Rối loạn tuyến thượng thận , Nguyên nhân, và Triệu chứng

Sự rối loạn tuyến giáp là gì?

Sự rối loạn tuyến thượng thận (ALD) đề cập đến một số điều kiện di truyền khác nhau ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Ba thể loại chính của ALD là ALD ở trẻ em, bệnh thận và bệnh Addison.

Giống gen gây ra ALD được xác định vào năm 1993. Theo Hiệp hội Oncofertility, ALD xuất hiện khoảng 1 đến 20.000 đến 50.000 người và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ có gen có triệu chứng nhẹ hoặc không triệu chứng, có nghĩa là không có triệu chứng hoặc rất ít triệu chứng. Các triệu chứng, điều trị, và tiên lượng của ALD thay đổi tùy theo loại nào có. ALD không thể chữa được, nhưng các bác sĩ đôi khi có thể làm chậm sự tiến triển của nó.

>

Các dạng chứng rối loạn chức năng tuyến giáp

Có ba loại ALD:

• Trẻ ALD trẻ em ở độ tuổi từ 3 đến 10 tuổi. Tiến triển rất nhanh và gây ra tàn tật nghiêm trọng và thậm chí tử vong.
• Mỡ máu cơ thể chủ yếu ảnh hưởng đến người trưởng thành. Nó nhẹ hơn não trẻ ALD. Nó cũng tiến triển chậm so với so sánh.
• Bệnh Addison còn được gọi là chứng thiếu máu thượng thận. Bệnh Addison xảy ra khi tuyến thượng thận của bạn không sản sinh đủ hormone.

Protein tuyến thượng thận (ALDP) giúp cơ thể bạn phân hủy axit béo chuỗi dài (VLCFAs). Nếu protein không hoạt động, axit béo tích tụ bên trong cơ thể bạn. Điều này có thể gây hại cho lớp bên ngoài của các tế bào trong:

tuyến tuỷ

• tuyến thượng thận
• tinh hoàn
• Những người có ALD có đột biến gen tạo ALDP. Cơ thể của họ không đủ ALDP.

Đàn ông thường bị ảnh hưởng bởi ALD ở tuổi sớm hơn phụ nữ và thường có triệu chứng nặng hơn. ALD ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới vì nó được thừa hưởng trong một mô hình liên kết X. Điều này có nghĩa là đột biến gen có trách nhiệm là trên nhiễm sắc thể X. Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai. Bởi vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, họ có thể có một gen bình thường và một bản sao với đột biến gen.

Phụ nữ chỉ có một bản sao của đột biến có triệu chứng nhẹ hơn nam giới. Trong một số trường hợp, phụ nữ mang gen không có triệu chứng nào cả. Bản sao gen bình thường của họ làm cho đủ ALDP để che dấu các triệu chứng của chúng. Hầu hết phụ nữ có ALD đều bị chứng adrenomyelopathy. Bệnh Addison và ALD ở trẻ em ít phổ biến hơn.

Triệu chứng triệu chứng rối loạn chức năng tuyến thượng thận

Các triệu chứng của ALD ở trẻ em bao gồm:

co thắt cơ> khó nuốt

mất thính giác

• khó hiểu với ngôn ngữ
• khiếm thị > Kiểm soát kém tiểu
• cơ yếu
• cứng khớp ở chân>
• Chứng hen suyễn mạn tính
• Khó suy nghĩ và ghi nhớ nhận thức thị giác
• Dấu hiệu suy giảm chức năng thượng thận hoặc bệnh Addison bao gồm:
• Khó ăn
• Giảm cân
• Giảm khối cơ

nôn

• cơ yếu
• hôn mê
• vùng sẫm màu hơn hoặc sắc tố
• Chẩn đoán Chẩn đoán rối loạn sắc tố ứnội

Các triệu chứng ALD có thể bắt chước các bệnh khác.Cần có các thử nghiệm để phân biệt ALD với các bệnh thần kinh khác. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để:

• tìm mức VLCFAs cao bất thường
• kiểm tra tuyến thượng thận
• tìm ra đột biến di truyền gây ra ALD
• Bác sĩ cũng có thể tìm tổn thương não bằng cách sử dụng chụp MRI. Các mẫu da hoặc sinh thiết và sinh thiết tế bào nguyên bào sợi cũng có thể được sử dụng để thử nghiệm VLCFAs.
• Trẻ em có nghi ngờ ALD có thể cần phải kiểm tra thêm, bao gồm màn hình thị giác.
• Điều trị Điều trị rối loạn chức năng tuyến thượng thận
• Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại ALD mà bạn có. Steroids có thể được sử dụng để điều trị bệnh Addison. Không có phương pháp cụ thể để điều trị các loại ALD khác.

Một số người đã được giúp đỡ bằng cách:

chuyển sang chế độ ăn kiêng có chứa VLCFA thấp

• dùng dầu của Lorenzo để giúp giảm nồng độ VLCFA
• ở mức thấp hơn khi dùng thuốc để giảm các triệu chứng như động kinh
• vật lý trị liệu để nới lỏng các cơ và giảm co thắt

Các bác sĩ tiếp tục tìm các phương pháp điều trị ALD mới. Một số bác sĩ đang thử nghiệm việc cấy ghép tủy xương. Nếu trẻ bị chứng ALD ở trẻ sơ sinh được chẩn đoán sớm thì những quy trình thực nghiệm này có thể giúp ích.

OutlookOutlook rối loạn chức năng tuyến thượng thận

Trẻ sơ sinh não ALD có thể dẫn đến tàn tật trầm trọng, hôn mê, và tử vong. Coma thường xảy ra khoảng hai năm sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện và có thể kéo dài đến 10 năm, cho đến khi chết.

Mỡ máu và bệnh Addison không nghiêm trọng như não trẻ ALD. Họ tiến bộ với tốc độ chậm hơn. Các triệu chứng có thể được điều trị, nhưng không có cách chữa bệnh cho ALD.

Phòng ngừa Ngăn chặn rối loạn chức năng tuyến thượng thận

• Vì ALD là một tình trạng di truyền, không có cách nào ngăn ngừa được. Nếu bạn là phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ALD, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên tư vấn di truyền trước khi bạn có con. Có thể thực hiện việc lấy mẫu núm vú hoặc lấy mẫu villus trong thai kỳ để xác định xem thai nhi của bạn có bị ảnh hưởng hay không.