Bệnh progeria (Benjamin Button) : Nguyên nhân, triệu chứng và hơn nữa

Hội chứng progeria là gì?

Hội chứng Progeria là thuật ngữ cho một nhóm rối loạn gây ra lão hóa nhanh ở trẻ em. Trong tiếng Hy Lạp, "progeria" có nghĩa là sớm quá già. Trẻ em có tình trạng này sống đến độ tuổi trung bình là 13 tuổi.

Hội chứng Progeria rất hiếm. Theo Tổ chức Nghiên cứu Progeria, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 20 triệu người. Khoảng 350 đến 400 trẻ em đang sống với hội chứng này tại bất kỳ thời điểm nào trên thế giới. Progeria ảnh hưởng đến trẻ em bất kể giới tính hay dân tộc.

Các dạng triệu chứng của hội chứng progeria

Loại hội chứng progeria phổ biến nhất là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford. Đó là một rối loạn di truyền hiếm và gây tử vong. Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch là một dạng hội chứng progeria khác. Nó xuất hiện ở trẻ em trong khi chúng vẫn còn trong tử cung.

Phiên bản người lớn của hội chứng progeria là hội chứng Werner. Các triệu chứng của hội chứng Werner thường xảy ra ở thanh thiếu niên. Những người có tình trạng này có thể sống vào những năm 40 hoặc 50 của họ.

Các triệu chứngCác triệu chứng của progeria là gì?

Nếu con của bạn có một loại progeria, các triệu chứng của chúng sẽ bắt đầu xuất hiện trước hoặc xung quanh ngày sinh nhật đầu tiên của chúng. Họ có thể trông giống như một đứa trẻ khoẻ mạnh khi chúng được sinh ra, nhưng chúng sẽ bắt đầu già đi nhanh chóng từ đó. Có thể phát triển các triệu chứng sau:

• sự phát triển về chiều cao và cân nặng
• mất mỡ cơ thể
• mất tóc
• có thể nhìn thấy da đầu trên da
• da bị lão hóa hoặc đeo
• nhô ra mắt
• đôi môi mỏng
• khớp cứng

Nguyên nhânGì gây ra chứng progeria?

Progeria là do đột biến gen. Đột biến xảy ra trong gen LMNA. Gen này chịu trách nhiệm tạo ra một protein giúp duy trì tính toàn vẹn của cấu trúc hạt nhân trong tế bào. Không có sức mạnh trong hạt nhân, cấu trúc của một tế bào rất yếu. Điều này dẫn đến sự lão hóa nhanh.

Trong khi progeria ảnh hưởng đến gen, các chuyên gia không nghĩ rằng đó là di truyền. Cha mẹ có một đứa trẻ bị tiểu đường không có cơ hội sinh con lớn hơn.

Chẩn đoán Làm thế nào để chẩn đoán progeria?

Bác sĩ của con bạn sẽ lần đầu tiên khám sức khoẻ. Nếu họ nghi ngờ con của bạn có progesterium, họ có thể yêu cầu một xét nghiệm máu để kiểm tra cho một đột biến của các gen cụ thể chịu trách nhiệm về nó.

Điều trịĐiều trị bằng progeria?

Progeria không thể chữa được, nhưng có thể điều trị để điều trị bệnh. Nghiên cứu đang tiến hành đã xác định được một số lựa chọn thuốc có triển vọng.

Một số trẻ em bị chứng progeria được điều trị các biến chứng từ bệnh, chẳng hạn như động mạch cứng. Ví dụ, bác sĩ của con quý vị có thể kê toa aspirin, statin, liệu pháp vật lý, hoặc các phương pháp điều trị khác.

OutlookTrình bày của những người bị chứng progeria?

Tuổi thọ trung bình của người có progeria là 13 năm, mặc dù một số người sống ở độ tuổi 20. Progeria là một hội chứng gây tử vong.

Những người bị chứng progeria đang có nguy cơ cao về tình trạng sức khoẻ. Ví dụ, họ có xu hướng phân tán hông của họ một cách dễ dàng. Hầu hết trong số họ đều trải qua các rối loạn tim và đột qu.. Rất phổ biến ở trẻ em bị chứng progeria để phát triển chứng xơ vữa động mạch, hoặc các động mạch cứng và thu hẹp. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều chết vì bệnh tim. Trẻ em bị chứng progeria có sự phát triển về động cơ điển hình cho tuổi của chúng.