Bệnh tế bào hình liềm (scd): triệu chứng, điều trị và nguyên nhân

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là gì?

• Bệnh tế bào hình liềm là bệnh phổ biến nhất trong các rối loạn máu di truyền. Nó xảy ra gần như độc quyền giữa người Mỹ da đen và người châu Phi da đen.
• Bệnh hồng cầu hình liềm ở người Mỹ da đen xảy ra ở khoảng 1 trên 500 ca sinh sống.
• Tài khoản đầu tiên về cái được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm trong tài liệu y khoa là vào năm 1910. James B. Herrick, một bác sĩ ở Chicago, đã mô tả các triệu chứng của một nam sinh viên da đen 20 tuổi ở Tây Ấn. Người đàn ông đã báo cáo "khó thở, đánh trống ngực và các đợt của bệnh vàng da. Anh ta bị thiếu máu." Bác sĩ Herrick mô tả vết máu của bệnh nhân cho thấy "các tế bào đỏ mỏng, hình liềm và hình lưỡi liềm".
• Các tế bào hồng cầu cung cấp oxy cho các mô hoạt động hoặc hoạt động. Trong phổi, huyết sắc tố (phân tử trong hồng cầu) lấy oxy và đồng thời giải phóng carbon dioxide. Quá trình này được gọi là oxy hóa. Ở cấp độ mô, hoạt động này được đảo ngược. Cùng một phân tử hemoglobin giải phóng oxy và hấp thụ carbon dioxide. Quá trình này được gọi là khử oxy.
• Trong bệnh hồng cầu hình liềm, một số tế bào hồng cầu có hình lưỡi liềm (tế bào hình liềm mà Tiến sĩ Herrick mô tả).
• Những tế bào hồng cầu bất thường này, mang một loại huyết sắc tố bất thường được gọi là hemoglobin S, rất dễ vỡ.
• Một người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể dễ bị nhiễm trùng hơn vì các tế bào bị tổn thương cuối cùng làm tắc nghẽn lá lách.
• Một cuộc tấn công nghiêm trọng, được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm, có thể gây đau đớn vì các mạch máu có thể bị tắc nghẽn hoặc các tế bào hồng cầu bị khiếm khuyết có thể làm hỏng các cơ quan trong cơ thể.
• Ngoài ra còn có sự suy yếu về oxy hóa từ huyết sắc tố S.

Hình ảnh tế bào hồng cầu hình liềm

Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh tế bào hình liềm là kết quả của sự đột biến, hoặc thay đổi của một số loại chuỗi huyết sắc tố trong tế bào hồng cầu (chuỗi huyết sắc tố beta).

Những thay đổi trong việc xây dựng huyết sắc tố bình thường dẫn đến huyết sắc tố bất thường của bệnh hồng cầu hình liềm. Những phân tử bị đột biến này không có chuyển động trơn tru cần thiết cho quá trình oxy hóa và khử oxy. Khi nồng độ oxy trong máu giảm, hồng cầu sẽ có hình dạng liềm đặc trưng. Điều này làm cho các tế bào hồng cầu bị cứng và cứng, và ngăn chặn sự thông suốt của các tế bào hồng cầu thông qua các mạch máu hẹp.

Không cần nhiều trí tưởng tượng để thấy các tế bào đỏ "liềm" sắc nhọn xếp chồng lên nhau trong các mạch máu hẹp được gọi là mao mạch. Khi điều này xảy ra, các tế bào hồng cầu không thể mang oxy đến các mô và tổn thương tế bào mô hoặc tử vong xảy ra. Một người mắc bệnh hồng cầu hình liềm sẽ trải qua cơn đau với quá trình này - cuộc khủng hoảng tế bào hình liềm.

Triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm

Các vị trí thường bị ảnh hưởng nhất bởi hành động ngăn chặn hoặc xếp chồng của các tế bào hình liềm được tìm thấy trong phổi, gan, xương, cơ bắp, não, lách, dương vật, mắt và thận.

Hệ thống miễn dịch của một người có tế bào hình liềm suy yếu đáng kể. Những người có tế bào hình liềm rất dễ bị nhiễm trùng từ một số dạng vi khuẩn. Một số bệnh nhiễm trùng phổ biến nhất là từ virus cúm, viêm phổi và salmonella (một loại vi khuẩn).

Đau nặng là phổ biến nhất của các trường hợp khẩn cấp bệnh hồng cầu hình liềm (khủng hoảng tế bào hình liềm cấp tính). Một người có thể không biết điều gì đã mang đến nỗi đau, nhưng một hoặc nhiều tình huống sau đây có thể đã góp phần bắt đầu cuộc khủng hoảng liềm đau đớn:

• Mất nước
• Nhiễm trùng
• Sốt
• Thiếu oxy (giảm oxy đến mô cơ thể)
• Sự chảy máu
• Tiếp xúc lạnh
• Sử dụng ma túy và rượu
• Mang thai và căng thẳng

Bốn mô hình của một cuộc khủng hoảng tế bào hình liềm cấp tính hiện có thể nhận ra. Họ dựa trên một phần của cơ thể nơi khủng hoảng xảy ra.

• Khủng hoảng xương: Một cơn đau cấp tính hoặc đột ngột ở xương có thể xảy ra, thường là ở cánh tay hoặc chân. Khu vực có thể được đấu thầu. Các xương phổ biến liên quan bao gồm các xương lớn ở cánh tay hoặc chân: xương bàn chân, xương chày và xương đùi. Xương tương tự có thể bị ảnh hưởng nhiều lần trong các giai đoạn khủng hoảng xương trong tương lai.
• Hội chứng ngực cấp tính: Có thể xảy ra đau ngực cấp tính đột ngột khi ho ra máu. Sốt thấp có thể có mặt. Người thường khó thở. Nếu ho là hiện tại, nó thường không có tác dụng. Hội chứng ngực cấp tính thường gặp ở người trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh phổi tế bào hình liềm mãn tính (dài hạn) phát triển theo thời gian vì khủng hoảng phổi cấp tính và bán cấp dẫn đến sẹo phổi và các vấn đề khác.
• Khủng hoảng bụng: Cơn đau liên quan đến khủng hoảng bụng của bệnh hồng cầu hình liềm là liên tục và đột ngột. Nó trở nên không ngớt. Cơn đau có thể hoặc không thể khu trú ở bất kỳ khu vực nào của bụng. Buồn nôn, nôn và tiêu chảy có thể hoặc không thể xảy ra.
• Khủng hoảng chung: Khủng hoảng khớp cấp tính và đau đớn có thể phát triển mà không có tiền sử chấn thương đáng kể. Trọng tâm của nó là trong một khớp duy nhất hoặc trong nhiều khớp. Thông thường các phần xương kết nối của khớp là đau đớn. Phạm vi chuyển động thường bị hạn chế vì đau. Hoại tử vô mạch của hông có thể xảy ra, gây tổn thương vĩnh viễn.

Nhiều hệ thống cơ quan khác thường bị thương hoặc suy yếu.

• Hệ thống thần kinh trung ương: Hai phần ba của tất cả các cơn đột quỵ ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra ở trẻ em, ở độ tuổi trung bình là 8 tuổi. Khoảng 10% những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm bị đột quỵ hoặc chảy máu não khác khi trẻ hơn 8-10 tuổi. Khi dân số già đi, tỷ lệ mắc các sự kiện này cũng tăng lên. Lặp lại đột quỵ xảy ra ở hai phần ba của tất cả những người sống sót trong vòng 3 năm kể từ lần đột quỵ đầu tiên. Các cục máu đông ảnh hưởng đến các mạch lớn trong não. Chảy máu có thể xảy ra trong các mạch nhỏ bị tổn thương do bệnh hồng cầu hình liềm.
• Mắt: Ảnh hưởng của bệnh hồng cầu hình liềm đến mắt xuất phát từ việc tăng độ nhớt, hoặc "bùn", máu và sự hẹp của các mạch máu của mắt. Bệnh võng mạc (bệnh võng mạc ở mắt) là phổ biến và gây ra các vấn đề về thị lực. Bong võng mạc là thường xuyên. Các triệu chứng, chảy máu trong mắt, xảy ra với tốc độ tương đương với dân số nói chung, nhưng các biến chứng thường gặp hơn do hiệu ứng hình liềm tăng lên mà chất lỏng giống như nước trong mắt phát huy.
• Thận: Một số lượng tổn thương thận xảy ra ở gần như mọi người bị bệnh hồng cầu hình liềm.
• Bộ phận sinh dục: Priapism (sự cương cứng liên tục của dương vật) là phổ biến. Nó ảnh hưởng đến khoảng 40% của tất cả những người đàn ông bị bệnh hồng cầu hình liềm. Các tập nặng là một nguyên nhân thường xuyên của bất lực.
• Nhiễm trùng: Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có hệ thống miễn dịch yếu và có nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là ở phổi, thận, xương và hệ thần kinh trung ương.
• Khủng hoảng lặp đi lặp lại làm hỏng lá lách, theo thời gian, khiến nó ngừng hoạt động.
• Vấn đề về máu: Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể bị thiếu máu - giảm số lượng hồng cầu. Các triệu chứng thiếu máu là khó thở (oxy không đến được các mô), chóng mặt và mệt mỏi.
• Các cơn đau tim có thể xảy ra
• Gan cũng có thể bị ảnh hưởng bởi khủng hoảng hồng cầu hình liềm nghiêm trọng.

Khi nào cần Chăm sóc y tế

Nếu một số điều kiện phát triển ở một người bị bệnh hồng cầu hình liềm, người đó phải liên hệ với bác sĩ. Nếu bác sĩ không có mặt nhanh chóng hoặc không thể gặp người đó ngay lập tức, người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể chọn đến khoa cấp cứu của bệnh viện. Liên lạc với bác sĩ trong các trường hợp sau:

• Nhiều người mắc bệnh hồng cầu hình liềm bị đau với tần suất đủ để họ cần dùng thuốc giảm đau tại nhà. Nếu cơn đau không được giảm bớt bằng thuốc, hoặc cơn đau khác biệt đáng kể so với các tập trước, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
• Nếu bị buồn nôn, nôn và tiêu chảy; mất nhiều chất lỏng; và không có khả năng uống và giữ nó, người bị bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị mất nước. Đây là một mối quan tâm nghiêm trọng với bệnh hồng cầu hình liềm. Bác sĩ hoặc bệnh viện có thể cung cấp dịch IV để thay thế chất lỏng bị mất.
• Điều quan trọng là kiểm soát nhiễm trùng. Nếu có người bị bệnh hồng cầu hình liềm bị nhiễm trùng, ngay cả khi sử dụng kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức.

Một cuộc khủng hoảng tế bào hình liềm thường có thể được quản lý hiệu quả và nhanh chóng tại khoa cấp cứu của bệnh viện với chất lỏng và thuốc giảm đau. Một người mắc bệnh hồng cầu hình liềm không nên trì hoãn đến bệnh viện. Trì hoãn chỉ có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn và có thể phải nhập viện để điều trị.

Đến khoa cấp cứu của bệnh viện nếu những điều kiện này phát triển:

• Cơn đau không thể kiểm soát ngay cả khi sử dụng ma túy
• Tiếp tục mất chất lỏng dẫn đến mất nước (nếu nôn)
• Sốt không kiểm soát được
• Đau ngực hoặc khó thở
• Đau bụng nặng

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ có lịch sử y tế đầy đủ của một người bị bệnh hồng cầu hình liềm. Lịch sử này nên bao gồm cho dù có bất kỳ nhiễm trùng có mặt. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi về các vấn đề khác là khởi đầu phổ biến của khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Những vấn đề này sẽ là thiếu oxy trong mô, chảy máu, mất nước, sử dụng rượu và ma túy, mang thai và các mối quan tâm khác.

• Trong một cuộc kiểm tra thể chất, bác sĩ sẽ kiểm tra hệ thống thần kinh, phổi, xương, mắt và bụng, đặc biệt.
• Các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu và nước tiểu. Nếu được chỉ định, bác sĩ có thể chụp CT đầu và thực hiện một vòi cột sống để kiểm tra các vấn đề trong chất lỏng cột sống và não.

Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh hồng cầu hình liềm ở người lớn, hay phổ biến hơn là một đứa trẻ không được chẩn đoán mắc bệnh này trước tiên, trước tiên sẽ được chú ý để có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh.

Rối loạn máu và chảy máu Câu đố IQ

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm tại nhà

Ngay cả những thay đổi nhỏ trong các tế bào hồng cầu cũng có thể bắt đầu một loạt các triệu chứng dẫn đến khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Do đó, chăm sóc tại nhà, ngay cả khi một người cẩn thận uống nhiều nước và tránh nhiễm trùng, là khó khăn. Chăm sóc tại nhà tốt nhất là hiểu bệnh và biết khi nào và ở đâu để tìm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Điều trị tế bào hình liềm bằng thuốc

Khủng hoảng đau hồng cầu hình liềm

• Thuốc giảm đau, thường là ma túy, sẽ được đưa ra.
• Dịch IV là một phần quan trọng của trị liệu.
• Nhiễm trùng: Nếu bác sĩ chẩn đoán hoặc nghi ngờ nhiễm trùng do vi khuẩn, thuốc kháng sinh được kê đơn.
• Thiếu máu: Nếu số lượng tế bào hồng cầu giảm đáng kể, có thể cần truyền hồng cầu.
• Hydroxyurea có thể được sử dụng để tăng lượng Hgb F và giảm lượng Hgb S, có thể làm giảm nguy cơ lâu dài của các cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm.

Liệu pháp khác cho bệnh hồng cầu hình liềm

Trị liệu mãn tính: Những phát triển mới trong liệu pháp truyền máu thường xuyên theo lịch trình đã cho thấy sự hứa hẹn trong việc giảm những điều sau đây:

• Triệu chứng của hội chứng ngực cấp
• Tỷ lệ đột quỵ
• Mức độ nghiêm trọng của cơn đau
• Ghép tủy xương hứa hẹn cho một tỷ lệ rất nhỏ những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Thảo luận với bác sĩ.

Theo dõi bệnh hồng cầu hình liềm

Xem xét nhiều hệ thống cơ thể liên quan và khả năng khủng hoảng hồng cầu hình liềm sẽ xảy ra hết lần này đến lần khác, cần cân nhắc mạnh mẽ để theo dõi với bác sĩ huyết học (một bác sĩ có chuyên môn trong điều trị rối loạn máu).

Hầu hết các trường hợp không biến chứng của khủng hoảng hồng cầu hình liềm có thể được điều trị tại các khoa cấp cứu cộng đồng. Những người mắc bệnh này có thể được gửi về nhà an toàn khi cơn đau của họ được kiểm soát và mất nước. Một thời gian quan sát ngắn trong khoa cấp cứu giúp ngăn ngừa tái phát cấp tính và nhập viện vì đau và bù nước.

Trung tâm điều trị ngoại trú về kiểm soát nhiễm trùng, giảm đau và phòng ngừa mất nước. Việc sử dụng ma túy thường là cần thiết và không nên hạn chế vì sợ biến người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thành người nghiện ma túy.

Phòng chống bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh tế bào hình liềm là một rối loạn di truyền phổ biến ở người Mỹ gốc Phi. Nếu bạn bị bệnh hồng cầu hình liềm, bạn đã nhận được gen từ mỗi cha mẹ của bạn. Nếu bạn nhận được gen từ chỉ một phụ huynh, bạn là người mang mầm bệnh. Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho bạn thông tin về khả năng bạn có thể truyền gen này cho con bạn.

• Phòng chống nhiễm trùng
• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có nguy cơ bị nhiễm các loại vi khuẩn nghiêm trọng. Do nguy cơ gia tăng này, trẻ sơ sinh mắc bệnh hồng cầu hình liềm được điều trị bằng penicillin hàng ngày cho đến khi ít nhất 5 tuổi.
• Điều cực kỳ quan trọng là trẻ sơ sinh được tiêm chủng đúng lịch để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng này.
• Tự chịu các điều kiện trong đó nồng độ oxy trong không khí thấp có thể làm cho bệnh nặng hơn. Điều này có thể bao gồm đi du lịch trong máy bay không áp lực hoặc đi lên độ cao.

Tiên lượng bệnh hồng cầu hình liềm

Mặc dù có những cải tiến to lớn trong chẩn đoán, tư vấn di truyền, sàng lọc sơ sinh và chăm sóc y tế, cơ thể thông tin ngày càng tăng có thể đã làm tăng sự mong đợi đối với một phương pháp chữa bệnh cụ thể. Tiến bộ về thao tác di truyền, có khả năng chữa khỏi bệnh, là chậm.

Sự phát triển trong liệu pháp truyền máu dài hạn đã hứa hẹn sẽ làm giảm mức độ nghiêm trọng của các cơn đau và tỷ lệ đột quỵ; tuy nhiên, tiếp xúc với các bệnh truyền qua đường máu do truyền nhiều lần là một rủi ro.

Hỗ trợ và chữa khỏi nhiễm trùng vẫn là chủ yếu của điều trị.