Hội chứng rượu bào thai: sự thật về nguyên nhân, điều trị & triệu chứng

Sự kiện hội chứng rượu bào thai

• Rượu có khả năng gây dị tật bẩm sinh.
• FAS (hội chứng rượu bào thai) luôn liên quan đến tổn thương não.
• FAS luôn liên quan đến tăng trưởng bị suy yếu.
• FAS luôn liên quan đến bất thường đầu và mặt.
• Không có lượng rượu đã được chứng minh là an toàn trong thai kỳ.
• Phụ nữ đang hoặc có thể mang thai nên tránh uống rượu.

Hội chứng rượu bào thai là gì?

• Mặc dù sự nguy hiểm của rượu khi mang thai đã bị nghi ngờ từ lâu, hội chứng rượu bào thai (FAS) đã được mô tả chính thức vào năm 1968 bởi P. Lemoine và các đồng nghiệp từ Nantes (Pháp) ở 127 trẻ em có cha mẹ nghiện rượu.
• Báo cáo của họ trong một tạp chí nhi khoa của Pháp đã thu hút ít sự chú ý. Tập trung vào FAS chỉ được đưa ra sau khi nó được mô tả lại một cách độc lập vào năm 1973 bởi KL Jones và các đồng nghiệp từ Seattle (Hoa Kỳ) ở tám đứa con của những bà mẹ mắc chứng nghiện rượu mãn tính. Báo cáo của họ trên tạp chí y khoa của Anh The Lancet đã kích hoạt một loạt các báo cáo về FAS.
• Rượu có khả năng gây dị tật bẩm sinh. Khả năng này phân loại nó về mặt y tế như một teratogen.
• Rượu hiện được công nhận là chất gây quái thai hàng đầu mà thai nhi có khả năng bị phơi nhiễm.
• Điều này chỉ áp dụng cho các xã hội trong đó đồ uống có cồn được tiêu thụ. Trong các quần thể này, phơi nhiễm rượu trước khi sinh được cho là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng chậm phát triển tâm thần.
• Trên thực tế, theo nghiên cứu được công bố trên Pediatrics, sử dụng rượu ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ (18-44 tuổi) "tạo thành nguyên nhân hàng đầu, có thể phòng ngừa được về dị tật bẩm sinh và khuyết tật phát triển ở Mỹ"

Các triệu chứng và dấu hiệu hội chứng rượu bào thai

Hầu hết các tính năng của FAS là biến. Họ có thể có hoặc không có mặt ở một đứa trẻ nhất định. Tuy nhiên, các đặc điểm phổ biến và nhất quán của FAS liên quan đến sự phát triển, hiệu suất, trí thông minh, đầu và mặt, bộ xương và trái tim của trẻ.

Tăng trưởng bị giảm sút. Cân nặng khi sinh được giảm bớt. Chậm phát triển theo chiều dọc là rõ ràng trên các phép đo chiều dài ở giai đoạn trứng nước và chiều cao đứng sau này trong thời thơ ấu. Độ trễ tăng trưởng là vĩnh viễn.

Hiệu suất bị suy giảm. Trẻ sơ sinh FAS bị kích thích. Trẻ FAS lớn tuổi rất hiếu động. Kỹ năng vận động tinh bị suy yếu với khả năng nắm bắt yếu, phối hợp tay mắt kém và run.

Trí thông minh bị giảm sút. IQ trung bình là trong những năm 60. (Mức này được coi là chậm phát triển tâm thần nhẹ và đủ điều kiện một đứa trẻ ở Mỹ là người chậm phát triển trí tuệ.)

Đầu nhỏ (microcephalic). Sự giảm này thậm chí có thể không rõ ràng đối với gia đình và bạn bè. Rõ ràng khi so sánh chu vi vòng đầu của trẻ với trẻ bình thường trên biểu đồ tăng trưởng. Mức độ thông thường của microcephaly trong FAS được phân loại là nhẹ đến trung bình. Nó chủ yếu là do thất bại của sự tăng trưởng não. Hậu quả không nhẹ cũng không vừa.

Khuôn mặt đặc trưng với các hốc mắt ngắn (khe vòm miệng), sống mũi bị chìm, mũi ngắn, làm phẳng xương gò má và giữa mặt, làm mịn và kéo dài vùng rìa (philtrum) giữa mũi và môi .

Bộ xương cho thấy những thay đổi đặc trưng; vị trí và chức năng bất thường của khớp, rút ​​ngắn xương metacarpal dẫn đến ngón tay thứ tư và thứ năm, và rút ngắn xương cuối cùng (phalanx xa) trong các ngón tay. Ngoài ra còn có một móng tay thứ năm nhỏ và một nếp nhăn ngang (simian) ngang qua lòng bàn tay.

Một tiếng thổi trái tim thường được nghe thấy và sau đó có thể biến mất. Cơ sở thường là một lỗ giữa bên phải và bên trái của tim giữa tâm thất (buồng dưới) hoặc ít phổ biến hơn, tâm nhĩ (buồng trên).

Một số dị tật bẩm sinh khác có thể xảy ra ở trẻ em bị FAS. Chúng bao gồm các dị tật bẩm sinh lớn như tràn dịch não (tăng áp lực chất lỏng lên não có thể cần phải điều trị giảm áp lực), sứt môi (đôi khi bị hở hàm ếch), co thắt (hẹp) động mạch chủ và viêm màng não (hẹp) .

Chẩn đoán hội chứng rượu bào thai

Chẩn đoán FAS phải dựa trên bằng chứng vững chắc. FAS là một chẩn đoán có tầm quan trọng lớn đối với toàn bộ cuộc đời của đứa trẻ, không nói lên ý nghĩa của nó đối với mẹ của đứa trẻ và các thành viên khác trong gia đình.

Để thiết lập chẩn đoán FAS, theo quy ước, các tiêu chí tối thiểu sau đây được đáp ứng:

1. kích thước và cân nặng nhỏ trước và sau khi sinh (chậm phát triển trước và sau sinh)
2. sự xuất hiện cụ thể của đầu và mặt với ít nhất hai trong ba nhóm dấu hiệu sau: kích thước đầu nhỏ (microcephaly), mắt nhỏ (microphthalmia) và / hoặc mở mắt ngắn (nứt vòm miệng) và / hoặc kém phát triển của môi trên, Rãnh không rõ ràng giữa môi và mũi (philtrum) và xương gò má phẳng
3. liên quan đến não với bằng chứng cho sự chậm phát triển, suy giảm trí tuệ hoặc bất thường về thần kinh

Các tiêu chí này được sử dụng cho các lý do sau:

1. FAS có thể khó chẩn đoán trong và sau khi sinh.
2. FAS có thể dễ dàng bị nhầm lẫn với nhiều rối loạn khác.
3. Không có một đặc điểm lâm sàng nào xác định cụ thể FAS.
4. Không có xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để hỗ trợ chẩn đoán.

Một mô hình đặc trưng của dị thường nhẹ ở mặt liên quan đến FAS bao gồm mở mắt nhỏ, môi trên mỏng hoặc các đường gờ phẳng giữa gốc mũi và môi trên (một philtrum dẹt).

NGUỒN: Warren, KR và Foudin, LL Các khuyết tật bẩm sinh liên quan đến rượu - quá khứ, hiện tại và tương lai. Nghiên cứu về Rượu & Sức khỏe 25 (3): 153-158, 2001. (Ảnh từ NIAAA)

Chẩn đoán ảnh hưởng của thai nhi

Tác dụng rượu của thai nhi (FAE) là một chẩn đoán nhẹ nhàng hơn FAS. Chẩn đoán FAE có thể được xem xét khi

1. người có một số dấu hiệu của FAS,
2. người không đáp ứng tất cả các tiêu chí cần thiết cho FAS,
   
3. và có một lịch sử tiếp xúc với rượu trước khi sinh.

Ảnh hưởng của hội chứng rượu bào thai

Theo thời gian, trẻ em FAS có xu hướng gặp các vấn đề về mắt, tai và nha khoa. Cận thị (cận thị) có thể phát triển. Các vấn đề với ống eustachian dẫn đến tai giữa tạo tiền đề cho nhiễm trùng tai. Có sự sai lệch thường xuyên và malocclusion của răng. Trẻ em bị FAS có đủ khó khăn trong cuộc sống mà không có thêm gánh nặng là không thể nhìn, nghe và ăn bình thường. Những thiếu hụt này cần được xử lý thích hợp.

Các vấn đề về hành vi trong FAS rất đa dạng, bao gồm sự thay đổi tâm trạng cực đoan không thể đoán trước, sự bốc đồng, phán đoán giảm sút, thiếu chú ý, thiếu kỷ luật tự giác bình thường, thiếu trách nhiệm và khó chấp nhận các tín hiệu xã hội.

Nguyên nhân của hội chứng rượu bào thai

Nguyên nhân cuối cùng là do người mẹ mang thai uống rượu. Tuy nhiên, rượu có thể không chịu trách nhiệm trực tiếp cho tất cả (hoặc bất kỳ) các tính năng của FAS. Những gì có thể chịu trách nhiệm là các sản phẩm phụ được tạo ra khi cơ thể chuyển hóa rượu ("bỏng"). Kết quả cuối cùng là giảm số lượng tế bào não (tế bào thần kinh), vị trí bất thường của tế bào thần kinh (do sự xáo trộn di cư bình thường của chúng trong quá trình phát triển của thai nhi) và dị tật tổng thể của não.

Chuyện hoang đường khi mang thai và sự thật Câu đố IQ

Uống rượu khi mang thai

Hai cách tiếp cận có thể được thực hiện cho câu hỏi quan trọng này. Một là cách tiếp cận khoa học nghiêm ngặt. Nó không vượt quá sự thật: hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc FAS thẳng thắn đã có những bà mẹ nghiện rượu quá mức (đã uống ít nhất 8 đến 10 ly mỗi ngày); trẻ em sinh ra từ bốn đến sáu người uống một ngày có dấu hiệu tinh tế của FAS / FAE; rằng tại hai lần uống một ngày, tác dụng không thể chối cãi được ghi nhận là giảm nhẹ cân nặng; và rằng dưới hai ly một ngày không có bằng chứng cụ thể về ảnh hưởng đến thai nhi. Do đó, từ quan điểm khoa học nghiêm ngặt, người ta không thể nói rằng uống một ngày trong khi mang thai là nguy hiểm cho em bé.

Cách tiếp cận phổ biến hơn, và được ưa chuộng, là cách tiếp cận an toàn hơn là xin lỗi. Vị trí thực dụng này được các chuyên gia y tế công cộng tán thành. Chứng kiến ​​nhãn cảnh báo trên tất cả đồ uống có cồn ở Mỹ chỉ ra rằng "theo bác sĩ phẫu thuật nói chung, phụ nữ không nên uống đồ uống có cồn khi mang thai vì nguy cơ dị tật bẩm sinh". Cách tiếp cận bảo thủ này cũng được tuân theo bởi hầu hết các cá nhân và nhóm liên quan đến việc ngăn ngừa FAS / FAE. Ví dụ, Tổ chức quốc gia về Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi tuyên bố: "Không có lượng rượu nào được chứng minh là an toàn khi tiêu thụ trong thai kỳ. FAS và FAE … có thể phòng ngừa được 100% khi bà bầu kiêng rượu."