Trisomy 18 (hội chứng edwards) triệu chứng & tiên lượng

Những sự thật tôi nên biết về Trisomy 18?

Định nghĩa y học của trisomy 18 là gì?

• Trisomy 18 (hội chứng Edwards) là kết quả của sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18.
• Trisomy 18 dẫn đến khiếm khuyết nghiêm trọng về trí tuệ và thể chất.

Điều gì xảy ra khi bạn có trisomy 18?

• Đặc điểm chung của trisomy 18 bao gồm cân nặng khi sinh thấp; một hàm nhỏ và miệng; đầu hình dạng bất thường, đầu nhỏ; ngón tay chồng lên nhau và nắm chặt bàn tay; và khiếm khuyết trong tim và các cơ quan khác.
• Trisomy 18 xảy ra trung bình cứ 1 trong số 5.500 ca sinh.

Là trisomy 18 luôn luôn gây tử vong?

• Hầu hết các thai nhi với trisomy 18 đều chết trong thời kỳ tiền sản (trước khi sinh).
• Tiên lượng của trisomy 18 là kém. Một nửa số người bị ảnh hưởng không sống quá tuần đầu tiên của cuộc đời và tỷ lệ thấp trẻ sơ sinh mắc bệnh này sống quá năm đầu tiên.
• Con gái bị ảnh hưởng phổ biến hơn con trai.

Trisomy 18 là gì?

Trisomy 18, còn được gọi là Hội chứng Edwards, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng liên quan đến khuyết tật trí tuệ và bất thường ở nhiều cơ quan. Trisomy 18 được mô tả lần đầu tiên vào năm 1960 và kết quả từ một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18 (các tế bào bình thường mang hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể; thuật ngữ "trisomy" đề cập đến sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể nhất định). Chỉ có khoảng 10% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sống sót sau một năm tuổi và một nửa số trẻ bị ảnh hưởng không sống quá tuần đầu tiên của cuộc đời.

Nguyên nhân nào khiến Trisomy 18?

Trong hầu hết các trường hợp trisomy 18, tất cả các tế bào trong cơ thể đều có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18. Khoảng 5% người bị ảnh hưởng có thêm nhiễm sắc thể 18 ở một số, nhưng không phải tất cả các tế bào của cơ thể. Hiện tượng này được gọi là trisomy khảm 18. Trisomy 18 có thể rất nghiêm trọng hoặc hầu như không đáng chú ý, tùy thuộc vào số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể.

Trong những trường hợp hiếm hoi, không có nhiễm sắc thể thêm; thay vào đó, một phần của nhánh dài của nhiễm sắc thể 18 sẽ gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành tế bào trứng và tinh trùng hoặc rất sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, cá thể có hai bản sao nhiễm sắc thể 18 cộng với vật liệu bổ sung từ nhiễm sắc thể 18 được gắn vào nhiễm sắc thể khác. Điều này được gọi là dịch mã, và vật liệu di truyền thêm gây ra những bất thường về phát triển giống như sự hiện diện của toàn bộ nhiễm sắc thể phụ. Các dấu hiệu và triệu chứng của hình thức trisomy 18 này phụ thuộc vào số lượng vật liệu nhiễm sắc thể được chuyển sang nhiễm sắc thể khác.

Trisomy 18 không phải là một điều kiện di truyền. Nó xảy ra như là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Loại lỗi xảy ra được gọi là không phá hủy và điều này dẫn đến một tế bào trứng hoặc tinh trùng có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.

Người ta không biết chính xác lý do tại sao vật liệu di truyền thêm gây ra những bất thường đặc trưng cho trisomy 18. Cũng như hội chứng Down (trisomy 21), các chuyên gia tin rằng sự hiện diện của vật liệu nhiễm sắc thể thêm làm cản trở sự biểu hiện và tương tác của các gen khác nhau, dẫn đến suy yếu phát triển và chức năng.

Làm thế nào phổ biến là Trisomy 18?

Trung bình, Trisomy 18 xảy ra, cứ 1 trong số 5.500 trẻ sơ sinh. Con gái bị ảnh hưởng phổ biến hơn nhiều so với con trai. Bất kỳ người phụ nữ nào cũng có thể có con với trisomy 18, nhưng nguy cơ tăng lên khi tuổi mẹ tăng lên.

Các bài hát và triệu chứng của Trisomy 18 là gì?

Các khuyết tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh trisomy 18 bao gồm

• cân nặng khi sinh thấp; một hàm nhỏ và miệng;
• đầu hình dạng bất thường, đầu nhỏ;
• ngón tay chồng lên nhau và nắm chặt bàn tay;
• "chân đồi rocker; tai đặt thấp; và
• khiếm khuyết trong tim và các cơ quan khác.

Trẻ sơ sinh sống sót có thể cho thấy ăn kém, các vấn đề về hô hấp, chậm tăng trưởng và các biến chứng đe dọa tính mạng khác. Suy yếu tâm thần cũng là đặc trưng của hội chứng này.

Trisomy 18 được chẩn đoán như thế nào?

Ở trẻ sơ sinh, phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện để xác định nguyên nhân chính xác của dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm tiền sản cho trisomy 18 là có thể.

Các xét nghiệm sàng lọc như đo mức alpha fetoprotein (AFP) (đôi khi được gọi là màn hình ba) là một xét nghiệm sàng lọc. Xét nghiệm ba lần sàng lọc máu của người mẹ để tìm AFP, hCG (gonadotropin màng đệm ở người, được gọi là "hormone thai kỳ") và estriol (một loại estrogen). Xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 17 của thai kỳ. Một kết quả dương tính trong xét nghiệm sàng lọc không có nghĩa là em bé sẽ bị trisomy 18 hoặc bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào. Trên thực tế, chỉ có khoảng 11% những phụ nữ nhận được kết quả dương tính với trisomy 18 trong xét nghiệm này sẽ thực sự có thai nhi bị ảnh hưởng.

Siêu âm là một xét nghiệm sàng lọc thường được sử dụng. Giống như xét nghiệm AFP, siêu âm đơn giản có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán trisomy 18. Siêu âm chi tiết hơn có thể được thực hiện để tìm kiếm các dấu hiệu đặc trưng của trisomy 18, nhưng không thể xác nhận một mình rằng trisomy 18 có mặt.

Phân tích vật liệu nhiễm sắc thể của thai nhi thu được trong quá trình lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm là cần thiết để chứng minh rằng có bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18. Phẫu thuật chọc ối thường được thực hiện vào lúc 15-18 tuần của thai kỳ và là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán trisomy trước khi sinh 18. Trong thủ thuật này, một mũi kim mỏng được luồn qua thành bụng và lấy một lượng nhỏ nước ối.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm là một loại xét nghiệm khác cho phép kiểm tra vật liệu di truyền của thai nhi. Nó được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ (lúc 10-12 tuần sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng) và do đó mang lại lợi thế cho phép chẩn đoán sớm hơn. Thủ tục này liên quan đến việc thu thập mẫu tế bào lông nhung màng đệm từ nhau thai thông qua việc đặt kim vào thành bụng hoặc qua ống thông trong âm đạo.

Tiên lượng và tuổi thọ cho Trisomy 18 là gì?

Do sự hiện diện của một số vấn đề y tế đe dọa tính mạng, nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 18 chết trong tháng đầu tiên. Năm phần trăm đến 10 phần trăm trẻ em với tình trạng này sống qua năm đầu tiên.