Nhiễm nơ-ron thần kinh (neurofibromatosis) 2 (NF2)

NF2 và khối u < NF2 gây ra khối u không ung thư phát triển trên dây thần kinh trong não và tủy sống. Không giống như NF1, NF2 thường không có triệu chứng nhìn thấy và hiếm ở trẻ em. Các khối u gây ra bởi NF2 thường ở dây thần kinh sọ thứ tám, kết nối tai trong với não của bạn. Những khối u này được gọi là neurom âm thanh. Họ có thể gây ra thính giác và các vấn đề với sự cân bằng.

Schwannomas là một dạng khối u khác có thể xảy ra ở những người có NF2. Những khối u này bắt nguồn từ tế bào Schwann, giúp bảo vệ các tế bào thần kinh và các chất dẫn truyền thần kinh. Tủy sống cột sống phổ biến ở những người có NF2. Nếu không được điều trị, chúng có thể gây tê liệt.

NF2 và di truyền

Vì NF2 là một tình trạng di truyền, rối loạn này có thể được kế thừa từ cha mẹ. Nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Theo Viện Các rối loạn thần kinh học và Đột qu National quốc gia, từ 30 đến 50% trường hợp là do đột biến gen ngẫu nhiên. Một khi đột biến xảy ra, điều kiện có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Các triệu chứngGì là triệu chứng của NF2?

chuông vào tai

các vấn đề về sự cân bằng

mất thính giác

suy giảm thị lực

• tê hoặc yếu ở cánh tay và chân
• động kinh
• Đi khám bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số những triệu chứng này. Chúng cũng có thể là triệu chứng của các tình trạng khác, do đó cần phải chẩn đoán chính xác.
• Chẩn đoánGiảm NF2 được chẩn đoán như thế nào?
• Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra sức khoẻ triệt để và yêu cầu các xét nghiệm nhất định để kiểm tra mất thính giác hoặc suy giảm. Để xác nhận chẩn đoán NF2, bác sĩ có thể muốn thực hiện các xét nghiệm bổ sung, bao gồm:
• thính thị
• CT scan

Kiểm tra cân bằng MRI

Kiểm tra thăng bằng> xét nghiệm di truyền

Điều trị NF2 được điều trị?

• Không có thuốc chữa cho cả hai loại NF. Tuy nhiên, các triệu chứng của bạn có thể được điều trị bằng cách điều trị. Kiểm tra và giám sát thường xuyên rất quan trọng đối với những người có NF2. Bằng cách này, bất kỳ biến chứng tiềm ẩn nào có thể bị bắt và điều trị sớm. Khám sức khoẻ, xét nghiệm thần kinh và xét nghiệm thính giác phải được tiến hành ít nhất mỗi năm một lần. Cũng nên dùng thăm khám hàng năm với bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ mắt).
• Điều trị khối u
• Phẫu thuật có thể được khuyến cáo nếu khối u của bạn trở nên quá lớn hoặc bắt đầu gây suy yếu về cảm giác. Các khối u kết hợp với dạng NF2 ở các vị trí có vấn đề. Thủ tục phẫu thuật thường đòi hỏi một nhóm bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ nhãn khoa và các chuyên gia về tai, mũi và cổ họng (ENT). Các chuyên gia này đảm bảo rằng khối u được lấy đi một cách an toàn mà không gây tổn hại cho các khu vực xung quanh.
• Phẫu thuật phẫu thuật phóng xạ có thể là một lựa chọn để điều trị một số khối u. Kỹ thuật này sử dụng các tia phóng xạ mục tiêu để tấn công và co lại các khối u.
• Tùy thuộc vào loại và vị trí của khối u của bạn, cũng có thể được khuyến cáo hóa trị liệu. Đây là một dạng điều trị ma túy tích cực giúp giảm kích thước khối u.
• Các thử nghiệm lâm sàng

Nghiên cứu đang được tiến hành trên các khía cạnh di truyền của NF2. Có thể có các thử nghiệm lâm sàng có sẵn trong khu vực của bạn. Một thử nghiệm lâm sàng liên quan đến việc sử dụng phương pháp điều trị tiên tiến để giải quyết một tình trạng bệnh lý nhất định. Những người tham gia được theo dõi chặt chẽ về bất kỳ phản ứng phụ bất lợi nào. Những thử nghiệm này không phù hợp với mọi người, nhưng có thể hữu ích cho một số người có NF2. Hỏi bác sĩ xem việc tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng có thể có lợi cho bạn hay không.

Hỏi:

Quan điểm của một người có NF2 là gì?

A:

Những người có NF2 thường có tuổi thọ ngắn hơn so với dân số nói chung. Bệnh cũng có thể dẫn đến những người khuyết tật nặng. Khối u thần kinh đệm có thể khó điều trị và phần lớn bệnh nhân cuối cùng trở nên điếc hoàn toàn. Các khối u trên dây thần kinh sọ thứ tám cũng có thể dẫn đến các vấn đề về thị giác, sự cân bằng kém, và sự yếu cơ. Kết quả là nhiều bệnh nhân trở thành người đi xe lăn. Các nghiên cứu từ những năm 1970 và 1980 đã tiên đoán rằng bệnh nhân sẽ sống đến độ tuổi từ ba mươi. Việc kiểm tra và chăm sóc tốt hơn đã cải thiện tỷ lệ sống sót trung bình, mặc dù không rõ bao nhiêu.

Đại học Illinois-Chicago, Đại học MedicineAnswers đại diện cho ý kiến ​​của các chuyên gia y khoa của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính thông tin nghiêm ngặt và không nên coi là tư vấn y tế.