Triệu chứng bệnh Paget, nguyên nhân và điều trị

Bệnh Paget là gì?

Bệnh xương khớp là bệnh rối loạn xương phổ biến thứ hai ở bệnh nhân cao tuổi. (Loãng xương là bệnh phổ biến nhất.) Bệnh Paget, còn được gọi là viêm xương biến dạng, là một rối loạn ảnh hưởng đến quá trình tu sửa xương bình thường. Trong xương bình thường, xương liên tục tu sửa. Trong quá trình tu sửa, xương cũ được loại bỏ và xương mới được hình thành. Ở những bệnh nhân mắc bệnh Paget, quá trình này bị thay đổi. Những bệnh nhân này có quá nhiều sự tái hấp thu xương (loại bỏ) sau đó là sự hình thành xương mới thậm chí còn quá mức. Thật không may, tốc độ tái tạo xương tăng lên này dẫn đến xương mới không mạnh như xương bình thường. Xương bất thường này yếu hơn, có nhiều mạch máu và kích thước lớn hơn xương bình thường. Trong khi hầu hết các trường hợp không gây ra triệu chứng, một số bệnh nhân có thể bị đau xương, gãy xương, dị dạng và đôi khi biến đổi ác tính thành sarcoma (một loại ung thư xương), mặc dù điều này rất hiếm.

Đàn ông bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget thường xuyên hơn một chút so với phụ nữ. Bệnh Paget phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc Bắc Âu, phổ biến nhất là ở những người đến từ Vương quốc Anh. Nó là hiếm ở châu Á và châu Phi. Nó phổ biến hơn với tuổi ngày càng tăng, thường được chẩn đoán ở những người ở độ tuổi 50. Tại Hoa Kỳ, một tỷ lệ nhỏ dân số nói chung được ước tính mắc bệnh Paget.

Nguyên nhân của bệnh Paget là gì?

Nguyên nhân chính xác của bệnh Paget vẫn chưa chắc chắn. Một số lý thuyết đã được đề xuất, bao gồm nguyên nhân virus (như paramyxovirus bao gồm sởi, virus hợp bào hô hấp hoặc virus parainfluenza ở người).

Ngoài ra còn có liên kết di truyền cho bệnh Paget với khả năng di truyền trội tự phát.

Các yếu tố rủi ro cho bệnh Paget là gì?

Trên 55 tuổi là một yếu tố rủi ro đối với bệnh Paget. Một số gen đã được xác định làm tăng nguy cơ mắc bệnh Paget. Bệnh Paget là phổ biến ở Anh, Scotland, Trung Âu và Hy Lạp, cũng như ở các quốc gia và thành phố do những người nhập cư châu Âu định cư, chẳng hạn như ở Úc, Canada và Hoa Kỳ.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Paget là gì?

Hầu hết những người mắc bệnh Paget không có triệu chứng. Nó thường được phát hiện như một phát hiện ngẫu nhiên trên phim X-quang thông thường hoặc xét nghiệm máu.

Khi các triệu chứng xảy ra, những triệu chứng phổ biến nhất bao gồm đau, thường là đau khớp, đau hông, đau cổ và đau thắt lưng. Các triệu chứng ít phổ biến khác bao gồm gãy xương, biến dạng cung của xương (như bướu), mất thính giác, đau đầu và yếu cơ. Xương Pagetic chứa nhiều mạch máu, do đó, một chấn thương gãy xương thông qua xương có thể dẫn đến mất máu đáng kể. Một bệnh nhân hiếm khi có thể bị suy tim sung huyết do lưu lượng máu tăng lên. Tăng nồng độ canxi từ quá trình tu sửa xương có thể gây sỏi thận.

Gãy xương và biến dạng cung có thể xảy ra do tốc độ tái tạo tăng do bệnh Paget làm cho xương yếu hơn, khiến bệnh nhân bị gãy xương hoặc biến dạng. Mất thính lực có thể là do sự tham gia của các xương nhỏ của tai trong. Nhức đầu do sự tham gia của hộp sọ và xương mặt. Yếu cơ có thể xảy ra nếu cột sống có liên quan, dẫn đến hẹp hoặc hẹp ống sống và chèn ép tủy sống và rễ thần kinh.

Khi nào thì ai đó nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho bệnh Paget?

Mọi người nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế nếu họ bị đau xương hoặc dị dạng ngày càng tăng có khả năng liên quan đến bệnh Paget. Ngoài ra, những người bị yếu hoặc thay đổi chức năng ruột hoặc bàng quang nên tìm kiếm sự chăm sóc ngay lập tức để đánh giá sự liên quan của cột sống, dẫn đến chèn ép tủy sống và rễ thần kinh.

Câu hỏi để hỏi bác sĩ về bệnh Paget

Những người mắc bệnh Paget nên hỏi bác sĩ nếu họ được hưởng lợi từ thuốc. Ngoài ra, những người mắc bệnh Paget nên được bác sĩ của họ khám định kỳ trong suốt cuộc đời do nguy cơ biến đổi ác tính thành sarcoma thấp.

Chuyên gia nào điều trị bệnh Paget?

Các bác sĩ chẩn đoán và điều trị bệnh Paget bao gồm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính (bao gồm bác sĩ nội khoa và bác sĩ gia đình), bác sĩ thấp khớp, bác sĩ lão khoa, bác sĩ nội tiết và bác sĩ chỉnh hình. Bác sĩ X quang và bác sĩ y học hạt nhân có thể giúp chẩn đoán bệnh Paget. Bác sĩ phẫu thuật cột sống có thể điều trị bệnh Paget khi cần phẫu thuật cột sống (hiếm khi).

Làm thế nào để các chuyên gia chẩn đoán bệnh Paget?

Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm bao gồm cả nghiên cứu máu và nước tiểu. Phosphatase kiềm đặc hiệu xương là một nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cụ thể cung cấp thông tin về tốc độ thay đổi xương, tăng ở những người mắc bệnh Paget. Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm khác bao gồm đánh giá mức độ canxi, phosphate và hormone tuyến cận giáp. Trong nhiều trường hợp, các mức này vẫn bình thường. Các xét nghiệm nước tiểu bao gồm Procollagen type I N-terminal propeptide (PINP), C-telopeptide huyết thanh (CTx), N-telopeptide nước tiểu (NTx) và hydroxyproline trong nước tiểu, đo các sản phẩm thoái hóa xương được tiết ra trong nước tiểu. Những nghiên cứu này có thể hữu ích trong cả chẩn đoán và theo dõi lâu dài quá trình bệnh và đáp ứng với điều trị y tế.

Các nghiên cứu hình ảnh thường được giới hạn trong chụp X quang đơn giản (phim X-quang). Trong giai đoạn đầu của quá trình bệnh, sự hủy xương, hoặc làm mềm và phá hủy khối xương, được nhìn thấy trên phim X quang. Sau đó trong quá trình của bệnh, khối lượng xương tăng lên, hoặc xơ cứng. X quang cũng là cần thiết nếu nghi ngờ gãy xương. X quang cũng nên được sử dụng để đánh giá khả năng biến đổi ác tính có thể xảy ra.

Quét xương rất hữu ích trong việc đánh giá mức độ bệnh trên toàn bộ cơ thể.

Chụp CT và chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể hữu ích trong việc đánh giá bệnh nhân bị rối loạn chức năng thần kinh hoặc yếu cơ để đánh giá sự liên quan của cột sống và chèn ép tủy sống hoặc rễ thần kinh. Hiếm khi, sinh thiết xương là cần thiết, đặc biệt là nếu nghi ngờ ác tính.

Phương pháp điều trị bệnh Paget là gì?

Hầu hết những người mắc bệnh Paget không có triệu chứng. Điều trị ở những bệnh nhân như vậy sẽ dựa trên vị trí của xương bị biến dạng hoặc nếu mức độ phosphatase kiềm tăng cao gấp hai đến bốn lần giới hạn bình thường. Những người có triệu chứng được điều trị theo nhiều cách khác nhau.

Phương pháp điều trị y tế cho bệnh Paget là gì?

Điều trị y tế là hướng tới giảm đau và giảm số lượng xương bằng thuốc.

Những loại thuốc điều trị bệnh Paget?

Các loại thuốc uống sau đây có thể được bác sĩ kê toa để kiểm soát đau xương hoặc khớp liên quan đến bệnh Paget:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDS) như ibuprofen (Motrin, Advil) hoặc naproxen (Naprosyn, Aleve)
• Bisphosphonates ức chế mất xương quá mức. Ví dụ về các loại thuốc này và liều lượng điển hình cho bệnh Paget là
  • axit zoledronic (Reclast), tiêm tĩnh mạch 5 mg như một liều duy nhất,
  • alendronate (Fosamax), 70 mg mỗi tuần bằng đường uống và
  • risedronate (Actonel), 35 mg mỗi tuần bằng đường uống.

Axit zoledronic tiêm tĩnh mạch là một bisphosphonate mạnh và thường rất hiệu quả trong điều trị các triệu chứng của bệnh Paget. Một liều duy nhất được đưa ra, với khả năng giảm nếu triệu chứng tái phát. Các bisphosphonate đường uống như alendronate và risendronate có thể được sử dụng cho những người không muốn dùng thuốc tiêm tĩnh mạch. Đối với những người không dung nạp bisphosphonates đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch, calcitonin nội sọ là một lựa chọn hợp lý để ức chế mất xương.

Sau đây là những hướng dẫn cụ thể để dùng bisphosphonates đường uống và rất quan trọng để đảm bảo sự hấp thụ đúng cách của cơ thể. Đồ uống không phải là nước thường (kể cả nước khoáng), thực phẩm và một số loại thuốc có khả năng làm giảm sự hấp thu bisphosphonates. Hãy làm điều đầu tiên khi thức dậy vào buổi sáng trước khi các loại thuốc và thực phẩm khác. Đừng mất trong vòng 30 phút tiêu thụ thực phẩm. Uống thuốc kháng axit, canxi, vitamin và khoáng chất, ít nhất hai giờ sau khi dùng bisphosphonates. Ngoài ra, ngồi thẳng hoặc đứng trong 30 phút để tránh xói mòn thực quản của bạn.

Nồng độ phosphatase kiềm trong huyết thanh được theo dõi để xác định thời gian điều trị cũng như theo dõi hoạt động của bệnh và cần phải điều trị lại.

Phẫu thuật cho bệnh Paget

Chỉ định phẫu thuật cho bệnh Paget bao gồm biến dạng xương, gãy xương bệnh lý và rối loạn chức năng thần kinh do hẹp cột sống, bệnh thoái hóa khớp hoặc biến đổi ác tính thành sarcoma.

Trong khi nhiều trường hợp biến dạng và gãy xương có thể được điều trị không phẫu thuật, một số người được hưởng lợi từ phẫu thuật để chỉnh lại xương và cho phép chữa lành ở vị trí tự nhiên hơn.

Bệnh nhân bị rối loạn chức năng thần kinh do liên quan đến cột sống có thể được hưởng lợi từ việc giải nén cột sống. Điều này liên quan đến việc loại bỏ các phần của xương bao quanh tủy sống và rễ thần kinh để làm giảm bớt sự chèn ép của các cấu trúc này.

Các trường hợp bệnh thoái hóa khớp nghiêm trọng, phổ biến nhất là hông và đầu gối, có thể được điều trị bằng phẫu thuật thay khớp để giảm đau và cải thiện chức năng và khả năng vận động.

Trong những trường hợp hiếm gặp của biến đổi ác tính thành sarcoma, có thể cần phải loại bỏ xương bị ảnh hưởng.

Liệu pháp khác

Những người có sự tham gia của các khớp thường được hưởng lợi từ một chương trình vật lý trị liệu và tăng cường cơ bắp.

Mọi người nên thường xuyên theo dõi bác sĩ sau khi điều trị bệnh Paget như thế nào?

Do nguy cơ biến đổi ác tính (hình thành khối u xương) nhỏ liên quan đến bệnh Paget, những người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ định kỳ trong suốt cuộc đời.

Có thể ngăn ngừa bệnh Paget?

Hiện tại không có biện pháp nào được biết là ngăn ngừa bệnh Paget.

Tiên lượng của bệnh Paget là gì?

Đối với hầu hết mọi người, điều trị y tế về bệnh Paget có thể kiểm soát các triệu chứng một cách hiệu quả và bệnh nhân có thể vẫn không bị đau. Một phần nhỏ bệnh nhân có thể phát triển các triệu chứng nghiêm trọng hơn như đã nêu ở trên, bao gồm điếc, suy tim sung huyết, gãy xương, viêm khớp và phát triển khối u xương (sarcomas). Những biến chứng này rất hiếm. Hầu hết bệnh nhân vẫn không có triệu chứng và không đau khi điều trị bệnh Paget.

Mọi người có thể lấy thêm thông tin về bệnh Paget ở đâu?

Quỹ Paget về bệnh xương và các rối loạn liên quan của Paget
800-23PAGET hoặc 212-509-5335