Mỹ tuyên bá» không rá»i khá»i Biá»n Äông bất chấp sức ép từ Trung Quá»c
Stacey Divone nhìn thấy hai lần mỗi khi cô nhìn vào gương. Cô bé lớn hơn một chút về cặp song sinh sinh vào Giáng sinh năm 1976, và khi mới 5 tuổi, Stacey - cũng giống như cha cô - được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường týp 1.
Ba mươi lăm năm sau, di truyền của cô đôi vẫn không mắc bệnh tiểu đường.
Vậy thì một người mắc bệnh tiểu đường giống nhau như thế nào, và người kia không? Dòng đầu tiên của cuộc nghiên cứu đầu tiên mà tôi đào xắp để trả lời câu hỏi đó là "cặp song sinh trùng nhau" thường không phù hợp với bệnh đái tháo đường tuýp 1. "Có bao nhiêu cặp song sinh
cả hai bị tiểu đường? Khoảng một phần ba, theo văn học. Nếu bạn sinh đôi (nếu có) thì bạn bị đái tháo đường týp 1, bạn có nguy cơ phát triển loại 1 là "chỉ" 35%. Đó vẫn là nguy cơ khá cao - và có nhiều câu chuyện về cặp song sinh chia sẻ bệnh tiểu đường, như Amylia Grace Yeaman và em gái của cô ở Iowa, Ashley và Emily ở Pennsylvania, và Tale of Twins ở Massachusetts - nhưng nó không phải là một slam-dunk, và hai phần ba bộ của cặp song sinh giống hệt nhau có một D-anh chị em và một anh chị em bình thường đường.
không có có cùng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường týp 1; và thực tế này đã kéo dài các lý thuyết về các nguyên nhân môi trường như là nguồn gốc của bệnh đái tháo đường týp 1.
Nhưng không quá nhanh. Nó chỉ ra rằng cặp song sinh giống hệt nhau không giống nhau sau khi tất cả. Chúng tôi có các nhà nghiên cứu ung thư cảm ơn về điều này, chứ không phải các nhà nghiên cứu bệnh tiểu đường. Bạn trông giống nhau Các cặp sinh đôi độc thân, thường được gọi là cặp song sinh giống hệt nhau (như Stacey và chị gái) là một cặp trẻ sơ sinh đến từ một quả trứng và một tế bào tinh trùng. Trong dạ con, một cặp phôi như vậy luôn được xem như là các bản sao cacbon của nhau, chia sẻ một bản đồ gen giống hệt nhau. Và họ làm như vậy.
Ít nhất là vào đầu.
Nhưng trong những thập kỷ gần đây, nghiên cứu di truyền đã chỉ ra rằng DNA của cặp sinh đôi giống hệt nhau theo thời gian. Những cái gọi là thay đổi biểu sinh này được hỗ trợ bởi các yếu tố môi trường và thúc đẩy cặp sinh đôi xa cách di truyền khi chúng khám phá thế giới trên những con đường riêng biệt của chúng.
Nhưng chờ đợi, đó không phải là tất cả.
Sau khi xuất bản, mỗi "cuốn sách DNA" riêng lẻ của chúng ta đều tự đổi, độc lập với những thay đổi biểu sinh, thông qua cái gọi là đột biến soma, a. k. a. sao chép lỗi. Có vấn đề gì đó trong quá trình phân chia tế bào và sự thay đổi DNA.
Vì vậy, những đứa sinh đôi lớn tuổi càng ít trở nên giống hệt nhau do hai loại thay đổi di truyền này. Đó là lý do tại sao cặp song sinh trẻ hơn giống hệt nhau hơn so với các bộ cũ hơn - bởi vì các cặp trẻ hơn
giống hệt nhau hơn.
Nhưng nó không chỉ đơn thuần là ngoại hình. Những thay đổi của Somatic có ảnh hưởng lớn hơn đến kế hoạch DNA hơn là thay đổi biểu sinh, và trong khi hầu hết các thay đổi của somatic dường như không có hại thì hiện nay người ta tin rằng hầu hết các loại ung thư có thể được bắt nguồn từ các đột biến soma. Vì vậy, sự quan tâm đến sự đột biến soma của các nhà nghiên cứu ung thư. Vậy khi nào những thay đổi về mặt sinh học bắt đầu xảy ra? Rõ ràng rất lâu trước khi sinh. Một nghiên cứu gần đây cho thấy cặp song sinh trùng nhau trung bình có hơn 300 sự khác biệt di truyền khi sinh.
Không giống nhau sau hết. Vâng, cặp song sinh vẫn có thể kéo len trên đôi mắt của các giáo viên trường tiểu học bằng đôi giày chuyển đổi cũ trong lớp toán học, nhưng rõ ràng bệnh tiểu đường không phải là dễ dàng để đánh lừa.
Trở lại bảng vẽ?
Vậy đâu là điều đó để lại cho chúng tôi? Liệu thực tế là cặp song sinh giống hệt nhau không hoàn toàn giống nhau làm cho nghiên cứu song sinh vô giá trị trong đấu trường tiểu đường? Ngược lại. Các cặp song sinh giống hệt nhau vẫn tương tự nhau
rất
. Xem xét rằng một con người có một cái gì đó trong khu vực xung quanh của 24, 000 gen, và thường khoảng 30% những người khác nhau giữa hai người. Đó là 7, 200 sự khác biệt giữa bạn và tôi, trong khi cặp song sinh "giống hệt" của chúng tôi chỉ có thể thay đổi 300 gene hoặc ít nhất là khi sinh. Nói tóm lại: Có rất ít sự khác biệt để phân loại giữa cặp song sinh. Nếu bệnh đái tháo đường type 1 biến thành di truyền học thuần túy, nhìn vào sự khác biệt giữa cặp sinh đôi không hoàn toàn giống nhau có thể là cách nhanh nhất để tìm ra các gen gây ra bệnh tiểu đường týp 1.
Vì vậy nghiên cứu song sinh tiếp tục. Trên thực tế, Trung tâm Chẩn đoán Tiểu đường Barbara Davis có uy tín tại Đại học Colorado hiện đang tuyển dụng cặp song sinh D và cặp song sinh "không bị ảnh hưởng" để nghiên cứu. Và ngoài việc cố gắng tìm hiểu nguyên nhân gốc rễ của bệnh tiểu đường, các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Barbara Davis cũng đang nghiên cứu các bệnh tự miễn dịch khác xuất hiện cùng với bệnh tiểu đường. Họ đang điều tra làm thế nào gen có thể ảnh hưởng đến đáp ứng của một cá nhân đối với "các chất dự phòng hoặc điều trị nhằm mục đích bảo quản các tế bào sản xuất insulin. " Những thứ thú vị. Người anh em sinh đôi, đoàn kết!
Chỉ cần được rõ ràng ở đây, nghiên cứu di truyền cho đến nay vẫn không tập trung vào cặp song sinh cặp song sinh, bởi vì chúng thực sự là hai cá thể khác nhau đến từ hai trứng riêng biệt, nhưng chỉ xảy ra ở trong bụng mẹ cùng nhau. Là những cá nhân riêng rẽ, nguy cơ chia sẻ bệnh tiểu đường sẽ giống như bất kỳ anh chị em ruột nào.
Đôi song sinh của ca sĩ
Nhưng tất nhiên sinh ra và lớn lên trong tình trạng kìm kẹp, hai anh em sinh đôi vẫn có mối liên hệ rất đặc biệt với nhau.
Chúng tôi biết rất nhiều cặp vợ chồng này trong cộng đồng Tiểu đường, bao gồm các ca sĩ nổi tiếng Singer Twins, Mollie và Jackie, những người đã có một bà mẹ và dì với cùng tên người cũng là cặp song sinh và tất cả mọi người đều là thành viên của một ban nhạc country , MJ2. Mollie là chiếc peep T1 được chẩn đoán ở tuổi 4 và có một blog gọi là
, còn chị gái Jackie thì bình thường. Đối với hồ sơ, họ là anh em sinh đôi.
Đáp lại câu hỏi của chúng tôi về mối quan hệ song sinh của cô ấy, Mollie chia sẻ những điều sau đây: "Tôi nghĩ đây là một chủ đề quan trọng để viết lên. Mặc dù chúng tôi là anh em sinh đôi và không phải là người giống hệt nhau, Jackie đã trải qua những năm tháng để xem liệu cô ấy có mang Protein R hay không. Cô cũng luôn là một trong những người ủng hộ mạnh mẽ nhất của tôi, đó là lý do tại sao chúng tôi bắt đầu cộng đồng Diabetes Angels với nhau, và luôn là một nhóm, mặc dù cô ấy không bị bệnh tiểu đường. bởi vì chúng ta là cặp sinh đôi, Jackie rất hiểu biết về bệnh tiểu đường và luôn được thông báo về các kỹ thuật và nghiên cứu quản lý mới. Cô ấy luôn nói rằng nếu cô ấy được chẩn đoán, cô ấy sẽ không quan tâm quá nhiều vì cô ấy biết chính xác phải làm gì và làm thế nào … Điều đó có nghĩa là cô ấy sẽ có một chiếc CGM và bơm. Điều khác Jackie đã nói từ khi còn là một đứa trẻ là nếu có thể, cô ấy sẽ mắc bệnh tiểu đường đối với tôi. " Loại đôi 2
Trong khi đó, bệnh đái tháo đường đôi r tìm kiếm không chỉ giới hạn ở những người trong chúng ta với loại 1. Các nhà nghiên cứu Thụy Điển gần đây đã công bố kết quả của một nghiên cứu theo sau hơn 4,000 cặp song sinh trong giai đoạn sáu năm bắt đầu từ năm 1998. Họ chọn cặp song sinh giống hệt với các chỉ số BMI khác nhau cố gắng hiểu tác động của tăng cân lên sức khoẻ. Vào cuối cuộc nghiên cứu, họ tuyên bố rằng họ đã khẳng định niềm tin lâu dài về cân nặng và sức khoẻ, và thực hiện một khám phá bất ngờ.
Nhưng loại 2 thực sự đơn giản như các gen bên phải cộng với trọng lượng? Có thể không.
Một nghiên cứu nhỏ hơn (cũng từ Thụy Điển) cho thấy rằng T2D không phải là đơn giản sau khi tất cả. Nghiên cứu xem xét 14 cặp sinh đôi, trong đó mỗi cặp có bệnh tiểu đường týp 2 và một trong hai không, tập trung vào các gen. Nó phát hiện có sự khác biệt về gen kiểm soát sự trao đổi chất béo và glucose giữa hai người mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 và người sinh đôi bình thường.
Chẳng hạn, hãy nghiên cứu về bệnh tiểu đường mà Divone Sisters đã tham gia.
Năm 2012, Stacey và người anh em sinh đôi của cô đã đăng ký dự án di truyền bệnh đái tháo đường Trialnet để hiểu rõ hơn về "giống hệt nhau", nhưng không giống hệt nhau.
Các chị em Divone cùng cha của họ"Kết quả xét nghiệm xác nhận những gì chúng ta đã biết: em gái tôi và tôi là cặp song sinh giống hệt nhau," Stacey chia sẻ "Chúng tôi cũng đã thử nghiệm một số kháng thể tự động cho những thứ như kiểu 1, bệnh celiac và bệnh Addison. Cấp độ kháng thể tự m1AA của tôi đã được nâng cao, rõ ràng là kể từ khi tôi có loại 1. Mọi thứ khác cho tôi là ở mức bình thường, may mắn. Chị gái cho thấy mức bình thường của mọi thứ, kể cả loại 1. "
Giống như phần lớn các cặp song sinh" giống hệt nhau ", em gái của Stacey cũng đủ khác so với Stacey, về mặt di truyền, để tránh đái tháo đường. Mặc dù bố của họ đã sống cùng với loại 1, chỉ có một trong số các chị em đã đi theo những bước chân đầy thách thức của tụy.
"Điều này rất đáng quan tâm, tôi chắc chắn cả hai chúng tôi, nhưng đối với tôi đặc biệt," Stacey, người viết blog trênThe Girl With The Pancreas Portable
. "Mặc dù tôi đã sống với nó trong 35 năm, tôi cũng không bao giờ muốn thấy cô ấy phải sống với nó. "
tất cả mọi thứ
sau khi tất cả. Đó là cảm giác hưng thịnh, theo một số cách …
Khước từ trách nhiệm : Nội dung do nhóm Diabetes Mine tạo ra. Để biết thêm chi tiết, bấm vào đây. Khước từ trách nhiệm
Nội dung này được tạo ra cho Diabetes Mine, một blog về sức khoẻ người tiêu dùng tập trung vào cộng đồng bệnh tiểu đường. Nội dung không được xem xét y khoa và không tuân thủ các nguyên tắc biên tập của Healthline. Để biết thêm thông tin về sự hợp tác của Healthline với Bệnh tiểu đường, vui lòng nhấn vào đây.
Tìm kiếm để dẫn dắt một cuộc sống khỏe mạnh, khỏe mạnh hơn? Đăng ký nhận bản tin Wellness Wire cho tất cả các loại dinh dưỡng, thể dục và trí tuệ về sức khỏe. Các chuyên gia về ĐTĐ sẽ thảo luận về các biến chứng phát sinh từ bệnh tiểu đường và chia sẻ những lời khuyên và thủ thuật để quản lý bệnh tiểu đường tốt hơn và
Cuộc sống như thế nào Cả hai nhà giáo dục về bệnh tiểu đường và một người sống với bệnh tiểu đường
Daniel Sher nói với chúng tôi về việc sống chung với bệnh tiểu đường ở Nam Phi
Bệnh đái tháo đường Toàn cầu của Tiểu đường Mine thăm kinh nghiệm của Daniel Sher sống với bệnh tiểu đường ở Nam Phi và những gì đang lớn lên ở đó giống như đối với anh ta.
