Khối u não ở trẻ em: khối u teratoid / rhabdoid không điển hình

Sự thật về hệ thần kinh trung ương ở trẻ em Khối u không điển hình / khối u hình thoi

• Hệ thống thần kinh trung ương khối u teratoid / rhabdoid không điển hình là một bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của não.
• Một số thay đổi di truyền có thể làm tăng nguy cơ khối u teratoid / rhabdoid không điển hình.
• Các dấu hiệu và triệu chứng của khối u teratoid / rhabdoid không điển hình không giống nhau ở mọi bệnh nhân.
• Các xét nghiệm kiểm tra não và tủy sống được sử dụng để phát hiện (tìm) khối u teratoid / rhabdoid không điển hình của CNS.
• Khối u teratoid / rhabdoid không điển hình ở trẻ em được chẩn đoán và có thể được loại bỏ trong phẫu thuật.
• Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng (cơ hội phục hồi) và lựa chọn điều trị.

CNS Atypical Teratoid / Rhabdoid Tumor là gì?

Hệ thống thần kinh trung ương khối u teratoid / rhabdoid không điển hình là một bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của não. Hệ thần kinh trung ương (CNS) khối u teratoid / rhabdoid không điển hình (AT / RT) là một khối u rất hiếm, phát triển nhanh của não và tủy sống. Nó thường xảy ra ở trẻ em từ ba tuổi trở xuống, mặc dù nó có thể xảy ra ở trẻ lớn và người lớn.

Khoảng một nửa trong số các khối u này hình thành trong tiểu não hoặc thân não. Tiểu não là một phần của bộ não kiểm soát chuyển động, cân bằng và tư thế. Thân não kiểm soát hơi thở, nhịp tim, và các dây thần kinh và cơ bắp được sử dụng trong việc nhìn, nghe, đi, nói và ăn. AT / RT cũng có thể được tìm thấy trong các phần khác của hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống).

Tóm tắt này mô tả việc điều trị các khối u não nguyên phát (khối u bắt đầu trong não). Điều trị cho các khối u não di căn, là các khối u được hình thành bởi các tế bào ung thư bắt đầu ở các bộ phận khác của cơ thể và lan đến não, không được đề cập trong bản tóm tắt này.

Khối u não có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn; tuy nhiên, điều trị cho trẻ em có thể khác với điều trị cho người lớn.

Các yếu tố nguy cơ của khối u không điển hình / khối u hình thoi là gì?

Một số thay đổi di truyền có thể làm tăng nguy cơ khối u teratoid / rhabdoid không điển hình.

Bất cứ điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh được gọi là yếu tố rủi ro. Có một yếu tố rủi ro không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư; không có các yếu tố rủi ro không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn nếu bạn nghĩ rằng con bạn có thể gặp nguy hiểm. Khối u teratoid / rhabdoid không điển hình có thể được liên kết với những thay đổi trong các gen ức chế khối u SMARCB1 hoặc SMARCA4. Các gen thuộc loại này tạo ra một loại protein giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào. Những thay đổi trong DNA của các gen ức chế khối u như SMARCB1 hoặc SMARCA4 có thể dẫn đến ung thư.

Những thay đổi trong gen SMARCB1 hoặc SMARCA4 có thể được di truyền (được truyền từ cha mẹ sang con cái). Khi sự thay đổi gen này được di truyền, các khối u có thể hình thành ở hai phần của cơ thể cùng một lúc (ví dụ, trong não và thận). Đối với bệnh nhân mắc AT / RT, có thể khuyến nghị tư vấn di truyền (thảo luận với chuyên gia được đào tạo về các bệnh di truyền và nhu cầu xét nghiệm gen).

Các dấu hiệu và triệu chứng của khối u không điển hình / khối u hình thoi là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào những điều sau đây:

• Tuổi của trẻ.
• Trường hợp khối u đã hình thành.

Bởi vì khối u teratoid / rhabdoid không điển hình đang phát triển nhanh, các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển nhanh chóng và trở nên tồi tệ hơn trong một vài ngày hoặc vài tuần. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể do AT / RT hoặc do các điều kiện khác.

Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ điều sau đây:

• Sáng đầu hay nhức đầu mà hết sau khi nôn.
• Buồn nôn và ói mửa.
• Buồn ngủ bất thường hoặc thay đổi mức độ hoạt động.
• Mất thăng bằng, thiếu phối hợp, hoặc khó đi lại.
• Tăng kích thước đầu (ở trẻ sơ sinh).

Làm thế nào được chẩn đoán khối u không điển hình / khối u hình thoi của CNS?

Các xét nghiệm kiểm tra não và tủy sống được sử dụng để phát hiện (tìm) khối u teratoid / rhabdoid không điển hình của CNS.

Các xét nghiệm và thủ tục sau đây có thể được sử dụng:

• Khám và lịch sử thể chất : Một cuộc kiểm tra của cơ thể để kiểm tra các dấu hiệu sức khỏe tổng quát, bao gồm kiểm tra các dấu hiệu bệnh, chẳng hạn như cục u hoặc bất cứ điều gì khác có vẻ bất thường. Một lịch sử về thói quen sức khỏe của bệnh nhân và các bệnh và phương pháp điều trị trong quá khứ cũng sẽ được thực hiện.
• Khám thần kinh : Một loạt các câu hỏi và xét nghiệm để kiểm tra não, tủy sống và chức năng thần kinh. Bài kiểm tra kiểm tra trạng thái tinh thần, sự phối hợp và khả năng đi lại bình thường của một người, và các cơ, giác quan và phản xạ hoạt động tốt như thế nào. Đây cũng có thể được gọi là một bài kiểm tra thần kinh hoặc một bài kiểm tra thần kinh.
• MRI (chụp cộng hưởng từ) : Một thủ tục sử dụng nam châm, sóng vô tuyến và máy tính để tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết về các khu vực bên trong não và tủy sống. Thủ tục này còn được gọi là chụp cộng hưởng từ hạt nhân (NMRI).
• Chọc dò tủy sống : Một thủ tục được sử dụng để thu thập dịch não tủy (CSF) từ cột sống. Điều này được thực hiện bằng cách đặt một cây kim giữa hai xương trong cột sống và vào CSF ​​xung quanh tủy sống và loại bỏ một mẫu chất lỏng. Mẫu CSF được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu của các tế bào khối u. Mẫu cũng có thể được kiểm tra lượng protein và glucose. Một lượng protein cao hơn bình thường hoặc thấp hơn lượng glucose bình thường có thể là dấu hiệu của khối u. Thủ tục này cũng được gọi là LP hoặc tủy sống.
• Xét nghiệm gen SMARCB1 và ​​SMARCA4 : Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trong đó mẫu máu hoặc mô được xét nghiệm tìm gen SMARCB1 và ​​SMARCA4.

Khối u teratoid / rhabdoid không điển hình ở trẻ em được chẩn đoán và có thể được loại bỏ trong phẫu thuật. Nếu các bác sĩ nghĩ rằng có thể có một khối u não, sinh thiết có thể được thực hiện để loại bỏ một mẫu mô. Đối với các khối u trong não, sinh thiết được thực hiện bằng cách loại bỏ một phần của hộp sọ và sử dụng kim để lấy mẫu mô. Một nhà nghiên cứu bệnh học xem mô dưới kính hiển vi để tìm tế bào ung thư. Nếu các tế bào ung thư được tìm thấy, bác sĩ có thể loại bỏ càng nhiều khối u càng an toàn trong cùng một cuộc phẫu thuật. Nhà nghiên cứu bệnh học kiểm tra các tế bào ung thư để tìm ra loại khối u não. Thường rất khó để loại bỏ hoàn toàn AT / RT vì vị trí của khối u trong não và vì nó có thể đã lan rộng tại thời điểm chẩn đoán.

Thử nghiệm sau đây có thể được thực hiện trên mẫu mô bị loại bỏ:

• Hóa mô miễn dịch : Một xét nghiệm sử dụng kháng thể để kiểm tra các kháng nguyên nhất định trong một mẫu mô. Kháng thể thường được liên kết với một chất phóng xạ hoặc thuốc nhuộm làm cho mô phát sáng dưới kính hiển vi. Thử nghiệm này được sử dụng để cho biết sự khác biệt giữa AT / RT và các khối u não khác.

Các phương pháp điều trị cho khối u ác tính không điển hình / khối u thần kinh trung ương là gì?

Có nhiều loại điều trị khác nhau cho bệnh nhân có khối u thần kinh trung ương không điển hình / khối u hình thoi.

Các loại điều trị khác nhau có sẵn cho bệnh nhân có khối u thần kinh trung ương không điển hình / khối u hình thoi (AT / RT). Điều trị AT / RT thường trong một thử nghiệm lâm sàng. Một thử nghiệm lâm sàng điều trị là một nghiên cứu có ý nghĩa giúp cải thiện các phương pháp điều trị hiện tại hoặc có được thông tin về các phương pháp điều trị mới cho bệnh nhân ung thư. Các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra ở nhiều nơi trên cả nước. Chọn phương pháp điều trị ung thư phù hợp nhất là một quyết định lý tưởng liên quan đến bệnh nhân, gia đình và nhóm chăm sóc sức khỏe.

Trẻ em có khối u teratoid / rhabdoid không điển hình nên được lên kế hoạch điều trị bởi một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là các chuyên gia trong điều trị ung thư ở trẻ em.

Điều trị sẽ được giám sát bởi bác sĩ ung thư nhi khoa, một bác sĩ chuyên điều trị trẻ em bị ung thư. Bác sĩ ung thư nhi khoa làm việc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nhi khoa khác, những chuyên gia điều trị cho trẻ em bị ung thư hệ thần kinh trung ương và chuyên về một số lĩnh vực y học. Chúng có thể bao gồm các chuyên gia sau đây:

• Bác sĩ nhi khoa.
• Bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa.
• Bác sĩ ung thư bức xạ.
• Bác sĩ thần kinh.
• Chuyên gia y tá nhi khoa.
• Chuyên gia phục hồi chức năng.
• Nhà tâm lý học.
• Nhân viên xã hội.
• Nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền.

Các khối u não ở trẻ em có thể gây ra các dấu hiệu hoặc triệu chứng bắt đầu trước khi ung thư được chẩn đoán và tiếp tục trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Các dấu hiệu hoặc triệu chứng gây ra bởi khối u có thể bắt đầu trước khi chẩn đoán. Những dấu hiệu hoặc triệu chứng này có thể tiếp tục trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Điều quan trọng là nói chuyện với các bác sĩ của con bạn về các dấu hiệu hoặc triệu chứng gây ra bởi khối u có thể tiếp tục sau khi điều trị.

Một số phương pháp điều trị ung thư gây ra tác dụng phụ hàng tháng hoặc nhiều năm sau khi điều trị kết thúc.

Tác dụng phụ của điều trị ung thư bắt đầu trong hoặc sau khi điều trị và tiếp tục trong nhiều tháng hoặc nhiều năm được gọi là tác dụng muộn. Tác dụng muộn của điều trị ung thư có thể bao gồm:

• Vấn đề vật lý.
• Thay đổi tâm trạng, cảm xúc, suy nghĩ, học tập hoặc trí nhớ.
• Ung thư thứ hai (loại ung thư mới).
• Một số tác dụng muộn có thể được điều trị hoặc kiểm soát. Điều quan trọng là nói chuyện với các bác sĩ của con bạn về các tác dụng điều trị ung thư có thể có đối với con bạn.

Bốn loại điều trị được sử dụng:

Phẫu thuật

Phẫu thuật được sử dụng để chẩn đoán và điều trị khối u teratoid / rhabdoid không điển hình của CNS. Ngay cả khi bác sĩ loại bỏ tất cả các bệnh ung thư có thể nhìn thấy tại thời điểm phẫu thuật, hầu hết bệnh nhân sẽ được hóa trị và có thể xạ trị sau phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Điều trị được đưa ra sau phẫu thuật, để giảm nguy cơ ung thư sẽ quay trở lại, được gọi là liệu pháp bổ trợ.

Hóa trị

Hóa trị là một phương pháp điều trị ung thư sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư, bằng cách tiêu diệt các tế bào hoặc bằng cách ngăn chặn chúng phân chia. Khi hóa trị được đặt trực tiếp vào dịch não tủy, một cơ quan hoặc khoang cơ thể như bụng, thuốc chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào khối u ở những khu vực đó (hóa trị liệu khu vực). Liều thuốc chống ung thư thường xuyên được cung cấp bằng miệng hoặc tĩnh mạch để điều trị khối u não và tủy sống không thể vượt qua hàng rào máu não và đến khối u. Thuốc chống ung thư được tiêm vào dịch não tủy có thể đến khối u. Điều này được gọi là hóa trị bên trong.

Khi hóa trị được thực hiện bằng miệng hoặc tiêm vào tĩnh mạch hoặc cơ, thuốc sẽ xâm nhập vào máu và có thể đến các tế bào khối u trên khắp cơ thể (hóa trị liệu toàn thân). Liều cao của một số loại thuốc chống ung thư được tiêm vào tĩnh mạch có thể vượt qua hàng rào máu não và đến khối u.

Xạ trị

Xạ trị là phương pháp điều trị ung thư sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các loại phóng xạ khác để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc giữ cho chúng không phát triển. Có hai loại xạ trị:

Xạ trị bên ngoài sử dụng một máy bên ngoài cơ thể để gửi bức xạ về phía ung thư. Xạ trị bên trong sử dụng chất phóng xạ được niêm phong trong kim, hạt, dây điện hoặc ống thông được đặt trực tiếp vào hoặc gần ung thư.

Cách thức xạ trị được đưa ra tùy thuộc vào loại khối u được điều trị và liệu nó có lan rộng hay không. Liệu pháp xạ trị bên ngoài có thể được cung cấp cho não và tủy sống. Bởi vì xạ trị có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển trí não ở trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ em từ ba tuổi trở xuống, nên liều xạ trị có thể thấp hơn ở trẻ lớn.

Hóa trị liệu liều cao với ghép tế bào gốc

Hóa trị liệu liều cao với ghép tế bào gốc là phương pháp cho hóa trị liệu liều cao và thay thế các tế bào tạo máu bị phá hủy bởi phương pháp điều trị ung thư. Tế bào gốc (tế bào máu chưa trưởng thành) được lấy ra khỏi máu hoặc tủy xương của bệnh nhân hoặc người hiến và được đông lạnh và lưu trữ. Sau khi hóa trị liệu xong, các tế bào gốc được lưu trữ sẽ tan băng và trả lại cho bệnh nhân thông qua truyền dịch. Những tế bào gốc được tái sử dụng này phát triển thành (và phục hồi) các tế bào máu của cơ thể.

Các loại điều trị mới đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.

Phần tóm tắt này mô tả các phương pháp điều trị đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng. Nó có thể không đề cập đến tất cả các điều trị mới đang được nghiên cứu.

Liệu pháp nhắm mục tiêu

Liệu pháp nhắm mục tiêu là một loại điều trị sử dụng thuốc hoặc các chất khác để tấn công các tế bào ung thư cụ thể. Các liệu pháp nhắm mục tiêu thường gây ra ít tác hại hơn cho các tế bào bình thường so với hóa trị hoặc xạ trị. Liệu pháp nhắm mục tiêu đang được nghiên cứu trong điều trị tái phát hệ thống thần kinh trung ương thời thơ ấu không điển hình / khối u hình thoi. Bệnh nhân có thể muốn nghĩ về việc tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng.

Đối với một số bệnh nhân, tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể là lựa chọn điều trị tốt nhất. Thử nghiệm lâm sàng là một phần của quá trình nghiên cứu ung thư. Các thử nghiệm lâm sàng được thực hiện để tìm hiểu xem phương pháp điều trị ung thư mới có an toàn và hiệu quả hay tốt hơn so với điều trị chuẩn. Nhiều phương pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn ngày nay dựa trên các thử nghiệm lâm sàng trước đó. Bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể được điều trị tiêu chuẩn hoặc là một trong những người đầu tiên được điều trị mới. Bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng cũng giúp cải thiện cách điều trị ung thư trong tương lai. Ngay cả khi các thử nghiệm lâm sàng không dẫn đến các phương pháp điều trị mới hiệu quả, họ vẫn thường trả lời các câu hỏi quan trọng và giúp tiến hành nghiên cứu về phía trước.

Bệnh nhân có thể tham gia các thử nghiệm lâm sàng trước, trong hoặc sau khi bắt đầu điều trị ung thư.

Một số thử nghiệm lâm sàng chỉ bao gồm những bệnh nhân chưa được điều trị. Các thử nghiệm khác điều trị thử nghiệm cho những bệnh nhân bị ung thư không đỡ hơn. Cũng có những thử nghiệm lâm sàng thử nghiệm những cách mới để ngăn chặn ung thư tái phát (quay trở lại) hoặc giảm tác dụng phụ của điều trị ung thư.

Các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra ở nhiều nơi trên cả nước.

Các xét nghiệm tiếp theo có thể cần thiết. Một số xét nghiệm đã được thực hiện để chẩn đoán ung thư có thể được lặp lại. Một số xét nghiệm sẽ được lặp lại để xem điều trị có hiệu quả như thế nào. Quyết định về việc có nên tiếp tục, thay đổi hoặc ngừng điều trị có thể dựa trên kết quả của các xét nghiệm này. Một số xét nghiệm sẽ tiếp tục được thực hiện theo thời gian sau khi điều trị kết thúc. Kết quả của các xét nghiệm này có thể cho thấy nếu tình trạng của con bạn đã thay đổi hoặc nếu ung thư đã tái phát (quay trở lại). Những xét nghiệm này đôi khi được gọi là xét nghiệm theo dõi hoặc kiểm tra.

Các giai đoạn của Teratoid không điển hình / khối u hình thoi

Không có hệ thống dàn chuẩn cho hệ thần kinh trung ương khối u teratoid / rhabdoid không điển hình.

Mức độ hoặc sự lây lan của ung thư thường được mô tả như các giai đoạn. Không có hệ thống dàn chuẩn cho hệ thần kinh trung ương khối u teratoid / rhabdoid không điển hình.

Để điều trị, khối u này được nhóm lại là mới được chẩn đoán hoặc tái phát. Điều trị phụ thuộc vào những điều sau đây:

• Tuổi của đứa trẻ.
• Bao nhiêu ung thư vẫn còn sau phẫu thuật để loại bỏ khối u.

Kết quả từ thủ tục sau đây cũng được sử dụng để lên kế hoạch điều trị:

Kiểm tra siêu âm : Một thủ tục trong đó sóng âm thanh năng lượng cao (siêu âm) bị bật ra khỏi các mô hoặc cơ quan nội tạng, chẳng hạn như thận và tạo ra tiếng vang. Tiếng vang tạo thành một hình ảnh của các mô cơ thể được gọi là siêu âm. Hình ảnh có thể được in để xem sau. Thủ tục này được thực hiện để kiểm tra các khối u cũng có thể đã hình thành trong thận.

Tiên lượng cho khối u ác tính không điển hình / khối u thần kinh trung ương là gì?

Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng (cơ hội phục hồi) và lựa chọn điều trị. Tiên lượng (cơ hội phục hồi) và các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào các yếu tố sau:

• Cho dù có những thay đổi gen nhất định.
• Tuổi của đứa trẻ.
• Số lượng khối u còn lại sau phẫu thuật.
• Cho dù ung thư đã lan đến các bộ phận khác của hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống) hoặc đến thận tại thời điểm chẩn đoán.