ em có sắc tố không tự nhiên ít quan trọng hơn biến chứng nghiêm trọng hơn nhiều của bệnh, đó là phá hủy võng mạc. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm tiến trình tham gia của mắt bằng sắc tố không tự nhiên.

Triển vọng cho Incmentacularia Pigmenti

Mặc dù bong võng mạc chỉ xảy ra ở một số ít trẻ sơ sinh bị IP, nhưng đây là một bất thường nghiêm trọng có thể dẫn đến mù lòa trong vài tháng đầu đời. Tiên lượng tổng thể của một cá nhân khác nhau tùy thuộc vào mức độ suy giảm thị lực và sự tham gia của hệ thống thần kinh.