U nguyên bào thần kinh - thời thơ ấu: tỷ lệ sống, triệu chứng, nguyên nhân & giai đoạn

Định nghĩa và sự kiện u nguyên bào thần kinh

• U nguyên bào thần kinh là một bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các nguyên bào thần kinh (mô thần kinh chưa trưởng thành) ở tuyến thượng thận, cổ, ngực hoặc tủy sống.
• U nguyên bào thần kinh đôi khi được gây ra bởi một đột biến gen (thay đổi) được truyền từ cha mẹ sang con.
• Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh bao gồm đau xương và một khối u ở bụng, cổ hoặc ngực.
• Các xét nghiệm kiểm tra nhiều mô cơ thể và chất lỏng khác nhau được sử dụng để phát hiện (tìm) và chẩn đoán u nguyên bào thần kinh.
• Sinh thiết được thực hiện để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh.
• Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng (cơ hội phục hồi) và lựa chọn điều trị.

U nguyên bào thần kinh là gì?

U nguyên bào thần kinh là một bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các nguyên bào thần kinh (mô thần kinh chưa trưởng thành) ở tuyến thượng thận, cổ, ngực hoặc tủy sống.

U nguyên bào thần kinh thường bắt đầu trong mô thần kinh của tuyến thượng thận. Có hai tuyến thượng thận, một tuyến trên mỗi quả thận ở phía sau bụng trên. Tuyến thượng thận tạo ra các hormone quan trọng giúp kiểm soát nhịp tim, huyết áp, lượng đường trong máu và cách cơ thể phản ứng với căng thẳng. U nguyên bào thần kinh cũng có thể bắt đầu trong các mô thần kinh ở cổ, ngực, bụng hoặc xương chậu.

U nguyên bào thần kinh thường bắt đầu ở giai đoạn trứng nước và có thể được chẩn đoán trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Nó được tìm thấy khi khối u bắt đầu phát triển và gây ra các dấu hiệu hoặc triệu chứng. Đôi khi nó hình thành trước khi sinh và được tìm thấy trong siêu âm thai nhi.

Vào thời điểm chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, ung thư thường di căn (lan rộng). U nguyên bào thần kinh lây lan thường xuyên nhất đến các hạch bạch huyết, xương, tủy xương và gan. Ở trẻ sơ sinh, nó cũng lây lan sang da

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất của u nguyên bào thần kinh là do khối u ấn vào các mô gần đó khi nó phát triển hoặc do ung thư lan đến xương. Những điều này và các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể được gây ra bởi u nguyên bào thần kinh hoặc do các điều kiện khác.

Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ điều sau đây:

• Hàng loạt ở bụng, cổ hoặc ngực.
• Mắt lồi.
• Quầng thâm quanh mắt ("mắt đen").
• Đau xương.
• Sưng sưng và khó thở (ở trẻ sơ sinh).
• Không đau, vón cục dưới da (ở trẻ sơ sinh).
• Yếu hoặc liệt (mất khả năng di chuyển một bộ phận cơ thể).

Các dấu hiệu và triệu chứng ít gặp hơn của u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Sốt.
• Khó thở.
• Cảm thấy mệt.
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu.
• Petechiae (phẳng, đốm chính xác dưới da do chảy máu).
• Huyết áp cao.
• Tiêu chảy nặng.
• Hội chứng Horner (mí mắt rũ xuống, đồng tử nhỏ hơn và ít ra mồ hôi ở một bên mặt).
• Động tác cơ bắp giật gân.
• Chuyển động mắt không kiểm soát.

Nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh là gì?

U nguyên bào thần kinh đôi khi được gây ra bởi một đột biến gen (thay đổi) được truyền từ cha mẹ sang con.

Đột biến gen làm tăng nguy cơ u nguyên bào thần kinh đôi khi được di truyền (truyền từ cha mẹ sang con). Ở trẻ em bị đột biến gen, u nguyên bào thần kinh thường xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn và nhiều hơn một khối u có thể hình thành ở tuyến thượng thận.

Các giai đoạn của Neuroblastoma là gì?

Sau khi chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, các xét nghiệm được thực hiện để tìm hiểu xem ung thư có lan từ nơi bắt đầu sang các bộ phận khác của cơ thể hay không.

Quá trình được sử dụng để tìm ra mức độ hoặc sự lây lan của ung thư được gọi là giai đoạn. Các thông tin được thu thập từ quá trình dàn dựng giúp xác định giai đoạn của bệnh. Đối với u nguyên bào thần kinh, giai đoạn bệnh ảnh hưởng đến việc ung thư có nguy cơ thấp, nguy cơ trung gian hay nguy cơ cao. Nó cũng ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị. Kết quả của một số xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh có thể được sử dụng để dàn dựng. Xem phần chẩn đoán để biết thêm thông tin về các thủ tục và xét nghiệm này.

Các xét nghiệm và quy trình sau đây cũng có thể được sử dụng để xác định giai đoạn:

• Sinh thiết hạch bạch huyết: Việc loại bỏ tất cả hoặc một phần của hạch bạch huyết. Một nhà nghiên cứu bệnh học xem mô dưới kính hiển vi để tìm tế bào ung thư. Một trong những loại sinh thiết sau đây có thể được thực hiện:
• Sinh thiết cắt bỏ: Việc loại bỏ toàn bộ hạch bạch huyết.
• Sinh thiết vết mổ: Việc loại bỏ một phần của một hạch bạch huyết.
• Sinh thiết lõi: Việc loại bỏ mô từ một hạch bạch huyết bằng cách sử dụng kim rộng.
• Sinh thiết chọc kim mịn (FNA) : Việc loại bỏ mô hoặc dịch từ một hạch bạch huyết bằng cách sử dụng kim mỏng.
• X-quang xương : X-quang là một loại chùm năng lượng có thể đi xuyên qua cơ thể và lên phim, tạo nên hình ảnh của các khu vực bên trong cơ thể.
• Chụp PET (chụp cắt lớp phát xạ positron): Một thủ tục để tìm các tế bào khối u ác tính trong cơ thể. Một lượng nhỏ glucose phóng xạ (đường) được tiêm vào tĩnh mạch. Máy quét PET xoay quanh cơ thể và tạo ra một bức tranh về nơi glucose đang được sử dụng trong cơ thể. Các tế bào khối u ác tính xuất hiện sáng hơn trong hình ảnh vì chúng hoạt động nhiều hơn và chiếm nhiều glucose hơn các tế bào bình thường.

Có ba cách mà ung thư lây lan trong cơ thể.

Ung thư có thể lây lan qua mô, hệ bạch huyết và máu:

• Mô. Bệnh ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách phát triển sang các khu vực lân cận.
• Hệ bạch huyết. Ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách xâm nhập vào hệ thống bạch huyết. Ung thư di chuyển qua các mạch bạch huyết đến các bộ phận khác của cơ thể.
• Máu. Ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách đi vào máu. Ung thư di chuyển qua các mạch máu đến các bộ phận khác của cơ thể.

Ung thư có thể lây lan từ nơi nó bắt đầu đến các bộ phận khác của cơ thể. Khi ung thư lan sang một bộ phận khác của cơ thể, nó được gọi là di căn. Các tế bào ung thư tách khỏi nơi chúng bắt đầu (khối u nguyên phát) và đi qua hệ thống bạch huyết hoặc máu.

• Hệ bạch huyết. Ung thư xâm nhập vào hệ thống bạch huyết, đi qua các mạch bạch huyết và hình thành một khối u (khối u di căn) ở một bộ phận khác của cơ thể.
• Máu. Ung thư xâm nhập vào máu, đi qua các mạch máu và hình thành một khối u (khối u di căn) ở một bộ phận khác của cơ thể.
• Khối u di căn là loại ung thư giống như khối u nguyên phát. Ví dụ, nếu u nguyên bào thần kinh lan đến gan, các tế bào ung thư trong gan thực sự là tế bào u nguyên bào thần kinh. Bệnh là u nguyên bào thần kinh di căn, không phải ung thư gan.

Các giai đoạn sau đây được sử dụng cho u nguyên bào thần kinh:

Giai đoạn 1

Ở giai đoạn 1, khối u chỉ ở một khu vực và tất cả các khối u có thể nhìn thấy được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật.

Giai đoạn 2

Giai đoạn 2 được chia thành giai đoạn 2A và 2B.

• Giai đoạn 2A: Khối u chỉ nằm trong một khu vực và tất cả các khối u có thể nhìn thấy không thể được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật.
• Giai đoạn 2B: Khối u chỉ ở một khu vực và tất cả các khối u có thể nhìn thấy có thể được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật. Các tế bào ung thư được tìm thấy trong các hạch bạch huyết gần khối u.

Giai đoạn 3

Trong giai đoạn 3, một trong những điều sau đây là đúng:

• khối u không thể được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật và đã lan từ một bên của cơ thể sang bên kia và cũng có thể đã lan đến các hạch bạch huyết gần đó; hoặc là
• khối u chỉ ở một khu vực, ở một bên của cơ thể, nhưng đã lan đến các hạch bạch huyết ở phía bên kia của cơ thể; hoặc là
• khối u ở giữa cơ thể và đã lan đến các mô hoặc hạch bạch huyết ở cả hai bên của cơ thể, và khối u không thể được loại bỏ bằng phẫu thuật.

Giai đoạn 4

Giai đoạn 4 được chia thành giai đoạn 4 và 4S.

• Ở giai đoạn 4, khối u đã lan đến các hạch bạch huyết xa hoặc các bộ phận khác của cơ thể.
• Trong giai đoạn 4S:
  • trẻ nhỏ hơn 12 tháng tuổi; và
  • ung thư đã lan đến da, gan và / hoặc tủy xương; và
  • khối u chỉ ở một khu vực và tất cả các khối u có thể nhìn thấy có thể được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật; và / hoặc
  • các tế bào ung thư có thể được tìm thấy trong các hạch bạch huyết gần khối u.

Điều trị u nguyên bào thần kinh dựa trên các nhóm nguy cơ.

Đối với nhiều loại ung thư, các giai đoạn được sử dụng để lên kế hoạch điều trị. Đối với u nguyên bào thần kinh, điều trị phụ thuộc vào nhóm nguy cơ. Giai đoạn u nguyên bào thần kinh là một yếu tố được sử dụng để xác định nhóm nguy cơ. Các yếu tố khác là tuổi của đứa trẻ, mô học khối u và sinh học khối u.

Có ba nhóm rủi ro: rủi ro thấp, rủi ro trung gian và rủi ro cao.

• U nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp và nguy cơ trung bình có cơ hội được chữa khỏi.
• U nguyên bào thần kinh nguy cơ cao có thể khó chữa.

Neuroblastoma được chẩn đoán như thế nào?

Các xét nghiệm kiểm tra nhiều mô cơ thể và chất lỏng khác nhau được sử dụng để phát hiện (tìm) và chẩn đoán u nguyên bào thần kinh.

Các xét nghiệm và thủ tục sau đây có thể được sử dụng:

• Khám và lịch sử thể chất: Một cuộc kiểm tra của cơ thể để kiểm tra các dấu hiệu sức khỏe tổng quát, bao gồm kiểm tra các dấu hiệu bệnh, chẳng hạn như cục u hoặc bất cứ điều gì khác có vẻ bất thường. Một lịch sử về thói quen sức khỏe của bệnh nhân và các bệnh và phương pháp điều trị trong quá khứ cũng sẽ được thực hiện.
• Khám thần kinh: Một loạt các câu hỏi và xét nghiệm để kiểm tra não, tủy sống và chức năng thần kinh. Bài kiểm tra kiểm tra trạng thái tinh thần, sự phối hợp và khả năng đi lại bình thường của một người, và các cơ, giác quan và phản xạ hoạt động tốt như thế nào. Đây cũng có thể được gọi là một bài kiểm tra thần kinh hoặc một bài kiểm tra thần kinh.
• Nghiên cứu catecholamine trong nước tiểu: Một quy trình kiểm tra mẫu nước tiểu để đo lượng chất nhất định, axit vanillylmandelic (VMA) và axit homovanillic (HVA), được thực hiện khi catecholamine bị phá vỡ và được giải phóng vào nước tiểu. Một lượng VMA hoặc HVA cao hơn bình thường có thể là dấu hiệu của u nguyên bào thần kinh.
• Nghiên cứu hóa học máu: Một thủ tục trong đó kiểm tra mẫu máu để đo lượng chất nhất định được giải phóng vào máu bởi các cơ quan và mô trong cơ thể. Một lượng bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) của một chất có thể là dấu hiệu của bệnh.
• X-quang: X-quang là một loại chùm năng lượng có thể đi xuyên qua cơ thể và lên phim, tạo nên một bức tranh về các khu vực bên trong cơ thể.
• CT scan (CAT scan): Một thủ tục tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết về các khu vực bên trong cơ thể, được chụp từ các góc khác nhau. Các hình ảnh được thực hiện bởi một máy tính liên kết với một máy x-quang. Một thuốc nhuộm có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc nuốt để giúp các cơ quan hoặc mô hiển thị rõ ràng hơn. Thủ tục này cũng được gọi là chụp cắt lớp vi tính, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cắt lớp trục máy tính.
• MRI (chụp cộng hưởng từ) với gadolinium: Một thủ tục sử dụng nam châm, sóng vô tuyến và máy tính để tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết về các khu vực bên trong cơ thể. Một chất gọi là gadolinium được tiêm vào tĩnh mạch. Các gadolinium thu thập xung quanh các tế bào ung thư để chúng hiển thị sáng hơn trong hình. Thủ tục này còn được gọi là chụp cộng hưởng từ hạt nhân (NMRI).
• Quét MIBG (metaiodobenzylguanidine): Một thủ tục được sử dụng để tìm khối u thần kinh, chẳng hạn như u nguyên bào thần kinh. Một lượng rất nhỏ của một chất gọi là MIBG phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và đi qua dòng máu. Các tế bào khối u thần kinh chiếm MIBG phóng xạ và được phát hiện bởi một máy quét. Quét có thể được thực hiện trong 1-3 ngày. Một giải pháp iốt có thể được đưa ra trước hoặc trong khi thử nghiệm để giữ cho tuyến giáp không hấp thụ quá nhiều MIBG. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để tìm hiểu xem khối u đáp ứng với điều trị tốt như thế nào. MIBG được sử dụng với liều lượng cao để điều trị u nguyên bào thần kinh.
• Khát vọng tủy xương và sinh thiết: Việc loại bỏ tủy xương, máu và một mảnh xương nhỏ bằng cách chèn một cây kim rỗng vào xương hông hoặc xương ức. Một nhà nghiên cứu bệnh học xem tủy xương, máu và xương dưới kính hiển vi để tìm kiếm các dấu hiệu ung thư.
• Kiểm tra siêu âm: Một thủ tục trong đó sóng âm thanh năng lượng cao (siêu âm) bị bật ra khỏi các mô hoặc cơ quan nội tạng và tạo ra tiếng vang. Tiếng vang tạo thành một hình ảnh của các mô cơ thể được gọi là siêu âm. Hình ảnh có thể được in để xem sau. Kiểm tra siêu âm không được thực hiện nếu CT / MRI đã được thực hiện.

Sinh thiết để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh

Sinh thiết được thực hiện để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh.

Các tế bào và mô được loại bỏ trong khi sinh thiết để có thể xem chúng dưới kính hiển vi để kiểm tra các dấu hiệu ung thư. Cách sinh thiết được thực hiện tùy thuộc vào vị trí của khối u trong cơ thể. Đôi khi toàn bộ khối u được loại bỏ cùng lúc sinh thiết được thực hiện.

Các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện trên mô bị loại bỏ:

• Phân tích tế bào học: Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trong đó các tế bào trong một mẫu mô được xem dưới kính hiển vi để tìm kiếm những thay đổi nhất định trong nhiễm sắc thể.
• Kính hiển vi ánh sáng: Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trong đó các tế bào trong một mẫu mô được xem dưới kính hiển vi thông thường và công suất cao để tìm kiếm những thay đổi nhất định trong các tế bào.
• Hóa mô miễn dịch: Một xét nghiệm sử dụng kháng thể để kiểm tra các kháng nguyên nhất định trong một mẫu mô. Kháng thể thường được liên kết với một chất phóng xạ hoặc thuốc nhuộm làm cho mô phát sáng dưới kính hiển vi. Loại xét nghiệm này có thể được sử dụng để cho biết sự khác biệt giữa các loại ung thư khác nhau.
• Nghiên cứu khuếch đại MYCN: Một nghiên cứu trong phòng thí nghiệm trong đó các tế bào khối u hoặc tủy xương được kiểm tra mức độ MYCN. MYCN rất quan trọng cho sự phát triển của tế bào. Một mức độ cao hơn của MYCN (hơn 10 bản sao của gen) được gọi là khuếch đại MYCN. U nguyên bào thần kinh với khuếch đại MYCN có nhiều khả năng lây lan trong cơ thể và ít có khả năng đáp ứng với điều trị.

Trẻ em đến 6 tháng tuổi có thể không cần sinh thiết hoặc phẫu thuật để loại bỏ khối u vì khối u có thể biến mất mà không cần điều trị.

Tỷ lệ sống cho một đứa trẻ bị u nguyên bào thần kinh là gì?

Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng (cơ hội phục hồi) và lựa chọn điều trị.

Tiên lượng (cơ hội phục hồi) và các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào các yếu tố sau:

• Tuổi của trẻ tại thời điểm chẩn đoán.
• Nhóm nguy cơ trẻ em.
• Cho dù có những thay đổi nhất định trong gen.
• Trường hợp trong cơ thể khối u bắt đầu.
• Mô học khối u (hình dạng, chức năng và cấu trúc của các tế bào khối u).
• Cho dù có ung thư trong các hạch bạch huyết ở cùng một bên của cơ thể như ung thư nguyên phát hay liệu có ung thư trong các hạch bạch huyết ở phía đối diện của cơ thể.
• Làm thế nào khối u đáp ứng với điều trị.
• Bao nhiêu thời gian trôi qua giữa chẩn đoán và khi ung thư tái phát (đối với ung thư tái phát).

Tiên lượng và lựa chọn điều trị cho u nguyên bào thần kinh cũng bị ảnh hưởng bởi sinh học khối u, bao gồm:

• Các mô hình của các tế bào khối u.
• Làm thế nào khác nhau các tế bào khối u là từ các tế bào bình thường.
• Làm thế nào nhanh chóng các tế bào khối u đang phát triển.
• Cho dù khối u cho thấy khuếch đại MYCN.
• Liệu khối u có thay đổi trong gen ALK hay không.

Sinh học khối u được cho là thuận lợi hoặc không thuận lợi, tùy thuộc vào các yếu tố này. Sinh học khối u thuận lợi có nghĩa là có cơ hội phục hồi tốt hơn.

Ở một số trẻ đến 6 tháng tuổi, u nguyên bào thần kinh có thể biến mất mà không cần điều trị. Điều này được gọi là hồi quy tự phát. Trẻ được theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu hoặc triệu chứng của u nguyên bào thần kinh. Nếu có dấu hiệu hoặc triệu chứng xảy ra, điều trị có thể cần thiết.

Điều gì về u nguyên bào thần kinh tái phát?

U nguyên bào thần kinh tái phát là ung thư đã tái phát (quay trở lại) sau khi nó được điều trị. Ung thư có thể trở lại ở cùng một nơi hoặc ở các bộ phận khác của cơ thể.